BỆNH WILSON (lịch sử)

Bệnh Wilson, còn gọi là bệnh thoái hóa gan nhân đậu, ngày nay đã được biết đến như là hậu quả của sự bài tiết đồng ra khỏi đường mật bị khiếm khuyết dẫn đến sự tích tụ đồng trong một vài mô bao gồm gan, não và giác mạc. Vào thời điểm bệnh được mô tả bởi tác giả Wilson thì tử vong do nó gây ra là không thể tránh khỏi, đến ngày nay thì đã có vài cách lựa chọn trong điều trị có thể cho phép kiểm soát các biểu hiện của bệnh. Bài viết...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
BỆNH WILSON (lịch sử) BỆNH WILSON (lịch sử) Bệnh Wilson, còn gọi là bệnh thoái hóa gan nhân đậu, ngày nay đã được biết đến như là hậu quả của sự bài tiết đồng ra khỏi đường mật bị khiếm khuyết dẫn đến sự tích tụ đồng trong một vài mô bao gồm gan, não và giác mạc. Vào thời điểm bệnh được mô tả bởi tác giả Wilson thì tử vong do nó gây ra là không thể tránh khỏi, đến ngày nay thì đã có vài cách lựa chọn trong điều trị có thể cho phép kiểm soát các biểu hiện của bệnh. Bài viết này trích dẫn một vài công trình nghiên cứu phôi thai đã được công bố trước khi Penicillamine được sử dụng trong điều trị bệnh Wilson. Nhận biết trên lâm sàng: Bài mô tả đầu tiên về một bệnh lý, mà sau này được gọi là bệnh Wilson, được công bố là của tác giả Wesphal vào năm 1883. Ông ta mô tả 2 bệnh nhân trẻ tuổi có bệnh lý thần kinh tiến triển không giống với biểu hiện của bệnh x ơ rải rác, vì vậy ông ta gọi bệnh này là bệnh xơ cứng giả (pseudosclerosis). Sự hiện diện của xơ gan phối hợp thêm vào các triệu chứng của bệnh đã được chú ý đến trong các trường hợp do Strumpell báo cáo. Năm 1888, Gowers mô tả 2 anh em trai có biểu hiện múa giật dạng tetany, về sau điều đáng lưu ý là 2 anh em trai này có kết hợp với xơ gan: Gần đây, 1 trường hợp do tôi chăm sóc có biểu hiện các triệu chứng trung gian giữa múa giật và tetany. Bệnh nhân đã tử vong… Bệnh nhân là 1 cậu bé 10 tuổi. Theo lời kể thì 1 người anh trai của cậu ta đã chết bởi một vài biểu hiện tương tự như các biểu hiện bắt gặp ở cậu bé trên. Tiền sử ghi nhận có 3 người thân khác trong gia đình 2 cậu bé mắc những chứng bệnh tương tự như chứng múa giật. Các triệu chứng khởi phát một cách từ từ, diễn tiến trong 7 tháng rồi đi đến tử vong, bao gồm sự co thắt tăng trương lực (tonic spasm) diễn tiến không ngừng… Cả 2 bên mặt đều bị ảnh hưởng tạo nên một vẻ mặt mỉm cười kỳ dị không thay đổi được. Lưỡi bị ép ra sau tì vào vòm khẩu cái theo kiểu ngăn cản động tác nuốt v à phát âm. Năm 1890, 4 trường hợp có khả năng là bệnh Wilson đã được báo cáo. Năm 1912, S. A. Kinnier Wilson đã công bố báo cáo của ông ta về 12 trường hợp rối loạn thần kinh hiếm gặp, bao gồm 8 bệnh nhân đ ã được đề cập đến trước đó trong y văn và 4 bệnh nhân do bản thân ông ta theo dõi. Các triệu chứng lâm sàng tạo thành một phức hợp các triệu chứng… đ ược xem như là hội chứng thể vân đơn thuần. Một cách vắn tắt, nó bao gồm các cử động không tự chủ, gần như là luôn luôn run chi trên và chi dưới ở cả 2 bên, đôi khi cả đầu và thân mình cũng bị ảnh hưởng. Run thường là nhịp nhàng nhưng thỉnh thoảng lại run không đều đặn. Run tăng lên khi có cử động tự ý. Có sự co cứng (spasticity) rõ ràng ở tay chân và ở mặt, về sau thường tạo nên một vẻ mặt mỉm cười cứng nhắc trong khi sự co rút tay chân sẽ phát triển trong những giai đoạn sau này. Có triệu chứng nuốt khó và loạn vận ngôn (dysarthria), sau cùng diễn tiến đến mất nói (anarthria) hoàn toàn. Đôi khi có biểu hiện nụ cười co thắt và trạng thái dễ xúc cảm. Wilson kết luận rằng xơ gan là một đặc tính bất biến, thuộc về bản chất của bệnh và rất có thể (in all probability) là đặc tính nguyên phát trong bệnh học của bệnh Wilson. Ông ta đã có sai lầm khi khẳng định rằng không có dấu hiệu của bệnh gan trong suốt cuộc đời của bệnh nhân trong khi ít nhất 3 bệnh nhân trong báo cáo của ông có bằng chứng của bệnh gan có triệu chứng. Sinh lý bệnh: Đặc tính bệnh học chủ yếu của bệnh là sự thoái hóa đối xứng 2 bên của bèo sẫm và cầu nhạt, đặc biệt là bèo sẫm. Sự thoái hóa này là hậu quả từ hoạt động có chọn lọc trên các tế bào và các sợi của một vài tác nhân gây bệnh… Tác nhân gây bệnh mà Wilson nghĩ rằng đã chịu trách nhiệm giải thích các biểu hiện lâm sàng trong bệnh thoái hóa nhân đậu là một chất kim loại. Ông nảy ra ý nghĩ như vậy là dựa trên khám phá của Rumpel về sự gia tăng đồng và bạc trong gan của các bệnh nhân bị bệnh xơ cứng giả. Ở một thời điểm nào đó, người ta đã nghĩ rằng nhiễm độc bạc có thể gây nên bệnh. Cumings đã chỉ đạo nghiên cứu đầu tiên trong đó ông so sánh những bệnh nhân mắc bệnh Wilson, bệnh gan và những nhóm chứng bình thường. Ông ta đã chứng minh rằng hàm lượng đồng gia tăng trong não cũng như trong gan ở những bệnh nhân bị bệnh thoái hóa gan nhân đậu. Điều trị: Một quan sát tình cờ xuất phát từ Mandelbrote và CS vào năm 1948 đã dẫn đến phép chữa trị đầu tiên đối với bệnh lý trước kia được xem là tử vong không thể tránh khỏi này. Bởi vì nhận thấy rằng tình trạng hủy myelin xảy ra ở những con cừu con có mẹ bị khiếm khuyết hàm lượng đồng trong suốt thai kỳ, Mandelbrote đã tiến hành đo sự bài tiết đồng qua nước tiều ở những bệnh nhân mắc bệnh xơ rải rác. Ông ta so sánh những bệnh nhân này với những người bình thường và với những bệnh nhân mắc các bệnh lý thần kinh khác, bao gồm cả 1 bệnh nhân mắc bệnh Wilson. BAL (British anti-Lewisite), một tác nhân phân nhánh được sử dụng phổ biến sau chiến tranh thế gi ...