Báo cáo một trường hợp hội chứng loạn sản tuỷ xương thể mất nhiễm sắc thể 5q điều trị bằng Lenalidomide

Hiệu quả điều trị của Lenalidomide ở bệnh nhân hội chứng loạn sản tuỷ xương thể mất NST 5q. Mô tả 1 trường hợp loạn sản tuỷ xương thể mất NST 5q điều trị tại khoa Huyết học Bệnh viện Chợ Rẫy.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Báo cáo một trường hợp hội chứng loạn sản tuỷ xương thể mất nhiễm sắc thể 5q điều trị bằng LenalidomideY Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6 * 2019 Nghiên cứu Y học BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP HỘI CHỨNG LOẠN SẢN TUỶ XƯƠNG THỂ MẤT NHIỄM SẮC THỂ 5Q ĐIỀU TRỊ BẰNG LENALIDOMIDE Nguyễn Văn Thạo*, Nguyễn Tự*, Bùi Lê Cường*, Thái Minh Trung*, Hồ Trọng Toàn**, Phó Phước Sương**, Cao Thị Bích Như*, Nguyễn La Thủy Tiên*, Phạm Thị Bích Tuyền*, Võ Trúc My*, Nguyễn Thị Ngọc Minh*TÓM TẮT Mục tiêu: Hiệu quả điều trị của Lenalidomide ở bệnh nhân hội chứng loạn sản tuỷ xương thể mất NST 5q. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả 1 trường hợp loạn sản tuỷ xương thể mất NST 5q điều trịtại khoa Huyết học Bệnh viện Chợ Rẫy. Kết quả: Bệnh nhân nam, 63 tuổi, biểu hiện lâm sàng có thiếu máu mạn hồng cầu to đơn thuần, NST códel5q. Chẩn đoán hội chứng loạn sản tủy xương mất NST 5q và được điều trị Lenalidomide 10 mg từ ngày 1-21chu kỳ 28 ngày trong 10 chu kỳ. Kết quả cải thiện triệu chứng lâm sàng từ chu kỳ 3, Hb về bình thường từ chukỳ 6. Tác dụng phụ ghi nhận có co cứng cơ, ngứa và giảm tiểu cầu. Kết luận: Ở bệnh nhân thiếu máu mạn hồng cầu to cần làm xét nghiệm NST đồ và đột biến gen để xác địnhchẩn đoán hội chứng loạn sản tủy xương. Lenalidomide là thuốc điều trị có hiệu quả ở bệnh nhân hội chứng loạnsản tủy xương mất NST 5q. Từ khóa: hội chứng loạn sản tủy xương, nhiễm sắc thể đồ, đột biến genABSTRACT MYELODYSPLASTIC SYNDROME WITH 5Q DELETION TREATMENT BY LENALIDOMIDE: A CASE REPORT Nguyen Van Thao, Nguyen Tu, Bui Le Cuong, Thai Minh Trung, Ho Trong Toan, Pho Phuoc Suong,Cao Thi Bich Nhu, Nguyen La Thuy Tien* Pham Thi Bich Tuyen, Vo Truc My, Nguyen Thi Ngoc Minh * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 – No. 6 - 2019: 139 – 144 Objective: Effective therapy of Lenalidomide in myelodysplastic syndrome with del5q patient. Methods: Description 1 case myelodysplastic syndrome with del5q patient in Hematology Department ofCho Ray Hospital. Results: Male patient, 63 years old, clinical manifestations have large erythrocyte anemia, chromosome hasdel5q. Patient was diagnosed myelodysplastic syndrome with 5q deletion and was treated with Lenalidomide 10mg from 1-21 days of 28 days cycle in 10 cycles. Results of improvement of clinical symptoms from cycle 3, Hb tonormal from cycle 6. Side effects suspected of having spasticity, pruritus and thrombocytopenia. Conclusion: In patients with large erythrocyte anemia, it is necessary to perform chromosomal testing ofhematology and gene mutation to confirm the diagnosis of myelodysplastic syndrome. Lenalidomide is an effectivetreatment drug in patients with myelodysplastic syndrome with 5q deletion. Keywords: myelodysplastic syndrome, chromosome, mutation*Bệnh viện Chợ RẫyTác giả liên lạc: BS. Nguyễn Văn Thạo ĐT: 0949882126 Email: thaonguyeny99@gmail.comHội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 139Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6 * 2019ĐẶTVẤNĐỀ ĐỐITƯỢNG- PHƯƠNG PHÁPNGHIÊNCỨU Thiếu máu mạn là một triệu chứng thường Đối tượnggặp trong nhiều bệnh lý mạn tính. Khi gặp bệnh 1 trường hợp loạn sản tuỷ xương thể mấtnhân thiếu máu mạn hồng cầu to đơn thuần đòi NST 5q điều trị tại khoa Huyết học BV Chợ Rẫy.hỏi chúng ta phải đi tìm nguyên nhân để điều Phương pháp nghiên cứutrị. Một trong những nguyên nhân của thiếu Thiết kế nghiên cứumáu mạn hồng cầu to đơn thuần là hội chứngloạn sản tuỷ xương thể thiếu máu dai dẳng và Mô tả trường hợp ca.thể mất nhiễm sắc thể (NST) 5q. Đặc biệt là thể Phương pháp tiến hànhmất NST 5q là thể có tiên lượng tốt và điều trị Chọn trường hợp thiếu máu mạn hồng cầubằng Lenalidomide, có thể kéo dài và cải thiện to đơn thuần.đời sống người bệnh. Tiến hành làm cận lâm sàng chẩn đoán bao Trong thực hành lâm sàng tại khoa Huyết gồm: Xét nghiệm huyết đồ, phết máu ngoại biên,học Bệnh viện Chợ Rẫy, chúng tôi rất thường tuỷ đồ, NST đồ bệnh lý huyết học, đột biến gen,gặp bệnh nhân có thiếu máu mạn. Chúng tôi có folate, vitamin B12, ANA, coomb test, anti dsmột bệnh nhân thiếu máu mạn hồng cầu to đơn DNA, xét nghiệm sinh hoá cơ bản, viêm gan B,thuần đã được làm các xét nghiệm chẩn đoán và C, HIV, marker ung thư.xác định chẩn đoán là hội chứng ...