Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể

.Bệnh NST là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây nên. Các biến đổi NST gây ra bệnh NST thường xuất hiện lặp lại mà không phải do thế hệ trước truyền lại. Các thay đổi bất thường của NST có tác dụng lớn nhất ở thời kì thai nhi vì chúng có tần số cao và là nguyên nhân chủ yếu của sẩy thai (khoảng 50% trường hợp sẩy thai do kiểu nhân khác thường).
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể Bệnh NST là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây nên. Các biến đổi NST gây ra bệnh NST thường xuất hiện lặp lại mà không phải do thế hệ trước truyền lại. Các thay đổi bất thường của NST có tác dụng lớn nhất ở thời kì thai nhi vì chúng có tần số cao và là nguyên nhân chủ yếu của sẩy thai (khoảng 50% trường hợp sẩy thai do kiểu nhân khác thường). Việc thừa hay thiếu 1 NST đã làm rối loạn cân bằng của một bộ NST và gây nên các bệnh hiểm nghèo gây chết. - NST số 22 mất đoạn bị ung thư máu. - Thể dị bội ở NST thường: + Ba NST sô 13 (hội chứng Patau), bắt gặp với tần số 0,05 - 0,27 trên 1000 trẻ sơ sinh. Kiểu hình đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng ... Hình ảnh về hội chứng Patau + Ba NST số 18 (hội chứng Edwards), bắt gặp với tần số 0,1 - 0,27 trên 1000 trẻ sơ sinh. Kiểu hình trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay ... + Ba NST số 21 (hội chứng Đao), bắt gặp với tần số 1/800 trẻ sơ sinh. Đây là kiểu biến đổi NST được biết tới lâu nhất, được nhà vật lí Lang dom Down phát hiện đầu tiên từ năm 1866. Bệnh Đao có vóc dáng bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, giảm trí lực hoặc ngu đần. Bệnh Đao phát sinh chủ yếu do rối loạn quá trình phân bào trong quá trình hình thành trứng ở mẹ. Kết luận này có cơ sở khoa học ở chổ: về mặt di truyền tế bào học, có sự sai khác trong quá trình phát sinh giao tử ở nam và nữ. Ở nữ giới từ khi mới ra đời đã có các noãn bào I ở giai đoạn giảm phân I, trong khi đó ở đàn ông phải đến tuổi dậy thì mới hình thành giao tử. Trong quãng thời gian dài, trứng chịu tác động của các nhân tố bất lợi như tia phóng xạ và các tác nhân gây đột biến khác. - Thể dị bội ở NST giới tính: + Hội chứng Claiphentơ (XXY), bắt gặp với tần số 0.5 - 1.6 trên 1000 trẻ sơ sinh. Kiểu hình là nam chân tay dài, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, không có con. + Hội chứng ba X (XXX), bắt gặp với tần số 0.5 - 1.68 trên 1000 trẻ sơ sinh. Kiểu hình là nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt, khó có con. + Hội chứng Tơcnơ (XO), kiểu hình không có buồng trứng, thiếu các tính trạng giới tính thứ cấp (những đặc điểm đặc trưng cho giới nữ như tóc, vú, giọng nói ...) Theo DT và TH - Vũ Văn Vụ