BỆNH HUYẾT SẮC TỐ (Thalassemia)

Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền có đặc điểm chung là nồng độthalassemia giảm. Huyết sắc tố là một loại protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy và dicacbonic, một phân tửthalassemia có hai phần là hem và globin.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
BỆNH HUYẾT SẮC TỐ (Thalassemia)BỆNH HUYẾT SẮC TỐ (Thalassemia)- Thalassemia: Là bệnh thiếu máu tan máu di truyền gây ra do giảm hoặc mất hẳn sự tổng hợp của một loại chuỗi globin HemoglobinCấu tạo GlobinHemoglobinHemoglobin Phân loại- α thalassemia: gen α nằm trên nhiễm sắc thể số 16, nếu vùng gen đó tổn thương không tổng hợp được chuỗi α (αo) gọi là α1 thalassemia. Nếu tổng hợp với số lượng ít (α+) gọi là α2 thalassemiaCác kiểu tổ hợp ở người thalassemia: : αo/ αo thalassemia- Đồng hợp tử : α+/ α+ thalassemia- Đồng hợp tử- Dị hợp tử αo : αo/ α thalassemia- Dị hợp tử α+ : α+/ α thalassemia- Dị hợp tử α+, α : αo/ α+ thalassemia- β thalassemia: gen β nằm cạnh nhiễm sắc thể số 11, nếu vùng gen đó tổn thương không tổng hợp được chuỗi β (βo) gọi là β1 thalassemia. Nếu tổng hợp với số lượng ít (β+) gọi là β2 thalassemiaCác kiểu tổ hợp: : βo/ βo thalassemia- Đồng hợp tử : β+/ β+ thalassemia- Đồng hợp tử- Dị hợp tử βo : βo/ β thalassemia- Dị hợp tử β+ : β+/ β thalassemia- Dị hợp tử β+, β : βo/ β+ thalassemia− γ thalassemia: Không tổng hợp được chuỗi γ ,− δ thalassemia: Không tổng hợp được chuỗi δ Phân bố địa lý- β thalassemia: + Vùng địa trung hải, châu Phi, Nam Ấn, châu Á, Đông Nam Á. + Ở Việt Nam: tỷ lệ mắc bệnh cao ở dân tộc ít người theo mức giảm dần từ Bắc đến Trung rồi đến Nam.- α thalassemia: + Thường gập ở châu Á, Đông Nam Á. + Ở Việt Nam: tỷ lệ mắc bệnh cao ở dân tộc ít người theo thứ tự từ Trung đến Nam rồi Bắc.Cơ chế bệnh sinh- Gen cấu trúc quyết định tổng hợp globin bị tổn thương nên chuỗi globin đó không được tổng hợp hoặc tổng hợp không đầy đủ dẫn đến thiếu Hb gây thiếu máu.- Chuỗi globin tương ứng có hiện tượng thừa tương đối, các chuỗi protein thừa này trùng hợp tạo nên thể vùi (Heinz). Thể vùi này không có tác dụng vận chuyển Oxy và gắn lên màng hồng cầu làm thay đồi tính thấm, tính biến hình của hồng cầu làm cho hồng cầu rễ vỡ.