Báo cáo trường hợp lâm sàng mắc hội chứng MELAS

Hội chứng MELAS là thể bệnh gặp nhiều nhất trong các rối loạn di truyền ty thể với biểu hiện tổn thương ở nhiều cơ quan và nguyên nhân đột biến hay gặp nhất là m.3243A>G của gen MT-TL1. Chúng tôi báo cáo 01 trường hợp người bệnh nữ 16 tuổi với biểu hiện nhìn mờ, động kinh cục bộ, yếu nửa người, có tổn thương não cấp tính trên phim cộng hưởng từ não kèm tăng nồng độ lactat trong máu và mang đột biến m.3243A>G của gen MT-TL1.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Báo cáo trường hợp lâm sàng mắc hội chứng MELAS TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG MẮC HỘI CHỨNG MELAS Nguyễn Minh Tuấn1, Nguyễn Thị Thanh Bình2TÓM TẮT 24 associated with MELAS syndrome is the Hội chứng MELAS là thể bệnh gặp nhiều m.3243A>G mutation in the MT-TL1 gene. Wenhất trong các rối loạn di truyền ty thể với biểu reported a case of a 16-year-old female patienthiện tổn thương ở nhiều cơ quan và nguyên nhân with cortical vision loss, focal epilepsy,đột biến hay gặp nhất là m.3243A>G của gen hemiplegia, stroke-like lesions in magneticMT-TL1. Chúng tôi báo cáo 01 trường hợp resonance imaging (MRI) of brain,người bệnh nữ 16 tuổi với biểu hiện nhìn mờ, hyperlactatemia and m.3243A>G mutation in theđộng kinh cục bộ, yếu nửa người, có tổn thương MT-TL1 gene. Our patient was treated with anti-não cấp tính trên phim cộng hưởng từ não kèm seizure medication and some other drugs totăng nồng độ lactat trong máu và mang đột biến improve her condition, as well as consulted bym.3243A>G của gen MT-TL1. Người bệnh đã neurologists and geneticists. In Viet Nam, ađược điều trị thuốc chống động kinh, các thuốc greater attention should be paid to this rarecải thiện tình trạng bệnh cũng như được bác sĩ disorder to obtain an appropriate diagnosis,lâm sàng tư vấn về bệnh tật cùng với sự tham vấn treatment and counseling.của các nhà di truyền học. Hội chứng MELAS là Keywords: MELAS symdrome, mitochondre,một bệnh tuy hiếm gặp ở Việt Nam nhưng cần m.3243A>Gđược quan tâm để có thể đưa ra chẩn đoán, điềutrị và tư vấn phù hợp. I. TỔNG QUAN Từ khóa: Hội chứng MELAS, ty thể, Hội chứng MELAS (Mitochondrialm.3243A>G. encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) là một trong các rốiSUMMARY loạn di truyền ty thể thường gặp gây rối loạn CLINICAL CASE REPORT OF ở nhiều cơ quan, được mô tả lần đầu tiên vào MELAS SYNDROME năm 19841. Tại Nhật Bản, ước tính tỷ lệ gặpMitochondrial encephalomyopathy, lactic hội chứng MELAS khoảng 0,2/100.000 dân2.acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) Khoảng 80% bệnh nhân mắc hội chứngsyndrome is one of the most frequent MELAS được phát hiện có đột biếnmitochondrial inherited genetic disorders withmulti-organ damage. The most common mutation m.3243A>G của gen MT-TL1 mã hóa tRNALeu(UUR). Một nghiên cứu trên cỡ mẫu1 Đại học Y Hà Nội khá lớn tại Úc cho thấy tỷ lệ mang đột biến2 Trung tâm Thần kinh - Bệnh viên Bạch Mai m.3243A>G là 236/100.000 dân 3. Ngoài ra,Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Minh Tuấn các đột biến gen khác ít gặp hơn ở ty thể cóEmail: thanhbinhnt7@yahoo.com thể gây hội chứng MELAS gồm: MT-TL2,Ngày nhận bài: 11/05/2023 MT-TK, MT-TH, MT-TQ, MT-TF...Ngày phản biện khoa học: 25/05/2023Ngày duyệt bài: 11/06/2023 183 HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN HỘI HÌNH THÁI HỌC VIỆT NAM Biểu hiện lâm sàng thần kinh của hội chất: còn nhận biết được lúc đầu cơn, sau đóchứng MELAS có thể là các giai đoạn giống thấy mờ mắt kèm quay mắt quay đầu sangđột quỵ (stroke-like episodes), sa sút trí tuệ, trái, nhãn cầu đảo ngược, người bệnh lúc nàyđộng kinh, đau đầu tái diễn nhiều đợt. Các gọi hỏi không đáp ứng, mỗi cơn kéo dàitriệu chứng đa dạng ở nhiều cơ quan khác khoảng 1-2 phút, khi tỉnh lại không nhớ đượcgồm: tăng nồng độ lactat trong máu, bệnh cơ, diễn biến trong cơn. Người bệnh được chẩnkhiếm thính, đái tháo đường và tầm vóc nhỏ. đoán động kinh và được điều trị valproatCó tới 65-76% số người bệnh có khởi phát (Depakin) liều 1g/ngày, nhưng vẫn còn cơnbệnh trước 20 tuổi, trong đó 5-8% khởi phát động kinh với tần suất 2-3 cơn/ tháng. Khibệnh trước 2 tuổi cũng như khởi phát bệnh ở nhập viện, người bệnh có nhiều cơn độngđộ tuổi ngoài 40 chỉ gặp khoảng 1-6%4. kinh với tính chất tương tự kèm nhìn mờ và liệt vận động nửa người phải. Phim cộngII. CASE LÂM SÀNG hưởng từ não ...