Bệnh cơ tim chưa biệt hóa

Bệnh cơ tim chưa biệt hóa (BCT/CBH) là 1 bệnh cơ tim bẩm sinh do "ngừng quá trình biệt hóa trong giai đọan phôi thai". Các đặc điểm trên siêu âm bao gồm: nhiều cơ bè, có những lỗ trống bên trong và thông thương với buồng thất. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến thất trái, dẫn đến rối lọan chức năng thất tâm thu và tâm trương và suy tim trên lâm sàng. Bệnh này lúc đầu được mô tả trên trẻ em, tuy nhiên các báo cáo gần đây cũng ghi nhận bệnh này ở người lớn....
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bệnh cơ tim chưa biệt hóa Bệnh cơ tim chưa biệt hóaTóm tắt: Bệnh cơ tim chưa biệt hóa (BCT/CBH) là 1 bệnh cơ tim bẩm sinh dongừng quá trình biệt hóa trong giai đọan phôi thai. Các đặc điểm trên siêu âmbao gồm: nhiều cơ bè, có những lỗ trống bên trong và thông thương với buồn gthất. Bệnh chủ yếu ảnh h ưởng đến thất trái, dẫn đến rối lọan chức năng thất tâmthu và tâm trương và suy tim trên lâm sàng. B ệnh này lúc đầu được mô tả trên trẻem, tuy nhiên các báo cáo gần đây cũng ghi nhận bệnh này ở người lớn. Hiện naytần suất bệnh trong cộng đồng cũng chưa được xác định. Bản thân tác giả đã gặp 5trường hợp bệnh cơ tim chưa biệt hóa ở trẻ em, xin được minh họa dưới đây 1trường hợp bé trai 12 tháng tuổi với chẩn đóan ban đầu l à: thông liên thất-tăng ápĐMP; bệnh cơ tim chưa biệt hóa kèm theo được phát hiện sau khi bé đ ược siêu âmhội chẩn.1. Bệnh án: Bé trai 1 tháng tuổi (sinh tháng 3/07) được bv bạn chuyển với chẩnđóan: TLT-TLN-TAĐMP. Cháu là con thứ 2, sanh thường, đủ tháng, cân nặng lúcsinh 2400g. Bé tím khi khóc, không ngất, không khó thở, bú tốt. Mạch tứ chi đềurõ 140l/p, có ATTT 3/6 dạng tràn ở LS3 bờ trái xương ứcĐiện tim: Nhịp xoang, trục QRS lệch trái, không thấy sóng delta hay bloc nhánh.X-Quang tim phổi thẳng: Chỉ số T/N=0.7, tăng tuần hòan phổi chủ độngTại Viện Tim, sau 2 lần siêu âm tim với chẩn đóan: Thông liên thất phần màngd=8mm, luông thông trái-phải yếu, lỗ bầu dục thông thương d=1.5mm, shunt 2chiều, tăng áp ĐMP=60/45mmHg, thất trái=28/21mm, chức năng tâm thu thất tráigiảm (EF=47%).Bé được hội chẩn nội-ngọai khoa (5/07): có chỉ định đóng TLT, nhưng đề nghịsiêu âm tim hội chẩn vì sao EF giảm.Siêu âm lần 3 (5/07): TLT phần màng d=8mm, shunt 2 chiều, bệnh BCT/CBH cócơ bè xốp nhiều ở vùng mỏm, thành bên và thành dưới với tỷ lệ NC/C (cơ timchưa biệt hóa/biệt hóa)=2.2, có những khoang trong khối cơ xốp này và thôngthương với buồng thất trái, các động mạch vành ở vị trí và kích thước tại gốc bìnhthường, giảm động tòan bộ thất trái, EF=49%, thất trái=26/21mm,ALĐMP=90mmHg. (xem hình)Bé được chỉ định chụp thông tim để đo kháng lực phổi, tìm bệnh lý kèm nếu có vàchụp buồng