Báo cáo trường hợp người bệnh bạch cầu mạn dòng lympho có kiểu tái sắp xếp gen IGHV3-21

Bài viết Báo cáo trường hợp người bệnh bạch cầu mạn dòng lympho có kiểu tái sắp xếp gen IGHV3-21 báo cáo trường hợp người bệnh (NB) bạch cầu mạn dòng lympho (BCMDL) có kiểu tái sắp xếp (TSX) gen IGHV3-21 được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Báo cáo trường hợp người bệnh bạch cầu mạn dòng lympho có kiểu tái sắp xếp gen IGHV3-21 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 532 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2023BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP NGƯỜI BỆNH BẠCH CẦU MẠN DÒNG LYMPHO CÓ KIỂU TÁI SẮP XẾP GEN IGHV3-21 Lý Thái Minh Hiếu1, Nguyễn Quốc Dũng2, Cao Sỹ Luân2, Phù Chí Dũng2, Phan Thị Xinh1,2TÓM TẮT 60 với phác đồ Cyclophosphamide-Fludarabine- Mục tiêu: Báo cáo trường hợp người bệnh Rituximab (RFC), đạt đáp ứng một phần sau 3(NB) bạch cầu mạn dòng lympho (BCMDL) có chu kỳ RFC, có tình trạng bệnh diễn tiến sau 5kiểu tái sắp xếp (TSX) gen IGHV3-21 được chẩn chu kỳ RFC và sau đó kháng trị với Ibrutinib.đoán và điều trị tại Bệnh viện Truyền máu Huyết Kết luận: Chúng tôi ghi nhận một trường hợphọc (BVTMHH). Phương pháp nghiên cứu: NB BCMDL có kiểu TSX gen IGHV3-21 với kếtBáo cáo ca. Chúng tôi sử dụng các kỹ thuật PCR, quả điều trị là bệnh diễn tiến với phác đồ điều trịgiải trình tự (GTT) Sanger và phân tích trình tự đầu tay, kháng trị với thuốc thế hệ mới. Như vậy,gen IGH bằng phần mềm IMGT để xác định tình ngoài việc khảo sát đột biến gen TP53 và tìnhtrạng đột biến gen IGHV và kiểu TSX gen IGH. trạng đột biến gen IGHV thì xác định kiểu TSXSau đó, thông tin về đặc điểm lâm sàng, sinh học gen IGH có giá trị tiên lượng như IGHV3-21 sẽvà điều trị của NB BCMDL có kiểu TSX gen giúp các bác sĩ phân nhóm tiên lượng chính xácIGHV3-21 được tra cứu trên phần mềm MQ soft hơn và lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp chovà hồ sơ bệnh án. Kết quả: Từ tháng 8/2020 đến từng NB BCMDL.tháng 4/2023, chúng tôi thu thập được mẫu máu Từ khóa: Bạch cầu mạn dòng lympho, độtngoại vi của 40 NB BCMDL để tiến hành giải biến gen TP53, tình trạng đột biến gen IGHV,trình tự chuỗi DNA xác định đột biến gen TP53 kiểu TSX IGHV3-21.và tình trạng đột biến gen IGHV, chúng tôi ghinhận có 1 trường hợp có kiểu TSX gen IGHV3- SUMMARY21 thuộc nhóm không có đột biến gen IGHV và REPORT A CHRONIC LYMPHOCYTICkhông có đột biến gen TP53, diễn tiến kháng trị LEUKEMIA CASE WITH IGHV3-21được chẩn đoán và điều trị tại BVTMHH. Tại REARRANGEMENT TREATED ATthời điểm chẩn đoán, NB có đặc điểm lâm sàng BLOOD TRANSFUSIONnổi trội với hội chứng thiếu máu và nổi hạch to HEMATOLOGY HOSPITALtoàn thân, được chẩn đoán BCMDL giai đoạn III Objective: We reported a patient withtheo RAI, giai đoạn C theo Binet, phân nhóm chronic lymphocytic leukemia (CLL) havingtiên lượng xấu. Kết cục điều trị, NB được điều trị IGHV3-21 rearrangement diagnosed and treated at the Blood Transfusion and Hematology1 Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh Hospital (BTH). Method: Report a case. We2 Bệnh viện Truyền máu Huyết học used PCR techniques, Sanger sequencing andChịu trách nhiệm chính: Phan Thị Xinh analysed IGHV gene sequences by IMGTĐT: 0932728115 software to identify IGHV gene mutation statusEmail: bsphanthixinh@gmail.com and the rearrangement type of IGHV gene, thenNgày nhận bài: 01/8/2023 we used MQsoftware and medical records toNgày phản biện khoa học: 23/8/2023 collect clinical, biological information andNgày duyệt bài: 29/9/2023 523KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC – TRUYỀN MÁU - GHÉP TẾ BÀO GỐC TẠO MÁUtreatment in CLL patient having IGHV3-21 rất không đồng nhất về diễn tiến, đáp ứngrearrangement. Results: For a period of time điều trị và thời gian sống toàn bộ (OS:from August 2020 till April 2023, we selected Overal survival). Tình trạng bất thường vềperipheral blood samples of 40 CLL patients to nhiễm sắc thể (NST) và/hoặc gen là nhữngperform DNA sequencing to identify mutations cơ sở giúp phân nhóm tiên lượng sâu trongin the TP53 gene, the mutation status of IGHV điều trị BCMDL(3,4). Trong đó, đột biến gengene on these patients, we reported one case TP53 và tình trạng đột biến gen IGHV đãhaving IGHV3-21 rearrangement in the được nhiều nghiên cứu trên thế giới chứngunmutated IGHV and TP53 wild-type group, minh là một trong những yếu tố quan trọngbeing refractory the st ...