Biểu hiện gen

Gen nhìn chung biểu hiện tác động của chúng thông qua việc tổng hợp protein, những phân tử phức hợp đảm nhận hầu hết chức năng trong tế bào. Protein là một chuỗi các axít amin; trình tự ADN của một gen, thông qua trung gianARN thông tin (mARN), được sử dụng để tạo nên trình tự phân tử protein riêng biệt. Quá trình này khởi đầu với việc tổng hợp một phân tử mARN với trình tự tương ứng trình tự ADN của gen giai đoạn này gọi là phiên mã....
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Biểu hiện gen Biểu hiện genMã di truyềnBài chi tiết: Mã di truyềnMã di truyền: ADN, qua một trung gianARNthông tin, mã hóa cho protein với các bộ ba mãhóa.Gen nhìn chung biểu hiện tác động của chúngthông qua việc tổng hợp protein, những phân tửphức hợp đảm nhận hầu hết chức năng trong tếbào. Protein là một chuỗi các axít amin; trình tựADN của một gen, thông qua trung gianARNthông tin (mARN), được sử dụng để tạo nêntrình tự phân tử protein riêng biệt. Quá trình nàykhởi đầu với việc tổng hợp một phân tử mARNvới trình tự tương ứng trình tự ADN của gengiai đoạn này gọi là phiên mã.Cấu trúc động của hemoglobin giúp thích ứngvới khả năng vận chuyển ôxy trong máu.Một axít amin thay đổi khiến cho hemoglobingắn kết với nhau tạo ra các sợi.Phân tử mARN sau đó lại được sử dụng nhưmột khuôn để tạo thành trình tự axít amin tươngứng thông qua một quá trình gọi là dịch mã.Mỗi bộ ba nucleotide (codon) ở dãy này tươngứng với một trong 20 loại axít amin có mặttrong protein - sự tương ứng này gọi là mã ditruyền[64]. Dòng thông tin đi theo một hướngduy nhất: thông tin khi được truyền từ chuỗinucleotide tới chuỗi axít amin của protein, nókhông bao giờ được truyền ngược lại từ proteintới chuỗi ADN - hiện tượng này được FrancisCrick gọi là luận thuyết trung tâm của sinh họcphân tử[65].Trình tự đặc hiệu của axít amin dẫn đến cấu trúcba chiều độc nhất của protein, và điều này lạiliên quan đến chức năng của protein[66][67]. Mộtsố protein là những phân tử có cấu trúc đơngiản, ví dụ như collagen tạo nên các sợi mô.Protein cũng có thể gắn kết với nhau và vớinhững phân tử đơn giản khác, nhiều khi hoạtđộng như những enzym xúc tác cho phản ứnghóa học của các phân tử gắn kết với nó (cácphản ứng không làm thay đổi cấu trúc của bảnthân protein). Cấu trúc của protein có tính động,ví dụ hemoglobin có thể chuyển đổi thành cácdạng khác biệt đôi chút mỗi khi protein này thunhận, vận chuyển và giải phóng oxy trong máuđộng vật có vú.Chỉ một thay đổi nucleotide trong ADN cũng cóthể gây biến đổi trình tự axít amin trong protein.Bởi cấu trúc protein là kết quả của trình tự axítamin, nên những thay đổi trình tự có thể làmthay đổi đột ngột các đặc tính của protein, do sựmất ổn định cấu trúc hay biến đổi bề mặt proteinlà nguyên nhân dẫn tới thay đổi về tính tươngtác của nó với những protein và phân tử khác.Một ví dụ, bệnh thiếu máu hồng cầu liềm là mộtbệnh di truyền ở người, gây ra do khác biệt mộtbazơ trong vùng mã hóa phần β-globin củahemoglobin, khiến một axít amin ở protein nàycũng biến đổi theo và làm thay đổi đặc tính vậtlý của hemoglobin[68]. Những hemoglobin nàykết hợp với nhau, làm biến đổi hình dạng tế bàohồng cầu; các tế bào hồng cầu hình liềm khôngcòn di chuyển dễ dàng trong mạch máu, chúngcó xu hướng tắc nghẽn và thoái hóa, gây nênnhững vấn đề sức khỏe gắn liền với bệnh này.Một vài gen được phiên mã tạo ARN, nhưngARN lại không tiếp tục dịch mã thành sản phẩmprotein - được gọi chung là ARN không mãhóa (non-coding RNA). Trong một số trườnghợp, ARN không mã hóa lại gập uốn hình thànhnhững cấu trúc, tham gia các chức năng thenchốt của tế bào (ví dụ ARN ribosome và ARNvận chuyển). ARN cũng có thể có tác động điềuhòa thông qua tương tác lai với những phân tửARN khác (ví dụ microARN). Kiểu gen, kiểu hình và môi trườngMột con mèo Xiêm mang đột biến mẫn cảmnhiệt độ về tổng hợp sắc tố.Dù các gen chứa đựng mọi thông tin một sinhvật cần để thực hiện chức năng, môi trường vẫnđóng vai trò quan trọng trong việc xác định kiểuhình sau cùng— tính lưỡng phân trên được nóiđến trong cụm từ bản chất đối chọi môitrường (nature vs. nurture). Kiểu hình của cácsinh vật phụ thuộc vào sự tương tác giữa kiểugen và môi trường. Một ví dụ cho kết luận nàylà trường hợp đột biến mẫn cảm với nhiệt độ.Thông thường, một axít amin đơn lẻ thay đổitrong chuỗi protein không làm thay đổi hoạtđộng và tương tác của nó với các phân tử khác,tuy nhiên điều này lại làm mất ổn định cấu trúc.Trong môi trường nhiệt độ cao, các phân tửchuyển động nhanh hơn và va chạm vào nhau,kết quả protein không còn giữ được cấu trúc vàmất đi chức năng. Ở môi trường nhiệt độ thấp,cấu trúc protein lại ổn định và thực hiện chứcnăng bình thường. Loại đột biến này có thể quansát thấy ở màu lông những con mèo Xiêm, khimột đột biến xảy ra ở enzym phụ trách sản xuấtsắc tố, khiến enzym mất ổn định và mất chứcnăng ở nhiệt độ cao[69]. Protein này sẽ duy trìchức năng ở những vùng da lạnh hơn - nhưchân, tai, đuôi và mặt - làm cho giống mèo nàyvẫn có phần lông màu đen ở những vùng nóitrên.Một ví dụ khác là ảnh hưởng sâu sắc của môitrường lên bệnh di truyền phenylketon niệu ởngười[70]. Đột biến tạo nên chứng bệnh này, pháhoại khả năng phân giải axítamin phenylalanine, tích tụ các chất trung giangây độc, tiếp đó gây nên những tác động rất xấulên thần kinh. Nếu một người bị mắc đột biếnphenylketon niệu đi theo một chế độ ăn uốngnghiêm ngặt tránh xa loại axít ...