BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ

về số lượng Rối loạn nhiễm sắc thể về cấu trúc 1956, Tjio và Levan xác định chính xác số lượng NST người là 46 NST: 46, XX NST thường và NST giới tính (XY) 1959, Lejeune và cộng sự đã mô tả 1 bệnh nhân đầu tiên với rối loạn nhiễm sắc thể (thừa 1 NST 21) thường được gọi là hội chứng DOWN. Vài năm sau hàng loạt các bệnh có liên quan đến rối loạn NST ở người đã được công bố như hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter ... Từ đó trở đi một chương mới trong bệnh học...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ về số lượng Rối loạn nhiễm sắc thể NST thường và NST giới tính về cấu trúc 1956, Tjio và Levan xác đ ịnh chính xác số lượng NST người là 46 NST: 46, XX - (XY) 1959, Lejeune và cộng sự đã mô tả 1 bệnh nhân đầu tiên với rối loạn nhiễm sắc thể - (thừa 1 NST 21) thường được gọi là hội chứng DOWN. Vài năm sau hàng loạt các bệnh có liên quan đ ến rối loạn NST ở người đ ã được - công bố như hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter ... Từ đó trở đi một chương mới trong bệnh học người đã ra đời đó là b ệnh học NST. NHỮNG RỐI LOẠN VỀ SỐ LƯỢNG NST Ở mỗi loài sinh vật, các tế b ào trong cơ thể có số lượng NST hằng định đặc trưng - cho loài. Tế b ào Soma = lưỡng bội 2n = 46 NST Ở người - Tế b ào sinh dưỡng = đơn bội n = 23 NST Trong quá trình sinh sản và phát triển, cá thể, đôi khi bị rối loạn NST về số lượng - cũng như về hình thái cấu trúc. Những bất thường về số lượng NST chia làm 2 lo ại: -  Đa bội thể (Polyploidy)  Lệch bội (Aneuploidy) I. ĐA BỘI THỂ (Polyploidy): Là hiện tượng tăng chẵn hoặc lẻ cả bộ NST 3n ; 4n thay vì lưỡng bội 2n = 46 NST. - A. CƠ CH Ế GÂY ĐA BỘI THỂ: Cản trở quá trình giảm nhiễm xảy ra trong quá trình tạo giao tử Bào tương không phân chia xảy ra 3 cơ chế gây trong quá trình phân cắt của hợp tử đa bội thể Sự xâm nhập của tế bào cực vào trứng 1. Sự thụ tinh của các giao đã bất thường: tử thụ tinh 2n 2n 2n 4n 4n 4n I I I * 2n 2n 4n 2n 2n II * II II n n n n 2n 2n 2n 2n * Giao tử b ất thương * Giao tử bất thường Giao tử b ình thường Sự hình thành các giao tử bình thường (n) và bất thường(2n) * Ta có: Sự thụ tinh của một giao tử (trứng hoặc tinh trùng) bất thư ờng (2n) với một giao tử - bình thường (n) sẽ tạo n ên 1 hợp tử tam bội (3n): (2n) + (n)  hợp tử (3n)  69NST. Sự thụ tinh của trứng (2n) và tinh trùng (2n)  tứ bội (4n)  9 2 NST. - Sự thụ tinh kép của một trứng bình thường (n) với 2 tinh trùng bình thường (n)  - hợp tử tam bội (3n). 2. Do sự phân chia bất thường của hợp tử: a. Bào tương không phân chia: bộ NST của hợp tử nhân đôi ở giai đoạn quá sớm không kèm theo sự phân chia của b ào tương nên trở th ành hợp tử tứ bội (4n); sau đó các h ợp tử này tiếp tục phân chia b ình thường tạo th ành các phôi bào (4n) và phát triển thành cơ thể (4n). 4n nhân đôi quá sớm 2n b. Bộ NST của hợp tử nhân đôi rồi phân bố số NST cho 2 nhân con không đều: 1 nhân nh ận được 1n; 1 nhân kia nhận được (3n) ; phôi b ào (1n) b ị tiêu vong còn phôi bào (3n) phát triển thành cơ thể tam bội (3n). (Tiêu vong) n n 2n 3n 3n c. Từ 1 hợp tử (3n); các NST nhân đôi rồi phân chia theo 3 cực cho 3 phôi bào khác nhau: n, 2n, 3n. Phôi bào (n) tiêu vong, còn 2 phôi bào 2n và 3n phát triển thành cơ thể khảm có 2 dòng tế bào2n/3n. d. Hợp tử (4n) sau khi nhân đôi số NST, phân chia theo 3 cực tạo thành cơ th ể khảm 2n/3n. 2n 3n 3n 2 n/3n 3n 3. Sự xâm nhập của tế bào cực vào trứng đã thụ tinh: a. Sự xâm nhập của 1 tế bào cực (n) vào hợp tử (2n) tạo n ên cơ thể tam bội 3n ở giai đo ạn 1 phôi bào. n 3n 2n Hợp tử giai đoạn 1 phôi bào b. Sự xâm của 1 tế bào cực (n) vào giai đoạn 2 phôi b ào  tạo thành cơ th ể khảm 2n/3n. ...