Báo cáo trường hợp hội chứng tăng bạch cầu ưa acid được điều trị bằng Imatinib (HES-Hypereosinophilic syndrom)

Hội chứng tăng bạch cầu ưa acid (HESHypereosinophilic syndrom) là nhóm rối loạn không đồng nhất hiếm gặp, tỉ lệ gặp khoảng 0,036/100000 dân và biến đổi di truyền PDGFRA/B hoặc FGFR1 phổ biến nhất trong nhóm này với tỉ lệ 10%. Bài viết báo cáo trường hợp hội chứng tăng bạch cầu ưa acid được điều trị bằng Imatinib (HES-Hypereosinophilic syndrom).
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Báo cáo trường hợp hội chứng tăng bạch cầu ưa acid được điều trị bằng Imatinib (HES-Hypereosinophilic syndrom) KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁUBÁO CÁO TRƯỜNG HỢP HỘI CHỨNG TĂNG BẠCH CẦU ƯA ACID ĐƯỢC ĐIỀU TRỊ BẰNG IMATINIB (HES-Hypereosinophilic syndrom) Kiều Thị Vân Oanh*, Nguyễn Thị Lan Hương*, Nguyễn Thanh Bình Minh*TÓM TẮT 21 incidence rate was approx-imately 0,036 per Hội chứng tăng bạch cầu ưa acid (HES- 100000 and recurrent genetic abnormalitiesHypereosinophilic syndrom) là nhóm rối loạn (PDGFRA/B, FGFR1) comprises a minority ofkhông đồng nhất hiếm gặp, tỉ lệ gặp khoảng these patients 10%. HES represent a broad range0,036/100000 dân và biến đổi di truyền of pathologic conditions characterized by bloodPDGFRA/B hoặc FGFR1 phổ biến nhất trong and/or tissue hypereosinophilia with potential fornhóm này với tỉ lệ 10%.[1] Bệnh đặc trưng bởi end-organ dysfunction. Eosinophilic myocarditisbạch cầu ưa acid tăng và thâm nhiễm vào cơ (EM) is characterized by invasion of thequan, có thể gây rối loạn chức năng cơ quan. myocardium with eosinophils. signs andViêm cơ tim do tăng bạch cầu ưa acid (EM-Eosinophilic myocarditis) được đặc trưng bởi sự symptoms can range from being asymptomatic tothâm nhiễm của bạch cầu ưa acid ở cơ tim, các retrosternal pain, arrhythmias, and even suddentriệu chứng rất thay đổi có thể không có triệu death.We present a case of an 18-year-old male,chứng đến đau ngực, khó thở, rối loạn nhịp, suy hospitalized with dyspnea, multi-membranetim, thậm chí tử vong đột ngột. Chúng tôi trình effusion, myocarditis and thrombosis in the heartbày một trường hợp của một nam thanh niên 18 chamber, increased Eosinophil count > 21G/L,tuổi nhập viện vì khó thở, tràn dịch đa màng sau and recurrent genetic abnormalities del(4q12),phát hiện viêm cơ tim và huyết khối trong buồng treated with corticosteroidb and Imatinib intim. Bạch cầu ưa acid tăng cao > 21G/L, tủy đồ combination with anticoagulant. Results: Thetăng bạch cầu ưa acid, có biến đổi di truyền disease is responsive and controlled.(FISH) 4q12. Người bệnh được điều trị Conclusion: myocarditis and thrombosiscorticosteroid và Imatinib kết hợp với liệu pháp complications due to eosinophilia is rare, severechống đông. Kết quả: Bệnh đáp ứng tốt và được rapid progression disease, early treatment withkiểm soát. Kết luận biến chứng viêm cơ tim, corticosteroids and Imatinib showed good resultshuyết khối buồng tim do tăng bạch cầu ưa acidhiếm gặp bệnh diễn biến nhanh nặng, và kiểm imately 0.036 per 100 000soát tốt điều trị sớm corticoid và Imatinib. I. ĐẶT VẤN ĐỀSUMMARY Tăng bạch cầu ưa acid (HE) được xác Hypereosinophilic syndrom are a định khi bạch cầu (BC) ưa acid tăng trênheterogeneous group of rare disorders. The 1,5G/l ở máu ngoại vi ít nhất 2 lần cách nhau 1 tháng hoặc tủy có > 20% bạch cầu ưa*Trung tâm Huyết học BV Bạch Mai acid, hoặc/và sinh thiết tổn thương cơ quanChịu trách nhiệm chính: Kiều Thị Vân Oanh là thâm nhiễm BC ưa acid, hoặc /và có sựEmail: vanoanh.hhbm@gmail.com, lắng đọng của protein hạt eosinophil. TăngNgày nhận bài: 24/8/2020 BC5 ưa acid được chia làm 3 mức nhẹ (sốNgày phản biện khoa học: 24/8/2020 lượng BC ưa acid trên giới hạn bình thườngNgày duyệt bài: 30/9/2020390 Y HỌC VIỆT NAM TẬP 496 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020đến 1,5G/l), mức vừa ( từ 1,5G/l đến 5G/l), ✓ Siêu âm tim: không có vận độngmức nặng ( bạch cầu ưa acid > 1,5G/L). vùng mỏm. Huyết khối lớn vùng mỏm. Hội chứng tăng bạch cầu ưa acid (HES) Buồng thất trái giãn, chức năng tâm thu thấtlà một rối loạn hiếm gặp với những biểu hiện trái giảm (EF 49%).lâm sàng rất đa dạng và ở mức độ khác nhau. ✓ Chụp MSCT (4/4/) hệ thống mạchNó được xác định là có tăng BC ưa acid và phổi: Tổn thương đông đặc 2 đáy phổi. Nhurối loạn chức năng cơ quan. Các cơ quan mô còn lại dày tổ chức kẽ kèm kính mờ lanđích chủ yếu là da, tim, phổi, đường tiêu hóa tỏa. Không có huyết khối mạch phổi.và hệ thần kinh Biến chứng có thể gặp là ✓ Chụp MRI tim có tiêm thuốc đốiviêm cơ tim do thâm nhiễm BC ưa acid, quang từ: Tổn thương dày và lan tỏa dướitrong hầu hết các trường hợp là vô căn, một nội mạc vùng mỏm và quanh thất trái (maxsố ít liên quan đến tủy xương bao gồm các 15mm). Buồng thất T giữa và đáy giãn hạnbất thường di truyền: thụ thể yếu tố tăng chế đổ đầy thất, vùng mỏm còn thấy dòngtrưởng có nguồn gốc tiểu cầu α (PDGFRA chảy tạo thành ổ khu trú kích thước(platelet-derived growth factor receptor, 19x15mm thông với buồng thất phía trên quaalpha polypeptide), thụ thể yếu tố tăng 1 lỗ hẹp 1,5mm. Trên cine 4 buồng thấytrưởng có nguồn gốc tiểu cầu (PDGFRB giảm vận động vùng mỏm và quanh mỏm,(platelet-derived growth factor receptor, không thấy ngấm thuốc bất thường cơ tim cóbeta polypeptide) hoặc PCM1-JAK2. Viêm dòng giảm tín hiệu. có dịch màng tim 6mm.cơ tim có thể dẫn đến suy tim, cơ tim xơ hóa EF 50%, EDV 185,3ml, ESV 92.5ml.và có biến chứng huyết khối và có thể tử ...