Báo cáo một ca bệnh chẩn đoán Waldenstrom đặc biệt có tổn thương xương, CD 20 âm tính và gen MYD88L265P âm tính

Bài viết báo cáo một trường hợp bệnh nhân với tiền sử ba tháng mệt mỏi, sút cân, cơ thể suy kiệt, đau hông sườn bên trái, bầm tím dưới da, lách lớn, xét nghiệm máu, kiểu hình miễn dịch tế bào, chọc hút và sinh thiết tủy xương, SPECT/CT xương đưa đến chẩn đoán Bệnh tăng globulin đại phân tử Waldenstrom có tổn thương xương và CD20 âm tính.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Báo cáo một ca bệnh chẩn đoán Waldenstrom đặc biệt có tổn thương xương, CD 20 âm tính và gen MYD88L265P âm tính KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU BÁO CÁO MỘT CA BỆNH CHẨN ĐOÁN WALDENSTROM ĐẶC BIỆT CÓ TỔN THƯƠNG XƯƠNG, CD 20 ÂM TÍNH VÀ GEN MYD88L265P ÂM TÍNH Trần Thị Phương Túy*, Tôn Thất Minh Trí*, Hoàng Thị Thanh Thúy*, Phan Thị Hương*, Hoàng Thị Xuân Thạnh*TÓM TẮT 12 SPECT/CT xương: Hình ảnh tăng tập trung Mục tiêu: Nhằm đóng góp kinh nghiệm trong phóng xạ bất thường tại cung trước xương sườn 5chẩn đoán và điều trị. và cung bên xương sườn 6,7 bên trái. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô Kết luận: Chẩn đoán bệnh tăng globulin đạitả trường hợp hiếm bệnh tăng globulin đại phân phân tử Waldenstrom với tổn thương xương vàtử Waldenstrom. CD20 âm tính. Kết quả: Bệnh nhân nam, 70 tuổi, vào viện Từ khóa: Tăng globulin đại phân tửvào tháng 12 năm 2019 vì suy kiệt, sút cân, bầm Waldenstrom, tăng độ nhớt máu, thiếu máu, láchtím dưới da đã 3 tháng. Lách lớn. Thiếu máu lớn.nặng (hồng cầu 1,1 x1012/l, Hb 45g/l), số lượngbạch cầu 9,9 x109/l (trong đó 74% lymphocyt, SUMMARY11% lympho dạng tương bào, 1% tương bào, A RARE WALDENSTROM’S11% neutrophil (1,08 x109/l), 3% monocyt), số MACROGLOBULINEMIA WITH BONElượng tiểu cầu 15 x109/l. LDH, chức năng gan, LESIONS, CD 20 NEGATIVE ANDthận, điện giải đồ: bình thường. Test HIV, HCV MYD88L265P MUTATION NEGATIVEvà HBV âm tính. Karyotype: không có phân bào. Objective: To have much more experience ofĐột biến gen MYD88 L265P âm tính. Tủy đồ và diagnosis of rare entity.sinh thiết tủy xương: Tăng sinh tế bào dòng Subjects and Methods: A clinical case reportlympho (61% lymphocyt, 17% lympho dạng of a Waldenstrom Macroglobulinemia.tương bào, 3% tương bào). Kiểu hình miễn dịch: Results: A 70-year-old male hospitalized inDương tính: CD45, CD19, CD22, HLA-DR, December 2019 with weakness, weight loss,CD79a. Âm tính: CD20, CD34, CD10, CD5, bruising, splenomegaly, no hepatomegaly, noCD3, CD7, CD38, CD58, CD56, CD66c, lymphadenopathy. Severe anemia (RBC: 1.1CD117, CD33, CD13. Tốc độ lắng máu tăng: x1012/l, Hb 45g/l), the white blood count (9.949mm/giờ đầu, 94mm/giờ thứ hai. Hồng cầu x109/l in which 74% lymphocytes, 11%chuỗi tiền. Protein/máu 90g/l. Albumin 27,5g/l. plasmacytoid lymphocytes, 1% plasmocyte, 11%A/G: 0,44. Gamma 51,1g/l. IgM 5,47g/dl. neutrophils (1.08 x109/l), 3% monocytes), and thrombocytopenia (Platelet count: 15 x109/l). LDH, liver and renal function tests were normal.*Trung tâm Huyết học Truyền máu, Bệnh viện Serology for HIV, hepatitis B and hepatitis CTrung Ương Huế were normal. Karyotype had no metaphase cells.Chịu trách nhiệm chính: Trần Thị Phương Túy MYD88 L265P mutation was negative. The boneEmail: phuongtuy07@gmail.com marrow aspiration and biopsy showed a massiveNgày nhận bài: 06/8/2020 proliferation of small lymphocytes (61%Ngày phản biện khoa học: 20/8/2020 lymphocytes of all nucleated cells) mixed withNgày duyệt bài: 08/9/2020318 Y HỌC VIỆT NAM TẬP 496 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020plasmacytoid lymphocytes (17%) and plasma hiếm, đặc trưng bởi sự pha trộn tế bàocells (3%). Immunophenotype: Positive for lympho B nhỏ tân sinh, tế bào lympho dạngCD45, CD19, CD22, HLA-DR, CD79a. tương bào và tương bào ở tủy xương đôi khiNegative for CD20, CD34, CD10, CD5, CD3, ở hạch hay lách [3], [4], [11].CD7, CD38, CD58, CD56, CD66c, CD117, Bệnh tăng globulin đại phân tửCD33, CD13. Elevated erythrocyte sedimentation Waldenstrom (WM) thường được định nghĩarate: 49mm/1st and 94mm/2nd hour. Rouleauxformation. Protein 90g/l; Albumin 27.5g/l; A/G: như dưới nhóm của LPL là bệnh lý gamma0.44; Monoclonal Gamma: 51.1g/l; IgM: đơn dòng ác tính hiếm gặp, chiếm khoảng 1 -5.47g/dl. The bone SPECT image showed an 2% trong tất cả u lympho không Hodgkin,abnormal concentration of radiation at the front đặc trưng bởi thâm nhiễm tủy xương bởi c ...