Bệnh Gaucher: Báo cáo ca lâm sàng

Bài viết xin báo cáo một trường hợp ca bệnh Gaucher chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là đau và tổn thương xương vùng đùi hai bên. Hình ảnh tổn thương trên MRI xương, kết quả mô bệnh học tổn thương xương và phân tích đột biến gen GBA là tiêu chuẩn chẩn đoán xác định ở bệnh nhân này.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bệnh Gaucher: Báo cáo ca lâm sàng HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN LẦN THỨ XXI – HỘI THẤP KHỚP HỌC VIỆT NAM BỆNH GAUCHER: BÁO CÁO CA LÂM SÀNG Phạm Thu Hằng1, Phạm Văn Tú1, Trần Thị Thu Trang1, Lưu Cảnh Linh1, Phạm Hoài Thu1,2TÓM TẮT 42 Besides the non-specific symptoms of this Bệnh Gaucher là một bệnh lý rối loạn di extremely rare condition, diagnosis and treatmenttruyền có ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và mô are now also challenging due to financialtrong cơ thể, gây ảnh hưởng đến chất lượng cuộc constraints. We would like to report a case ofsống và nhiều biến chứng nguy hiểm. Tuy nhiên Gaucher disease that was identified and treated atđây là bệnh rất hiếm gặp, triệu chứng không đặc the Hanoi Medical University Hospital andhiệu nên khó để chẩn đoán và điều trị hiện tại whose primary clinical features were pain andcòn nhiều khó khăn do vấn đề chi phí. Chúng tôi bone damage on both sides of the thigh. Therexin báo cáo một trường hợp ca bệnh Gaucher are currently no published definitive diagnosticchẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Đại học Y Hà criteria for this hereditary illness. Determined byNội với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là đau và tổn images on bone MRI, histopathological findingsthương xương vùng đùi hai bên. Hình ảnh tổn of bone lesions and the GBA gene mutationthương trên MRI xương, kết quả mô bệnh học analysis, we made the diagnosis of Gauchertổn thương xương và phân tích đột biến gen GBA disease in this instance.là tiêu chuẩn chẩn đoán xác định ở bệnh nhân Keywords: Gaucher disease, hereditarynày. condition Từ khóa: Bệnh Gaucher, Rối loạn di truyền. I. ĐẶT VẤN ĐỀSUMMARY Bệnh Gaucher (Gaucher’s Disease - GD), GAUCHER’S DISEASE: A CASE được Philippe Charles Ernest Gaucher mô tả REPORT đầu tiên vào năm 1882, là một bệnh di truyền A hereditary condition called Gaucher hiếm gặp với kiểu di truyền lặn trên nhiễmdisease affects numerous body organs and sắc thể thường. Bệnh xuất hiện với tần suấttissues, impairing the quality of life and leading ước tính là 1 trên 50.000 đến 1 trên 100.000to a number of potentially serious complications. dân số1. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến trên gen di truyền mã hóa cho enzyme1 Khoa Cơ xương khớp - Bệnh viện Đại học Y Hà glucocerebrosidase (GCase). Enzyme này cóNội vai trò xúc tác phân giải chất béo như2 Bộ môn Nội tổng hợp - Trường Đại học Y Hà glucosylsphingosine (lyso-Gb1), glucosyl-Nội ceramide thành glucose và ceramide trongChịu trách nhiệm chính: Phạm Hoài Thu lysosome. Sự khiếm khuyết di truyền củaĐT: 0983992383 bệnh lý dẫn đến giảm hoạt động của enzymEmail: phamhoaithu@hmu.edu.vn axit β- glucosidase (GBA), hậu quả là sựNgày nhận bài: 27.01.2024 hình thành và lắng đọng quá nhiều chất béoNgày phản biện khoa học: 3.2.2024 trong lysosome của các tế bào và mô cơ quanNgày duyệt bài: 19.2.2024 khác nhau như hệ thần kinh, xương, tuỵ,304 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 537 - THÁNG 4 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024phổi,… đặc biệt là gan và lách1. Các dấu hiệu triệu chứng. Trong 2 năm trở lại đây, bệnhvà triệu chứng của bệnh này rất khác nhau nhân xuất hiện đau cột sống thắt lưng kiểugiữa những người mắc phải. Tuỳ thuộc vào viêm, được chụp Xquang và cộng hưởng từbiểu hiện lâm sàng, bệnh Gaucher được chia cột sống thắt lưng phát hiện tổn thương thânthành 3 tuýp. Tuýp 1 (adult non- đốt sống L4. Bệnh nhân được sinh thiết tổnneuronopathic) (GD1) là dạng phổ biến nhất, thương thân đốt sống, mô bệnh học có tổnthường xảy ra ở người Do Thái Ashkenazi, thương các đám mô bào có nhân nhỏ đều bàovới các biểu hiện đa dạng và không liên quan tương rộng có hốc phù hợp với hình ảnh lắngđến hệ thần kinh. Triệu chứng lâm sàng có đọng mô bào tuỷ xương. Bệnh nhân đượcthể gặp gan và lách to, tổn thương xương xốp chẩn đoán bệnh Gaucher dựa trên kết quả môvà xương dài; hậu quả có thể dẫn đến giảm bệnh học tổn thương xương mà chưa có kếtcác dòng tế bào máu ngoại vi, gãy xương quả phân tích gen hay đo hoạt tính enzymbệnh lý. Tuýp 2 (acute neuronopathic) (GD2) ...