BỆNH XƠ CỨNG BÌ

Bệnh xơ cứng bì là một bệnh cảnh toàn thân đặc trưng bởi tình trạng xơ hoá (fibrosis) và sự dày lên của da kèm theo sự bất thường về các mạch máu. Có hai thể bệnh là thể lan toả và thể khu trú.Ở thể khu trú, dày da chủ yếu ở các ngón tay (sclerodactyly), từ ngón tay cho đến cổ tay và mặt, thể này cũng liên quan hội chứng CREST (calcinosis cutis, Raynaud’s phenomenon, esophageal dysmotility, sclerodactyl và telangectasias). Tuy nhiên các triệu chứng lâm sàng này không khác nhau có ý nghĩa giữa thể...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
BỆNH XƠ CỨNG BÌ BỆNH XƠ CỨNG BÌ Bệnh xơ cứng bì là một bệnh cảnh toàn thân đặc trưng bởi tình trạng xơ hoá(fibrosis) và sự dày lên của da kèm theo sự bất thường về các mạch máu. Có haithể bệnh là thể lan toả và thể khu trú. Ở thể khu trú, dày da chủ yếu ở các ngón tay (sclerodactyly), từ ngón tay chođến cổ tay và mặt, thể này cũng liên quan hội chứng CREST (calcinosis cutis,Raynaud’s phenomenon, esophageal dysmotility, sclerodactyl và telangectasias).Tuy nhiên các triệu chứng lâm sàng này không khác nhau có ý nghĩa giữa thể bệnhkhu trú và lan toả.I. Dịch tễ học Bệnh xơ cứng bì thường khởi phát chủ yếu ở lứa tuổi 30-50 tuổi, xảy ra ở nữgấp 3-5 lần so với nam giới. Đây là bệnh lý hiếm gặp thuộc về nhóm bệnh ngườinghèo (orphelin), tỷ lệ mới mắc là 2816 ca / một triệu dân trong năm và tần suấtkhoảng 30-300/một triệu dân . Một vài tác nhân hoá học có thể gây khởi bệnh như:silice (công nhân mỏ than, thợ làm cát, điêu khắc); Clorua vinyl gặp tẩy các hoáchất nhà, lò vôi; Trichloethylene hay perchloethylene (tẩy khô); nhựa epoxy (dángáy sách, lắp ráp xe); hydrocarbua thơm, thuốc trừ sâu, các loại dầu pha (hộichứng nhiễm độc dầu Tây Ban Nha). Xơ cứng bì hệ thống làm giảm tuổi thọ. Sử dụng những chất ức chế enzymchuyển angiotensine đã cải thiện tiến triển nhờ vào giới hạn tổn thương thận.Nguyên nhân tử vong chủ yếu do bệnh lý tim phổi và thời gian sống toàn bộchừng 5 năm khoảng 70% Nhờ vào tiến bộ của điều trị, không còn các biến chứng nặng của thậnnhưng tổn thương tim phổi vẫn là tiên lượng sống của xơ cứng bì .II. Lâm sàng1. Phân loại Thể giới hạn ở da: được định nghĩa bởi những tổn thương da ở §các đầu chi (không có tổn thương ở đoạn phía trên khuỷ tay và đầu gối) và tổnthương ở mặt). Có tiên lượng nói chung là tốt, nhưng vẫn đe doạ một tăng áp lựcđộng mạch phổi và kém hấp thu sau 10 năm. Hội chứng CREST xuất hiện thamgia vào thể giới hạn da. Thể da lan toả: được định nghĩa bởi những tổn thương da ở §thân và đoạn phía trên của chi (trên khuỷ tay và khớp gối). Tổn thưởng nội tạngnặng thường thấy ở thận, tim , phổi . Liên quan các bíến chứng của bệnh có thểxảy ra trong những năm đầu tiên. Xơ cứng bì khu trú hay dạng mảng, dạng dãi, dạng giọt (mảng sắc tố daánh xa cừ (nacré) lõm ở thân). Có thể xảy ra toàn thân, không kèm theo tổn thươnghệ thống và đóng góp vào dạng da đơn thuần: không tạo nên phần đóng góp vàoxơ cứng bì. 2 Lâm sàng2.1. Triệu chứng da: cho phép khẳng định chẩn đoán. Ở giai đoạn sớm tổn th ươngda thường đặc trưng phản ứng viêm với phù nề, tăng sắc tố, da lang(leucomelanodermic), ngứa, xơ cứng bì lan toả dẫn đến thẩm nhuận và trơ da(fixité). Da trở nên cứng và ngạnh hoá, tổn thương da hạn chế sự mềm mỏng vàlinh hoạt của tổ chức, đặc biệt sự linh hoạt của cử động gấp bàn tay, ngón tay tiếntriển cứng lại khó gấp và khó mở rộng miệng. Với sự tăng các nếp gấp lan toảquanh miệng và da căng ở trán, má và mũi, khuôn mặt có hình ảnh khô khan(pincé) và da sáp hoá (cireux) cho hình ảnh đặc trưng. Tổn thương cứng ngón tay ( sclerodactylie). Sau nhiều năm tiến triển, teo da có thể xuất hiện.Giãn mạch (télangiectectasies) có thể dát trên khuôn mặt, thân và tay ở dạngmảng. Về mặt tổ chức học, người ta quan sát tổn th ương sớm lớp bì, tổn thươngdưới da do sản xuất quá nhiều collagen (typ I và III) cũng như các chất nền ngoạibào như các tế bào xơ non có thể kèm theo quanh những tổn thương thẩm nhuậnviêm quanh mạch. Những sản phẩm nền ngoai bào không những chỉ là những sảnxuất bất thường mà còn sản xuất quá thừa thải. Hiện tượng can xi hoá dưới da có thể phát triển với tổn thương da và bàitiết các bột vôi. Tổn thương chủ yếu ở bàn tay và có thể bội nhiễm .2.2. Tổn thương mạch: Hội chứng Raynaud hiện diện trong khoảng 95% trườnghợp, gồm có 3 giai doạn tiến triển: giại đoạn với tình trạng xanh xao tại chổ, rồitím do sung huyết với cảm giác kiến bò, đau. Cơ chế Raynaud: co mạch/nghẽn động mạch nhỏ/khử Hb/sản xuất các hoạtmạch do thiếu oxy/ dãn mạch Trong xơ cứng bì hệ thống hội chứng Raynaud thường lan toả và có thể tổnthương ở tay, chân, mũi và tai. Bệnh thường nặng khi tiếp xúc lạnh và xúc động vàcó thể làm nặng thêm sự thiếu máu: các tổn thương chuyển sang hoại tử, đôi khikéo dài. Hiện tượng co mạch là một đặc trưng của bệnh. Soi mao mạch có thể thấybờ hoang vắng và phì đại mao mạch. Bệnh lý vi mạch có thể dẫn đến hoại tử loétcác chi dưới và phải loại bỏ. 2.3 Biểu hiện của khớp Đau khớp thường xảy ra sớm, thoáng qua, không có vị trí đặc biệt. Có thểcó phá huỷ khớp không đối xứng nhưng vẫn có tình trạng viêm đa khớp xa và đặtra vấn đề chẩn đoán gían biệt viêm đa khớp dạng thấp. Những dấu hiệu về da vàmạch cho chẩn đoán dễ dàng. Hội chứng canal carpien thường ...