thất trái để khẳng định chẩn đóan. Kết quả chụp buồng thất trái ph ùhợp với bệnh BCT/CBH. Hiện tại bé được điều trị bằng lợi tiểu và ức chế menchuyển, không khó thở, bú được, tuy nhiên lên cân chậm, suy dinh dưỡng -2SD.Hình 1: hình A cho thấy tỷ lệ NC/C>2, hình B doppler màu cho thấy có thôngthương giữa lỗ trống trong cơ bè với buồng thất trái.2. Tổng quan tài liệu:2.1. Định nghĩa: Bệnh BCT/CBH là 1 bệnh hiếm gặp, được phân lọai là bệnh cơtim nguyên phát do di truyền[1] , trước đây nó thuộc nhóm bệnh cơ tim khôngphân lọai[18]. Bệnh bao gồm các đặc điểm sau: thành cơ tim bị biến đổi vớinhiều cơ bè và khỏang trống trong cơ bè do ngừng biệt hóa trong bào thai của hệthống đan chéo lỏng lẻo của cơ tim bào thai nguyên thủy. Hậu quả là cơ tim dàylên với 2 lớp bao gồm cơ tim biệt hóa (compaction-C) và cơ tim chưa biệt hóa(noncompaction-NC).Có sự thông thương giữa khoang thất trái và khỏang trốngsâu trong cơ bè, mà không có thông thương với ĐMV thượng mạc. Giảm dòng dựtrữ mạch vành ở tất cả các vùng cơ tim [43] . BCT/CBH có thể đơn độc[3] (74%)hoặc kết hợp với các bệnh TBS khác (26%) như: Ebstein, van ĐMC 2 mảnh,đường hầm ĐMC-TT, hóan vị đại ĐM có sửa chữa, tim đồng dạng trái, thông liênthất [49] và có thể kèm bệnh tim mắc phải như hẹp van 2 lá [21].2.2. Dịch tễ học: Tần suất BCT/CBH trong dân số chung thì chưa biết, nhưng cónhiều báo cáo được thống kê dựa vào dân số đến siêu âm tim (SAT).Một n/c ởThụy Sĩ [42] phát hiện 34 trường hợp (TH) trong 15 năm, chiếm 0.014% TH đếnSAT. Tuy nhiên, tỷ lệ này có lẽ bị đáng giá thấp vì ngày nay, khi chất lượng hìnhảnh siêu âm ngày càng cải thiện, các BS ngày càng quan tâm đến bệnh này, thì tỷlệ phát hiện bệnh sẽ cao hơn, có n/c tỷ lệ này lên đến 0.14% [3].Trong lô n/c đầu tiên của bệnh BCT/CBH, tuổi trung bình (TB) lúc chẩn đóan là 7tuổi (từ 1 tháng đến 22 tuổi). Những báo cáo sau đó mô tả những TH ở người lớn,bao gồm cả người già (cao nhất là 94 tuổi)[4,11,12,28,48]. Nam bị nhiều hơn nữ,chiếm từ 56-82% TH trong những n/c lớn[3,29,42,44,46].2.3. Phôi thai học: trong tháng đầu tiên của thời kỳ bào thai, trước khi hệ thốngmạch vành phát triển, cơ tim bào thai người gồm mạng lưới cơ xốp spongy củahệ sợi cơ tim đan chéo với những lỗ trống trong cơ bè [41] , những lỗ trống nàythông thương với buồng thất trái và cơ tim được cung cấp máu qua khỏang trốngliên cơ bè, giống như sự cung cấp máu ở động vật máu lạnh. Từ tuần lễ thứ 5 đến8 của thai kỳ, bình thường có 2 quá trình song song xảy ra: (1) Biệt hóa(Compaction) của cơ thất với chuyển dạng những lỗ trống trong cơ bè thành hệmao mạch và (2) phát triển hệ thống mạch vành. Quá trình này diễn tiến từ thượngmạc tới nội mạc và từ đáy đến mỏm. Quá trình này ...