Biến động di truyền ngẫu nhiên tác động lên thành phần di truyền của quần thể

Biến động di truyền ngẫu nhiên (genetic random drift), hay nói gọn là biến động di truyền, đó là những sự biến đổi ngẫu nhiên vô hướng về tần số allele trong tất cả các quần thể, nhưng đặc biệt là ở các quần thể nhỏ. Biến động di truyền là một quá trình thuần túy ngẫu nhiên, mang tính xác suất và tỷ lệ nghịch với kích thước quần thể. Trong một quần thể lớn, thông thường biến động di truyền chỉ gây ra một sự thay đổi ngẫu nhiên nhỏ. Nhưng trong các quần thể nhỏ, nó có...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Biến động di truyền ngẫu nhiên tác động lên thành phần di truyền của quần thểBiến động di truyền ngẫu nhiên tác động lên thành phần di truyền củaquần thểBiến động di truyền ngẫu nhiên (genetic random drift), hay nói gọn là biếnđộng di truyền, đó là những sự biến đổi ngẫu nhiên vô hướng về tần số alleletrong tất cả các quần thể, nhưng đặc biệt là ở các quần thể nhỏ.Biến động di truyền là một quá trình thuần túy ngẫu nhiên, mang tính xácsuất và tỷ lệ nghịch với kích thước quần thể. Trong một quần thể lớn, thôngthường biến động di truyền chỉ gây ra một sự thay đổi ngẫu nhiên nhỏ.Nhưng trong các quần thể nhỏ, nó có thể gây ra những sự biến động lớn vềtần số allele qua các thế hệ khác nhau. Chính hiện tượng này là nguyên nhântạo nên sự khác biệt đa dạng về mặt di truyền ở các quần thể nhỏ và dần dầndẫn tới sự cách ly sinh sản trong quá trình tiến hóa của loài. Và sự biến độngdi truyền có thể là nguyên nhân làm cho mức dị hợp tử thấp quan sát được ởmột số loài có nguy cơ bị diệt vong.Tác động của đột biến lên thành phần di truyền của quần thểĐột biến (mutation) có nhiều loại khác nhau như đã được trình bày ở cácchương 3 và 8; ở đây chúng ta chỉ đề cập đến vai trò, tính chất và áp lực củacác đột biến gene tự phát đối với quá trình tiến hóa và chọn lọc. Phần lớn độtbiến mới xuất hiện có hại cho cơ thểĐột biến là nguồn cung cấp chủ yếu các biến dị di truyền mới trong một quầnthể-loài, vì vậy nó được xem là một quá trình quan trọng đặc biệt trong ditruyền học quần thể. Nói chung, phần lớn đột biến mới xuất hiện là có hại,một số đột biến là trung tính và chỉ một số ít là có lợi cho bản thân sinh vật.Theo thuyết trung tính (Kimura 1983), đại đa số các biến đổi tiến hóa ở cấpđộ phân tử được gây nên không phải bằng chọn lọc Darwin mà bằng sự cốđịnh ngẫu nhiên các thể đột biến trung tính hoặc hầu như trung tính về mặtchọn lọc; áp lực đột biến và biến động di truyền ngẫu nhiên chiếm ưu thếtrong sự biến đổi tiến hóa ở cấp độ phân tử.Để xét xem hiệu quả của đột biến lên sự biến đổi di truyền trong một quầnthể, ta xét hai allele A (kiểu dại) và a (gây hại) với tần số ban đầu tương ứnglà p và q; gọi u là tỷ lệ đột biến thuận từ A thành a cho một giao tử mỗi thếhệ, và v là tỷ lệ đột biến nghịch từ a thành A. Các allele A do đột biến thuậnthành a đã làm tăng tần số của allele a lên một lượng là up, trong khi đó tầnsố alllele a do đột biến nghịch có thể bị giảm đi một lượng là vq. Như vậy,nhìn toàn cục thì sau mỗi thế hệ sự biến đổi trong tần số của allele a (∆q) dođột biến là:∆q = up − vqTrị số dương cực đại cho sự biến đổi này là u, khi p = 1 và q = 0 (nghĩa là tấtcả các allele đều là kiểu dại). Trị số âm cực đại là v, khi p = 0 và q = 1. Tuynhiên do các tỷ lệ đột biến u và v nói chung là nhỏ, nên sự biến đổi được kỳvọng do đột biến cũng rất nhỏ. Chẳng hạn, nếu ta cho u = 10-5, v = 10-6 và q =0,0, lúc đó:∆q = (0,00001)(1,0) − (0,000001)(0,0) = 0,00001Mặc dù đột biến chỉ gây một hiệu quả nhỏ trong tần số allele ở mỗi thế hệ,nhưng nó lại có tầm quan trọng căn bản trong việc xác định mức độ gây racác bệnh di truyền hiếm. Trên thực tế, sự cân bằng giữa đột biến (làm tăngtần số của allele bệnh) và chọn lọc (làm giảm tần số của allele bệnh) có thể lýgiải mức độ quan sát được của các bệnh như bạch tạng chẳng hạn. Ngoài ra,đột biến cùng với sự biến động di truyền ngẫu nhiên cho phép giải thích hợplý cho số lượng lớn các biến đổi phân tử quan sát được gần đây ở nhiều loài(xem Kimura 1983).