Bước đầu định lượng JAK2 V617F bằng droplet digital PCR trên bệnh tân sinh tăng sinh tủy tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học

Bài viết bước đầu định lượng đột biến JAK2 V617F bằng kỹ thuật PCR kỹ thuật số (ddPCR) để chẩn đoán và theo dõi điều trị ở những bệnh nhân tân sinh tăng sinh tủy (MPN) có đột biến JAK2 V617F (đột biến điểm tại vị trí V617).
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bước đầu định lượng JAK2 V617F bằng droplet digital PCR trên bệnh tân sinh tăng sinh tủy tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU BƯỚC ĐẦU ĐỊNH LƯỢNG JAK2 V617F BẰNG DROPLET DIGITAL PCR TRÊN BỆNH TÂN SINH TĂNG SINH TỦY TẠI BỆNH VIỆN TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC Cao Sỹ Luân1, Nguyễn Trần Nam An1, Đoàn Thị Tuyết Thu1, Phù Chí Dũng1, Phan Thị Xinh1TÓM TẮT 33 xác định tình trạng đột biến JAK2 V617F với Mục tiêu: Bước đầu định lượng đột biến mẫu được gửi từ Trung tâm đánh giá chất lượngJAK2 V617F bằng kỹ thuật PCR kỹ thuật số ngoại kiểm Anh quốc (UK NEQAS) cũng cho(ddPCR) để chẩn đoán và theo dõi điều trị ở thấy có sự phù hợp và hoàn toàn tương đồng giữanhững bệnh nhân tân sinh tăng sinh tủy (MPN) kết quả của chúng tôi và UK NEQAS với chỉ sốcó đột biến JAK2 V617F (đột biến điểm tại vị trí z-score ≤ 0,5.V617). Kết luận: Chúng tôi đã thiết lập thành công Phương pháp nghiên cứu: Mô tả loạt ca, kỹ thuật ddPCR để xác định tỷ lệ đột biếnhồi cứu, triển khai kỹ thuật mới. Trong nghiên JAK2V617F ở những bệnh nhân MPN được chẩncứu này, chúng tôi đánh giá độ chính xác, độ đoán và điều trị tại BVTMHH với độ nhạy, độnhạy và độ tái lặp của phương pháp định lượng chính xác và độ tái lặp cao.đột biến JAK2 V617F bằng kỹ thuật ddPCR. Sau Từ khóa: tân sinh tăng sinh tủy, đột biếnđó, sử dụng kỹ thuật này để xác định tỷ lệ đột JAK2 V617F, PCR kỹ thuật sốbiến JAK2 V617F trên mẫu ngoại kiểm và mẫubệnh nhân MPN được chẩn đoán và điều trị tại SUMMARYBệnh viện Truyền máu Huyết học (BVTMHH). QUANTIFICATION OF JAK2 V617F Kết quả: Chúng tôi đã xác định tỷ lệ đột MUTATION IN CHRONICbiến JAK2 V617F trong mẫu chứng cũng như MYELOPROLIFERATIVEmẫu bệnh nhân MPN được chẩn đoán và điều trị NEOPLASMS USING DROPLETtại BVTMHH có độ nhạy, độ chính xác và độ tái DIGITAL PCRlặp cao với hệ số biến thiên (CV) < 0,05. Đồng Objective: We initially quantify the JAK2thời, chúng tôi cũng nhận thấy có sự tương đồng V617F mutation by droplet digital PCR (ddPCR)về kết quả xác định đột biến JAK2 V617F giữa technique for diagnosis and monitoring treatmentddPCR và phương pháp định tính PCR đặc hiệu in proliferative myeloid syndromes (MPN)alllele (ASO-PCR). Ngoài ra, kết quả ngoại kiểm patients with JAK2 V617F mutation. Method: A case series, retrospective study1 and evaluation new technique. In this study, we Bệnh viện Truyền máu Huyết học evaluated the accuracy, sensitivity andChịu trách nhiệm chính: Phan Thị Xinh reproducibility of quantification of the JAK2SĐT: 0932.728.115 V617F mutation by ddPCR technique. Then, thisEmail: bsphanthixinh92@gmail.com technique was used to determine the ratio ofNgày nhận bài: 01/8/2022 JAK2 V617F mutation in the control samplesNgày phản biện khoa học: 01/8/2022 and MPN patient samples diagnosed and treatedNgày duyệt bài: 15/9/2022290 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022at the Blood Transfusion Hematology Hospital 72%) và PMF (39-57%) [1]. Chính vì vậy,(BTH). đột biến được sử dụng làm một trong các tiêu Results: We determined the ratio of JAK2 chuẩn để chẩn đoán các thể bệnh MPN theoV617F mutation in the control samples as well as tiêu chuẩn WHO 2016 [2]. Hơn thế nữa, tỷ lệin the MPN patient samples diagnosed and đột biến JAK2 V617F còn có thể giúp phântreated at the BTH with high sensitivity, accuracy biệt chẩn đoán giữa ET (tỷ lệ đột biến thấp),and reproducibility with the coefficient of PV và PMF (tỷ lệ đột biến trung bình), post-variation (CV) < 0.05. Furthermore, we also PV MF (tỷ lệ đột biến cao) [3]. Ngoài vai tròfound a similarity in the results of JAK2 V617F trong chẩn đoán, một số nghiên cứu còn chomutation identification between ddPCR and thấy giá trị của đột biến JAK2 V617F trongASO-PCR method. In addition, the external test phân nhóm tiên lượng và theo dõi điều trị.results of the JAK2 V617F mutation Cụ thể, tỷ lệ cao đột biến JAK2 V617F ảnhidentification with samples from U ...