Báo cáo trường hợp lâm sàng thiếu men glutathione synthetase gây thiếu máu tán huyết và toan chuyển hóa do đột biến gen GSS

Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ khởi phát bệnh lúc 2 ngày tuổi với biểu hiện lâm sàng toan chuyển hóa dai dẳng kém đáp ứng điều trị và thiếu máu tán huyết, được xác định do đột biến gen GSS gây thiếu men Glutathione synthetase, phát hiện tại Khoa Sơ Sinh 2 – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Đồng 1 vào tháng 08 năm 2023.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Báo cáo trường hợp lâm sàng thiếu men glutathione synthetase gây thiếu máu tán huyết và toan chuyển hóa do đột biến gen GSS TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 537 - THÁNG 4 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG THIẾU MEN GLUTATHIONE SYNTHETASE GÂY THIẾU MÁU TÁN HUYẾT VÀ TOAN CHUYỂN HOÁ DO ĐỘT BIẾN GEN GSS Chu Thị Hồng Phượng1TÓM TẮT 42 hiệu lâm sàng toan chuyển hoá dai dẳng kém đáp Mở đầu: Glutathione (GSH) là một chất ứng điều trị và thiếu máu tán huyết, được xácchống oxy hoá quan trọng có trong tất cả các tế định do đột biến gen GSS gây thiếu menbào động vật, tham gia vào quá trình chuyển hoá Glutathione synthetase, phát hiện tại Khoa Sơthuốc, loại bỏ các gốc tự do, sinh tổng hợp DNA Sinh 2 – Chuyển hoá – Di truyền, Bệnh viện Nhivà protein cũng như vận chuyển các acid amin. Đồng 1 vào tháng 08 năm 2023.Glutathione được chuyển hoá qua chu trình γ – Kết luận: Tại Việt Nam chưa có phòng xétglutamyl với sự tham gia hoạt hoá của 6 enzyme: nghiệm thực hiện đo hoạt độ enzyme Glutathioneγ – Glutamyl cystein synthetase, Glutathione synthetase để hỗ trợ chẩn đoán vì vậy cần giảisynthetase, γ – Glutamyl transpeptidase, γ – trình tự gen của ba mẹ trẻ để xác nhận nguồn gốcGlutamylcyclo transferase, 5 – Oxoprolinase và đột biến và thiết lập mối tương quan giữa menDipeptidase. Glutathione synthetase là enzyme G6PD, men Glutathione synthetase và bệnh cảnhtham gia vào bước cuối cùng trong quá trình tổng lâm sàng.hợp glutathione, do đó thiếu men Glutathione Từ khoá: Glutathione synthetase, GSS, chusynthetase làm giảm glutathione, ngoài ra còn trình γ – glutamyl, 5 – oxoprolinegây ra một loạt hệ quả bao gồm thiếu máu tánhuyết, toan chuyển hoá, sự hiện diện của 5 – SUMMARYoxoproline trong nước tiểu, triệu chứng thần kinh A CASE OF GLUTATHIONEtiến triển và các đợt nhiễm trùng tái phát. Mặc dù SYNTHETASE DEFICIENCY CAUSINGđây là rối loạn phổ biến nhất trong các rối loạn HEMOLYTIC ANEMIA ANDchuyển hoá GSH bẩm sinh nhưng về cơ bản đây METABOLIC ACIDOSIS DUE TOvẫn là một bệnh lý hiếm gặp, di truyền lặn trên MUTATIONS IN THE GSS GENEnhiễm sắc thể thường trên gen GSS, với khoảng Background: Glutathione (GSH) is one ofhơn 80 ca được báo cáo trên toàn thế giới (5). the most important antioxidants and ubiquitous in Ca lâm sàng: Chúng tôi báo cáo một trường the eukaryotic organism, which participates inhợp trẻ khởi phát bệnh lúc 2 ngày tuổi với biểu drug metabolism, free - radical scavenging, biosynthesis of DNA and proteins as well as amino acid transport. GSH is synthesized and1 Bệnh viện Nhi Đồng 1 metabolized in the γ – glutamyl cycle in whichChịu trách nhiệm chính: Chu Thị Hồng Phượng six enzymes take part in its synthesis andĐT: 0937543145 turnover, including γ – Glutamyl cysteineEmail: hongphuong.baylie3101@gmail.com synthetase, Glutathione synthetase, γ – GlutamylNgày nhận bài: 12/3/2024 transpeptidase, γ – Glutamylcyclo transferase, 5Ngày phản biện khoa học: 28/3/2024 – Oxoprolinase và Dipeptidase. As the enzymeNgày duyệt bài: 2/5/2024 315 HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 NĂM 2024catalyses the last step of GSH synthesis, tham gia hoạt hoá của 6 enzyme: γ –Glutathione synthetase deficiency leads to low Glutamyl cystein synthetase, Glutathionecellular GSH. As a result, it leads to a series of synthetase, γ – Glutamyl transpeptidase, γ –consequences comprising hemolytic anemia, Glutamylcyclo transferase, 5 – Oxoprolinasemetabolic acidosis, 5 – oxoprolinuria, và Dipeptidase, trong đó 2 enzyme đầu tiênprogressive CNS symptoms, and recurrent tham gia vào quá trình tổng hợp glutathionebacterial infections. Although deficiency of từ glutamate, 4 enzyme còn lại tham gia vàoglutathione synthetase is the most common quá trình thoái giáng glutathione (hình 1).inborn error of GSH metabolism, it is still a rare Glutathione synthetase là enzyme tham giaautosomal recessive disorder in the GSS gene vào bước cuối cùng trong quá trình tổng hợpwith more than 80 patients having been reported glutathione, do đó hệ quả tất yếu của tìnhworldwide (5). trạng thiếu men Glutathione synthetase là Case report: We report a case of a newborn giảm glutathione. Bên cạnh đó, thiếu menwhose onset of disease at 2 days old with clinical Glutathione synthetase còn gây ra một loạtmanifestations of persistent metabolic acidosis hệ quả bao gồm thiếu máu tán huyết, toanand hemolytic anemia, which was confirmed its chuyển hoá, sự hiện diện của 5 – oxoprolinegenetic cause of mutations in the GSS gene trong nước tiểu, triệu chứng thần kinh tiếnleading to Glutathione synthetase deficiency. triển và các đợt nhiễm trùng tái phát (5).This case was detected at the Department of Thiếu men Glutathione synthetase sẽ làmNeonatology 2 - Metabolism & Genetics, giảm glutathione (sản phẩm) đồng thời ứChildren’s Hospital 1 in August 2023. đọng tiền ch ...