BỆNH TỰ MIỄN – PHẦN 2

Bệnh Wegener Bệnh Wegener là bệnh u hạt tổn thương đến phổi và thận, tỷ lệ người mắc chừng 2/100.000 người ở Châu Âu, chừng 0,3/100.000 người là mới mắc bệnh trong mỗi năm. Bệnh thường xảy ra ở nam hơn nữ, gặp ở mọi lứa tuổi, nhưng tập trung nhất từ 40-50 tuổi và 10% trường hợp ở trẻ em
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
BỆNH TỰ MIỄN – PHẦN 2 BỆNH TỰ MIỄN – PHẦN 2 2.2.Bệnh Wegener Bệnh Wegener là bệnh u hạt tổn thương đến phổi và thận, tỷ lệ người mắcchừng 2/100.000 người ở Châu Âu, chừng 0,3/100.000 người là mới mắc bệnhtrong mỗi năm. Bệnh thường xảy ra ở nam hơn nữ, gặp ở mọi lứa tuổi, nhưng tậptrung nhất từ 40-50 tuổi và 10% trường hợp ở trẻ em 2.2.1.Lâm sàng Tổn thương đường hô hấp: bệnh viêm mạch Wegener thường bắt đầu bởi cáctriệu chứng viêm đường hô hấp trên như viêm xoang, viêm mũi (70% trường hợp).Tình trạng viêm hoại tử điển hình của bệnh lý này. Tổn thương phổi gây ra ho,long đàm và khái huyết, đau ngực và khó thở. Chụp cắt lớp vi tính cho thấy sự thẩm nhuận các nốt. Soi phế quản chỉ thấyviêm không đặc hiệu. Dịch rửa phổi có nhiều bạch cầu bạch cầu trung tính, do đóchẩn đoán gián biệt viêm phổi nhiễm trùng rất khó khăn. Tổn thương thận làm cho nặng nề thêm bệnh lý, dễ chẩn đoán khi nó kết hợpvới tổn thương phổi, tổn thương thận dạng viêm thận cầu thận hoại tử, kèm theotăng huyết áp, protein niệu, tiểu máu và tăng creatinin. Bệnh tiến triển nhanh đếnsuy thận cấp và vô niệu. Tổn thương khác: tổn thương da với thẩm nhuận thâm tím và các hạt dướida;đau khớp và đau cơ, tổn thương mắt, đa dây thần kinh 2.2.2.Biểu hiện về sinh học Đặc trưng nhất là xuất hiện kháng thể kháng bào tương bạch cầu trung tính ởhuyết thanh (ANCA); có thể phát hiện bằng kỹ thuật huỳnh quang tr ên tiêu bảnbạch cầu trung tính; bao gồm anti-proteinase 3 (PR3), anti-myeloperoxidase, anti-cathepsin, anti-lactoferrin; trong đó anti-PR 3 đặc hiệu gần như 100% ở bệnhnhân Wegener. Các ANCA khác có trong các bệnh viêm tổ chức liên kết và viêmmãn tự miễn của ruột như bệnh Crohn, viêm đại tràng xuất huyết. 2.2.3.Các tự kháng thể không đặc hiệu 2.2.3.1.Kháng thể kháng nhân gồm nhiều loại kháng thể khác nhau, chia làm hai nhóm: - Kháng thể đặc hiệu acid nucleic và nucleoprotein. Được thể hiện bởi cáckháng kháng thể anti-DNA; antihiston và anti-nucleosome - Kháng thể kháng acid nhân hoà tan. Chúng nhận biết các tự kháng nguyênchiết xuất từ tế bào tuyến ức (extractable nuclear antigens). Ví dụ kháng nguyênSm, RNP, Ro/SSA và La/SSB.v.v. Các kháng thể kháng nhân cũng kháng các bàoquan của nhân như kháng hạt nhân và tâm động2.2.3.2. Kỹ thuật phát hiện kháng thể kháng nhân thường được sử dụng hiện nay làkỹ thuật miễn dịch huỳnh quang gián tiếp trên tế bào Hep-2/tổ chức gan chuột. Kết quả: cho nhiều hình ảnh khác nhau như đồng chất (homogenous) trêntoàn bộ nhân; dạng đốm xảy ra khi hiện diện nhiều hạt mịn không đếm đ ược nhưhạt nhân, màng nhân, hạt lớn đa dạng, dạng tâ m động chỉ thấy ở tiêu bản và chừng46 hạt có kích thước như nhau.v.v.II. Bệnh tự miễn đặc hiệu cơ quan 1. Bệnh tự miễn ở đường tiêu hoá, gan mật 1.1.Xơ gan ứ mật tiên phát 1.1.1. Lâm sàng Bệnh xảy ra ở phụ nữ trong tuổi 35 – 60 tuổi. Có thể không có triệu chứngtrong nhiều chục năm và chỉ phát hiện ngẫu nhiên tình trạng tăng phosphatasekiềm hay γGT huyết thanh; đôi khi ngứa ở lòng bàn tay hay bàn chân trước khitoàn thân. Xuất hiện mệt mỏi trước khi vàng da cho đến nhiều năm sau thì xơ ganvà tăng áp lực tĩnh mạch cửa, đôi khi biến chứng nhuyễn x ương, rỗ xương và xuấthuyết. Bệnh xơ gan mật tiên phát có thể kết hợp xơ cứng bì týp CREST, hội chứngSjogren, viêm tuyến giáp Hashimoto, thiếu máu Biermer, thiếu máu tan máu. 1.1.2. Chẩn đoán sinh hoá Chẩn đoán nghi ngờ trước bệnh nhân có tăng mạn tính phosphatase kiềm,γGT và 5’ nucleotidase. Transaminase tăng muộn hơn. Chẩn đoán xác định bởi tựkháng thể và sinh thiết gan 1.1.3.Chẩn đoán miễn dịch 90% bệnh nhân xơ gan mật tiên phát có kháng thể kháng ty lạp thể týp 2 hay anti-M2, đặc hiệu cho xơ gan mật tiên phát. Kháng thể được phát hiện bằng kỹ thuật miễn dịch huỳnh quang trên tiêu bản dạ dày, gan và thận chuột hay bởi kỹ thuật western blot 1.1.4. Chẩn đoán giải phẫu bệnh học nhằm đánh giá sự tiến triển của bệnh (1): phá huỷ ống mật trong gan (2): tăng sinh ống mật mới (3): hoá sợi gan (4): x ơ gan 1.2. Viêm gan tự miễn týp I 1.2.1. Lâm sàng Bệnh cảnh lâm sàng của bệnh tự miễn gan không khác lắm viêm gan cấp dovirus nhưng hiếm hơn và chẩn đoán gián biệt thường được thực hiện. Bệnh xảy raở hai nhóm tuổi (1): 8-20 tuổi và (2): quanh tuổi mãn kinh. Bệnh xảy ra chủ yếu ởnữ (80%), thường kết hợp với một bệnh tự miễn đặc hiệu cơ quan khác hay hộichứng khô tuyến. 1.2.2. Chẩn đoán sinh hoá Tăng transaminase, tăng gammaglobulin chủ yếu tăng IgG 1.2.3. Chẩn đoán miễn dịch Phát hiện kháng thể kháng nhân nhưng không bao giờ có kháng thể IgG antidsDNA; có thể có antiM2 nhưng nồng độ thấp. Kháng thể đặc hiệu nhất là khángthể kháng sợi cơ trơn phát hiện trên tổ chức dạ ...