Báo cáo một trường hợp nhịp tim thai chậm và hội chứng QT kéo dài

Hội chứng QT kéo dài (LQTS) được đặc trưng bởi nhiều triệu chứng khác nhau, bao gồm rối loạn nhịp thất đa hình được gọi là "xoắn đỉnh" và rung tâm thất, có thể dẫn đến ngất hoặc đột tử. Đột biến KCNQ1 là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra LQTS. Bài viết báo cáo một trường hợp bệnh nhi có nhịp tim thai chậm nghi ngờ mắc LQTS.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Báo cáo một trường hợp nhịp tim thai chậm và hội chứng QT kéo dài TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 529 - THÁNG 8 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP NHỊP TIM THAI CHẬM VÀ HỘI CHỨNG QT KÉO DÀI Trần Nhật Thăng1,2, Hoàng Quốc Trung2, Nguyễn Hữu Huy2, Nguyễn Thị Kim Loan2, Mai Thị Bích Chi2, Lưu Nguyễn Trung Thông2, Vi Kim Phong2, Nguyễn Hoàng Bắc1,2, Lê Minh Khôi1,2, Nguyễn Thị Băng Sương1,2 TÓM TẮT5 SUMMARY Đặt vấn đề: Hội chứng QT kéo dài (LQTS) A CASE REPORT: FETAL SINUS được đặc trưng bởi nhiều triệu chứng khác nhau, BRADYCARDIA AND LONG QT bao gồm rối loạn nhịp thất đa hình được gọi là SYNDROME xoắn đỉnh và rung tâm thất, có thể dẫn đến ngất Background: Long QT syndrome (LQTS) is hoặc đột tử. Đột biến KCNQ1 là nguyên nhân characterized by various symptoms, including phổ biến nhất gây ra LQTS. polymorphic ventricular arrhythmia known as Mục tiêu: Báo cáo một trường hợp bệnh nhi torsade de points and ventricular fibrillation, có nhịp tim thai chậm nghi ngờ mắc LQTS which can lead to syncope or sudden death. Đối tượng-Phương pháp: Bệnh nhi và gia KCNQ1 mutations are the most common cause đình được làm siêu âm tim, điện tâm đồ ECG, xét of LQTS. nghiệm di truyền CES để phát hiện đột biến gây Objectives: Report a case of a pediatric bệnh patient with fetal sinus bradycardia suspected of Kết quả: Phát hiện đột biến dị hợp ở vị trí having LQTS c.1022C>T (p.Ala341Val) tại exon 7 của gen Methods: Pediatric patient and her families KCNQ1 trên mẫu bệnh nhi và người mẹ cho thấy were subjected to echocardiography, bệnh nhi di truyền đột biến này từ người mẹ. electrocardiogram ECG, and CES genetic testing Kết luận: Nhịp tim thai chậm trong thai kỳ to find disease-causing mutation. có thể là dấu hiệu của LQTS. Những trẻ này nên Results: Detection of mutation at position được làm điện tâm đồ sau sinh và xét nghiệm di c.1022C>T (p.Ala341Val) at exon 7 of the truyền để loại trừ hoặc xác nhận LQTS. KCNQ1 gene in pediatric and maternal samples Từ khóa: Hội chứng QT kéo dài bẩm sinh, showed that the patient inherited this mutation đột biến KCNQ1, nhịp tim thai chậm from her mother. Conclusion: Sinus bradycardia during pregnancy may indicate fetal LQTS. These 1 Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh children should get postnatal electrocardiography 2 Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh and genetic testing to rule out or confirm LQTS. Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Hữu Huy Keywords: Congenital long QT syndrome, SĐT: 0857461789 KCNQ1 mutation, Fetal sinus bradycardia Email: huy.nh2@umc.edu.vn Ngày nhận bài: 8.7.2023 Người phản biện khoa học: PGS.TS Hoàng Văn Sơn Ngày duyệt bài: 9.7.2023 33 HỘI NGHỊ KHOA HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XXV – CHÀO MỪNG 60 NĂM THÀNH LẬP HỘI HÓA SINH Y HỌC VIỆT NAM I. ĐẶT VẤN ĐỀ (CES) cùng cha mẹ ruột do có nhịp tim thai Hội chứng QT kéo dài (LQTS) là một hội chậm, nghi ngờ mắc LQTS. chứng rối loạn nhịp tim nguyên phát do di 2.2. Phương pháp nghiên cứu truyền. LQTS biểu hiện bằng hình ảnh QT Giải trình tự NGS dài trên điện tâm đồ và những rối loạn nhịp ADN được tách chiết và được chuẩn bị thất gây ngất và đột tử. Trên điện tâm đồ bề thư viện giải trình tự bằng kit New England mặt, đặc trưng của LQTS là khoảng thời gian Biolabs (Hoa Kì). Các phân mảnh ADN QT hiệu chỉnh (corrected QT, QTc) kéo dài, trong vùng gen mục tiêu sẽ được làm giàu sử cơn tim nhanh thất đa hình thái, xoắn đỉnh và dụng mẫu dò đặc hiệu IDT DNA (Hoa Kì), đột tử. Hơn nữa, xét nghiệm gen là phương sau đó được giải trình tự trên hệ thống giải pháp chính xác nhất để phân loại thể bệnh trình tự thế hệ mới NextSeq, Illumina (Hoa như là LQTS loại 1 nếu có đột biến gen Kì) với độ phủ trung bình khoảng 100X. Tối KCNQ1, LQTS loại 2 nếu có đột biến gen thiểu 95% vùng gen mục tiêu có độ phủ trên KCNH2 và LQTS loại 3 nếu có đột biến gen 10X. Kết quả giải trình tự sẽ so sánh với bộ SCN5A. Hiện tại, các đột biến đã được xác gen tham chiếu GRCh38 để xác định biến thể định ở ...