BỆNH DI TRUYỀN - ĐỊNH NGHĨA – PHÂN LOẠI

Làm thế nào để nhận biết một trường hợp bệnh lý nào đó có thể là bệnh di truyền ? Câu trả lời hoàn toàn không đơn giản vì bệnh nhân không thể than phiền với thầy thuốc rằng " Tôi đau ở gien của tôi quá" hoặc "Hình như bộ gien của tôi có vấn đề" … Mặt khác, hầu hết bệnh nhân không thể biết bản thân bị bệnh di truyền nên thường đến một thầy thuốc đa khoa hoặc một bệnh viện nào đó mà không đến khám chuyên khoa di truyền. Do đó, dù làm...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
BỆNH DI TRUYỀN - ĐỊNH NGHĨA – PHÂN LOẠI BỆNH DI TRUYỀN - ĐỊNH NGHĨA – PHÂN LOẠII. ĐẠI CƯƠNG:- Làm thế nào để nhận biết một trường hợp bệnh lý nào đó có thể là bệnh di truyền ? Câu trả lời hoàn toàn không đơn giản vì bệnh nhân không thể than phiền với thầythuốc rằng Tôi đau ở gien của tôi quá hoặc Hình như bộ gien của tôi có vấn đề …Mặt khác, hầu hết bệnh nhân không thể biết bản thân bị bệnh di truyền n ên thường đếnmột thầy thuốc đa khoa hoặc một bệnh viện nào đó mà không đến khám chuyên khoa ditruyền. Do đó, dù làm việc ở đâu, người thầy thuốc cũng phải biết cách phát hiện bệnh ditruyền sớm và kịp thời để có thể can thiệp đúng lúc cho người bệnh.- Một cách tổng quát, nếu một bệnh lý nào đó có liên quan đến ít nhất hai người trongcùng một gia đình thì có thể bệnh đó có nguồn gốc từ di truyền. Tuy nhiên, cũng nênlưu ý rằng có một số bệnh liên quan đến hai, ba người trong cùng một gia đình nhưnghoàn toàn không có nguồn gốc di truyền. Ngược lại, cũng có nhiều trường hợp là bệnh ditruyền nhưng chỉ gây ảnh hưởng đến duy nhất một cá thể trong gia đình.- Nguy cơ mắc bệnh là gì?Đây là một khái niệm thường được sử dụng trong di truyền, nhằm để đánh giá khả năngmắc bệnh của những cá thể khác trong gia đình của một bệnh nhân di truyền. Ví dụ:một bà mẹ đã sinh một con mắc hội chứng Down thì nguy cơ có con thứ hai mắc hộichứng Down sẽ gấp đôi người bình thường cùng lứa tuổi.II. ĐỊNH NGHĨA:- Định nghĩa: Bệnh di truyền là bệnh mà yếu tố di truyền có đóng vai trò trong bệnhsinh.- Yếu tố di truyền có thể là một rối loạn ở mức độ phân tử, hoặc rối loạn ở mức độ nhiễmsắc thể, hoặc có thể do nhiều yếu tố cùng gây ra, trong đó có nguyên nhân môi trường.- Trong rất nhiều trường hợp, bệnh di truyền xảy ra là do tương tác giữa môi trường vàyếu tố di truyền. Tùy theo sự ảnh hưởng của yếu tố nào nhiều (môi trường hay di truyền)mà chúng ta sẽ có các bệnh đơn thuần di truyền hoặc bệnh vừa do môi trường vừa do ditruyền.Ví dụ: bệnh Tay-Sach (bệnh của tiêu thể) là bệnh đơn thuần di truyền kiểu gien lặn,ngược lại, tiểu đường là bệnh vừa do di truyền vừa do môi trường cùng tác động.III. PHÂN LOẠI:Có nhiều cách phân loại bệnh di truyền, trong đó có hai cách phân loại thường được sửdụng nhất: phân loại theo yếu tố di truyền hoặc phân loại theo tỉ trọng môi trường-ditruyền.A. PHÂN LOẠI THEO YẾU TỐ DI TRUYỀN: gồm 4 loại chính1. Bệnh đơn gien :Là bệnh di truyền do đột biến một gien nào đó trong bộ gien gây ra. Gien bị tổn thương cóthể chỉ nằm trên một nhiễm sắc thể của cặp nhiễm sắc thể đồng dạng (dị hợp tử) hoặc trêncả 2 nhiễm sắc thể (đồng hợp tử) và thường tuân theo quy luật của Mendel. a. Di truyền trội nhiễm sắc thể thường:Các đặc điểm: 1. Bệnh được biểu hiện ở kiểu gien đồng hợp tử trội (AA) lẫn kiểu gien dị hợp tử(Aa). Ở người, thường gặp kiểu gien dị hợp tử hơn. 2. Sự biểu hiện của bệnh có thể khác nhau, không đồng nhất về thời gian khởi bệnhvà mức độ. Bệnh nặng hơn và xuất hiện sớm hơn ở kiểu gien AA. 3. Bệnh có thể gặp ở cả nam lẫn nữ, với tỷ lệ như nhau. 4. Cây gia hệ có dạng dọc, có thể gặp liên tục trong một số thế hệ. trường hợpngoại lệ: (1) Do đột biến mới; (2) Độ biểu hiện thấp. 5. Nếu con bị bệnh thì có thể kết luận bố/mẹ cũng bị bệnh này. 6. Nếu một trong hai bố mẹ bị bệnh thì xác suất bị bệnh của mỗi con là 50%. 7. Nếu bố mẹ bị bệnh thì xác suất bị bệnh của mỗi con là 75%, và xác suất khoẻmạnh của mỗi con là 25%. 8. Nếu bố mẹ khoẻ mạnh thì không thể có con bị bệnh. Ngoại lệ: độ xâm nhập bằngkhông hoặc độ biểu hiện thấp. b. Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường:Các đặc điểm: 1. Bệnh chỉ được biểu hiện ở kiểu gien đồng hợp tử lặn (aa). 2. Bệnh thường biểu hiện đồng nhất, về thời gian khởi bệnh và mức độ. 3. Bệnh có thể gặp ở cả nam lẫn nữ, với tỷ lệ như nhau. 4. Cây gia hệ có dạng ngang, không liên tục qua các thế hệ. 5. Bố mẹ khoẻ nhưng có con bệnh thì kiểu gien của bố mẹ đều dị hợp tử (lànhmang gien bệnh Aa), trường hợp này xác suất bệnh của mỗi con là 25%. 6. Bố mẹ đều bị bệnh thì xác suất bị bệnh của mỗi con là 100%. 7. Hôn nhân đồng huyết thống làm gia tăng khả năng xuất hiện bệnh trong mỗi giađình. c. Di truyền trội nhiễm sắc thể X:Các đặc điểm: 1. Bệnh được biểu hiện ở kiểu gien XAXA, XAXa, hoặc XAY. 2. Tỷ lệ mắc bệnh ở nữ thường nhiều hơn nam. 3. Cây gia hệ có dạng chiều dọc, di truyền chéo theo kiểu bố truyền cho con gái vàmẹ truyền cho con trai. 4. Bố mẹ khoẻ thì không có con bệnh trừ trường hợp không có xâm nhập . 5. Bố bị bệnh, mẹ khoẻ thì tất cả con gái bị bệnh với mức độ khác nhau và tất cảcon trai bình thường. 6. Bố khoẻ, mẹ bệnh thì 50% con cái (trai và gái) b ị bệnh. d. Di truyền lặn nhiễm sắc thể X :Các đặc điểm: 1. Bệnh chỉ biểu hiệ ...