Báo cáo một trường hợp bệnh bạch cầu cấp không biệt hóa ở trẻ em

Bài viết trình bày bạch cầu cấp không biệt hóa (AUL: Acute undifferentiated leukemia) là một phân loại hiếm gặp trong bệnh bạch cầu cấp với định nghĩa là thiếu các dấu ấn miễn dịch và bất thường sinh học phân tử đặc hiệu cho dòng. Người bệnh (NB) AUL có kết cục xấu và hiện tại vẫn chưa có sự thống nhất trong lựa chọn phác đồ điều trị.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Báo cáo một trường hợp bệnh bạch cầu cấp không biệt hóa ở trẻ em T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 544 - th¸ng 11 - QuyỂN 1 - sè ĐẶC BIỆT - 2024 BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH BẠCH CẦU CẤP KHÔNG BIỆT HÓA Ở TRẺ EM Lê Thị Vũ My1 , Nguyễn Ngọc Sang2 , Nguyễn Phương Liên2 , Phan Thị Xinh1,2 , Huỳnh Nghĩa1,2TÓM TẮT 41 specific immunological markers or molecular Bạch cầu cấp không biệt hóa (AUL: Acute biological abnormalities. Patients with AUL haveundifferentiated leukemia) là một phân loại hiếm poor outcomes and there is currently nogặp trong bệnh bạch cầu cấp với định nghĩa là consensus on treatment regimen selection. This isthiếu các dấu ấn miễn dịch và bất thường sinh a great challenge for clinicians in diagnosing andhọc phân tử đặc hiệu cho dòng. Người bệnh (NB) treating AUL. In this article, we present a case ofAUL có kết cục xấu và hiện tại vẫn chưa có sự a male pediatric patient with initial symptoms ofthống nhất trong lựa chọn phác đồ điều trị. Điều arthralgia, which was initially misdiagnosed asnày tạo nên một thách thức lớn cho các bác sĩ juvenile arthritis. However, the patient was laterlâm sàng trong chẩn đoán và điều trị bệnh lý diagnosed with AUL and showed a goodAUL. Trong bài báo này, chúng tôi trình bày ca response to the FRALLE 2000 B2 regimen.bệnh mô tả một bệnh nhi nam với biểu hiện bệnh Keywords: acute undifferentiated leukemia,ban đầu là đau khớp, bị chẩn đoán nhầm thành case report, FRALLE 2000 B2 regimen.viêm khớp thiếu niên. Tuy nhiên, sau đó NBđược chẩn đoán xác định là AUL và đạt đáp ứng I. ĐẶT VẤN ĐỀtốt với phác đồ FRALLE 2000 B2. Những năm gần đây có nhiều tiến bộ Từ khóa: bạch cầu cấp không biệt hóa, báo đáng kể trong việc chẩn đoán và điều trị bệnhcáo trường hợp bệnh, phác đồ FRALLE 2000 B2. lý bạch cầu cấp, tuy nhiên vẫn còn khoảng 4% trường hợp bệnh không thể xác địnhSUMMARY được là bạch cầu cấp dòng tủy (AML: Acute REPORT OF A CASE OF ACUTE myeloid leukemia) hay bạch cầu cấp dòngUNDIFFERENTIATED LEUKEMIA IN lympho (ALL: Acute lymphoblastic CHILDREN leukemia), những trường hợp này được phân Acute undifferentiated leukemia (AUL) is a loại là bạch cầu cấp không xác định dòngrare subtype of acute leukemia that lacks lineage- (ALAL: Acute Leukemia of Ambiguous Lineage) [1]. Dựa trên các bất thường di truyền và kiểu hình miễn dịch, ALAL được1 Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh Tổ chức Y tế Thế giới (WHO: World Health2 Bệnh viện Truyền máu Huyết học Organization) phân loại thành nhiều dướiChịu trách nhiệm chính: Huỳnh Nghĩa nhóm với các tiên lượng khác nhau, trong đóĐiện thoại: 0918449119 gồm hai phân nhóm là bạch cầu cấp kiểuEmail: nghiahoathuphuong@gmail.com hình hỗn hợp (MPAL: Mixed - PhenotypeNgày nhận bài: 30/7/2024 Acute Leukemia) và AUL [2]. Khác vớiNgày phản biện khoa học: 01/8/2024 MPAL, AUL không biểu hiện dấu ấn miễnNgày duyệt bài: 25/9/2024 349 KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁUdịch đặc hiệu cho dòng tủy hay dòng Khám lâm sàng NB tại thời điểm nhậplympho. AUL có tiên lượng xấu với thời gian viện ghi nhận da niêm mạc hồng nhạt, khôngsống còn toàn bộ (OS: Overall survival) dấu hiệu xuất huyết. Đốt gần ngón 3 tay phảitrung bình là 9 tháng, thấp hơn nhiều so với sưng to, biến dạng. Nhiều hạch cổ hai bên,ALL và AML. Đây là bệnh lý hiếm gặp với hình bầu dục, kích thước nhỏ, còn di động,tỉ lệ mắc bệnh hằng năm trong một báo cáo không đau. Lách to độ 1, bờ dưới gan dướigần đây là 1,34/106 dân và độ tuổi trung bình bờ sườn 2 cm.lúc chẩn đoán là 74 tuổi [3]. Hiện nay vẫn Công thức máu ngoại biên cho thấy giảmchưa có hướng dẫn điều trị thống nhất cho hai dòng tế bào máu với hemoglobin 7,9bệnh lý này. Trong bài báo này, chúng tôi xin g/dL, tiểu cầu 268 x 109 /L, bạch cầu 2,62 xbáo cáo một trường hợp bệnh AUL hiếm gặp 109 /L, bạch cầu trung tính 0,01 x 109 /L. Phếtở trẻ em với những khó khăn trong quá trình máu ngoại biên hiện diện 10% tế bào nonchẩn đoán và điều trị bệnh. (blast). Siêu âm bụng ghi nhận gan to (trái: 8,9 cm, phải: 15,6 cm), lách to (13,9 cm);II. BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP BỆNH Siêu âm phần mềm phát hiện nhiều hạch cổ 2 NB nam, 15 tuổi đến khám tại bệnh viện bên (nhóm I, II, III, IV, V), hạch lớn nhấtTruyền máu Huyết học (BV TMHH) với kích thước khoảng 1,3 x 0,8 x 0,3 cm, còntriệu chứng sưng đau các khớp. Bệnh khởi cấu trúc rốn hạch, không tăng sinh mạchphát 9 tháng trước với sưng đau các khớp máu, giới hạn bờ viền rõ; Chụp cộng hưởngnhỏ (các khớp bàn ngón, gian đốt ngón gần, từ bàn tay phải kết luận viêm đa khớp bàngian đốt xa) ở bàn tay và bàn chân sau đó là ngón tay 1, 2, 3, 4, 5 kèm viêm dày màngcác khớp vừa (khớp cổ tay, khuỷu, cổ chân hoạt dịch bao quanh gân gấp và khớp gianvà gối), đối xứng hai bên. Đồng thời, NB hạn đốt ngón 3. Xét nghiệm tế bào học tủychế vận động các khớp kèm sưng to, biến xư ...