Đề cương ôn tập hết học phần môn di truyền học

Tài liệu hệ thống lại toàn bộ kiến thức của môn di truyền học giúp bạn ôn tập môn này được đầy đủ và hiệu quả.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đề cương ôn tập hết học phần môn di truyền học ĐỀ CƯƠNG ÔN TẬP HẾT HỌC PHẦN MÔN DI TRUYỀN HỌC Câu 1: Tế bài là đơn vị cơ sở của sinh giới Học thuyết tế bào khẳng định tất cả các sinh vật được cấu tạo từ các tếbào ( J.Schleiden 1938, T.Schwann 1939). 1958, R.Virchov phát triển thêm:tất cả các tế bào đều bắt nguồn từ những tế bào sống trước nó và không cósự hình thành tế bào ngẫu nhiên từ chất vô sinh Học thuyết tế bào hiện đại khẳng định: tất cả các sinh vật đều cấu tạonên từ tế bào và các sản phẩm của tế bào, những tế bào mới được tạo nêntừ sự phân chia của những tế bào trước nó, có sự giống nhau căn bản vềthành phần hóa học và các hoạt tính trao đổi chất giữa tất cả các loại tế bàovà hoạt động của cơ thể là sự tích hợp hoạt tính của các đơn vị độc lập Sinh giới có nhiều mức độ tổ chức khác nhau. Tế bào là cấu trúc nhỏ nhấtcó biểu hiện đầy đủ các tính chất của sự sống. Các sinh vật có cấu trúc hóahọc phức tạp, chúng được tổ chức lại trong phức hệ phân tử của nhiều bàoquan với những chức năng chuyên biệt khác nhau để hình thành tế bào làđơn vị cơ sở của sự sống Các đặc tính của sự sống chỉ biểu hiện thống nhất, đồng bộ, hài hòa, đầyđủ ở mức tế bào và cao hơn. Di truyền là một đặc tính của tế bào, liên quanchặt chẽ với các cấu trúc phức tạp, nhờ nguồn năng lượng và sự sinh sảncủa tế bào. Tính di truyền biểu hiện trọn vẹn ở mức tế bào, ngược lại, nhờ có tính ditruyền mà hệ thống cấu trúc tinh vi và sự biến đổi năng lượng phức tạp củatế bào được tái tạoCâu 2: Đặc điểm của bệnh di truyền gen lặn và gen trội trên NST thường: * Đặc điểm của bệnh di truyền gen trội trên NST thường Các bệnh di truyền gen trội trên NST thường được gặp với tần số 1/200cá thể. Ví dụ: tất thừa ngón sau trục (postaxial polydactyly) với biểu hiện Sinh học phân tử 95thừa ngón cạnh ngón út. Tật này di truyền kiểu trội trên NST thường.Trong đó gen A quy định thừa ngón, a quy định ngón bình thường. Đặc điểm quan trọng của các bệnh di truyền do gen trội trên NSTthường: - Cả 2 giới đều có tỷ lệ mắc bệnh ngang nhau. - Không có sự gián đoạn giữa các thế hệ. - Người mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp kết hôn với người bìnhthường sẽ truyền cho con của họ với xác suất là 1/2. * Đặc điểm của bệnh di truyền gen lặn trên NST thường Ví dụ: Bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền gen lặn gây ra do đột biếngen mã hóa enzyme chuyển hóa tyrosine. Sự thiếu hụt enzyme này làmđình trệ quá trình chuyển hóa để tổng hợp sắc tố melanin. Người mắcbệnh sẽ có rất ít sắc tố ở da, tóc và mắt. Vì melanin cũng cần cho sự pháttriển của các sợi thần kinh thị giác nên người mắc bệnh bạch tạng cũng cóthể bị tật rung giật nhãn cầu, lác mắt giảm thị lực. Đặc điểm chính của bệnh di truyền do gen lặn trên NST thường: - Bệnh thường được thấy ở một hoặc một số anh chị em ruột nhưnglại không có ở thế hệ bố mẹ. - Một cặp vợ chồng mang gen bệnh sẽ có trung bình 1/4 con cáimang mắc bệnh. - Nam và nữ đều có khả năng mắc bệnh như nhau. - Hôn nhân giữa những người có quan hệ họ hàng được gặp nhiềutrong phả hệ của loại bệnh di truyền này. Nhiều bệnh di truyền gen trội thật ra có biểu hiện ở những ngườiđồng hợp tử nặng hơn so với những người dị hợp tử. Ví dụ: ở bệnh loạn sản sụn bẩm sinh (achondroplasia) là bệnh di truyềngen trội trên NST thường với biểu hiện lùn. Những người dị hợp tử gầnnhư có một cuộc sống bình thường với tuổi thọ trung bình ít hơn người Sinh học phân tử 96bình thường khoảng 10 năm. Tuy nhiên những người đồng hợp có biểuhiện nặng hơn và thường chết ở tuổi thiếu niên do suy hô hấp. Có thể phân biệt bệnh di truyền gen trội và gen lặn dựa trên biểuhiện lâm sàng của người dị hợp tử: bệnh di truyền trội có biểu hiện trênlâm sàng, trong khi đó bệnh di truyền lặn luôn luôn bình thường trên lâmsàng.Một điểm cần lưu ý là thuật ngữ trội và lặn trong cách nói được dùng đểchỉ kiểu di truyền chứ không phải để nói về gen. Xét trường hợp bệnhhồng cầu hình liềm, người đồng hợp tử đột biến này có biểu hiệnbệnh, người dị hợp tử bình thường về mặt lâm sàng nhưng có nguy cơ bịnhồi máu lách rất cao. Rõ ràng là bệnh hồng cầu hình liềm có đặc điểmcủa một bệnh di truyền gen lặn nhưng đặc điểm của người dị hợp làmbệnh này có tính chất của một bệnh di truyền trội.Câu 3: Chứng minh AND là chất mang thông tin di truyền 1.1. Chứng minh gián tiếp - DNA có trong tế bào của tất cả các vi sinh vật, thực vật, động vật chỉgiới hạn ở trong nhân và là thành phần chủ yếu của NST - Tất cả các tế bào dinh dưỡng của bất kỳ một loại sinh vật nào đềuchứa một lượng DNA rất ổn định, không phụ thuộc vào sự phân hóa chứcnăng hoặc trạng thái trao đổi chất. Ngược lại, số lượng RNA lại biến đổitùy theo trạng thái sinh lý của tế bào - Số lượng DNA tăng theo số lượng bội thể của tế bào. Ở tế bào sinhdục đơn bội (n) số lượng DNA là 1, thì tế bào di ...