Bước đầu khảo sát đặc điểm lâm sàng, sinh học, đáp ứng điều trị trên người bệnh bạch cầu cấp dòng tuỷ người lớn có đột biến CEBPA tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học

Bạch cầu cấp dòng tuỷ (BCCDT) là bệnh lý ung thư huyết học phổ biến nhất trong nhóm bệnh bạch cầu cấp người lớn. Đột biến CEBPA liên quan cơ chế bệnh sinh BCCDT và tiên lượng bệnh. Bài viết đánh giá đặc điểm lâm sàng, sinh học, kết quả điều trị BCCDT de novo người lớn mang đột biến CEBPA bằng phác đồ tấn công A7D3 tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học (BV TMHH).
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bước đầu khảo sát đặc điểm lâm sàng, sinh học, đáp ứng điều trị trên người bệnh bạch cầu cấp dòng tuỷ người lớn có đột biến CEBPA tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU BƯỚC ĐẦU KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, SINH HỌC, ĐÁP ỨNG ĐIỀU TRỊ TRÊN NGƯỜI BỆNH BẠCH CẦU CẤP DÒNG TUỶ NGƯỜI LỚN CÓ ĐỘT BIẾN CEBPA TẠI BỆNH VIỆN TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC Lê Huỳnh Ngọc Hân1,3 , Cao Văn Động3 , Ngô Ngọc Ngân Linh3 , Huỳnh Văn Mẫn3 , Nguyễn Tấn Bỉnh2 , Phan Thị Xinh1,3TÓM TẮT 57 đột biến CEBPA bằng phác đồ A7D3 bước đầu Mục tiêu nghiên cứu: Bạch cầu cấp dòng cho thấy sự hiệu quả của phác đồ này.tuỷ (BCCDT) là bệnh lý ung thư huyết học phổ Từ khoá: bạch cầu cấp dòng tuỷ người lớn,biến nhất trong nhóm bệnh bạch cầu cấp người đột biến CEBPA, hoá trị liệu tấn công, phác đồlớn. Đột biến CEBPA liên quan cơ chế bệnh sinh A7D3.BCCDT và tiên lượng bệnh. Chúng tôi thực hiệnnghiên cứu với mục tiêu bước đầu đánh giá đặc SUMMARYđiểm lâm sàng, sinh học, kết quả điều trị BCCDT INITIAL EVALUATION OF CLINICALde novo người lớn mang đột biến CEBPA bằng AND BIOLOGICALphác đồ tấn công A7D3 tại Bệnh viện Truyền CHARACTERISTICS, ANDmáu Huyết học (BV TMHH). Đối tượng và TREATMENT RESPONSE FOR ADULTphương pháp: Nghiên cứu mô tả loạt ca, hồi cứu ACUTE MYELOID LEUKEMIAgồm 20 người bệnh (NB) được chẩn đoán PATIENTS WITH CEBPA GENEBCCDT có mang đột biến CEBPA và điều trị MUTATION AT BLOODđặc hiệu tại BV TMHH từ tháng 02/2020 đến TRANSFUSION AND HEMATOLOGYtháng 12/2023. Kết quả: Tất cả NB được điều trị HOSPITALvới phác đồ A7D3, tỉ lệ NB đạt lui bệnh hoàn Objectives: Acute myeloid leukemia (AML)toàn sau tấn công là 95%. Độc tính không phải is the most common acute leukemia in adults.huyết học thường gặp nhất là sốt giảm bạch cầu CEBPA mutation is related to pathogenesis andhạt (90%), nhiễm trùng được xác định ở 35% prognosis in AML. We conducted a study toNB. Kết luận: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, initially evaluate the clinical and biologicalsinh học, kết quả điều trị BCCDT người lớn có characteristics, treatment response of de novo adult acute myeloid leukemia patients with CEBPA gene muation, diagnosed and treated with A7D3 induction regimen at the Blood1 Trường Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh Transfusion and Hematology Hospital (BTH).2 Trường Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch Subjects and methods: A retrospective case3 Bệnh viện Truyền máu Huyết học series included 20 AML patients with CEBPAChịu trách nhiệm chính: Phan Thị Xinh gene mutation, received treatment at BTH fromSĐT: 0932.728.115 February 2020 to December 2023. Results: AllEmail: bsphanthixinh@ump.edu.vn patients were treated with A7D3 regimen, post –Ngày nhận bài: 30/7/2024 induction completed response rate (CR) wereNgày phản biện khoa học: 01/8/2024 95%. The most common non – hematologicalNgày duyệt bài: 27/9/2024492 T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 544 - th¸ng 11 - QuyỂN 2 - sè ĐẶC BIỆT - 2024toxicity was febrile neutropenia (90%), infection CEBPA bằng phác đồ A7D3 tại BV TMHHwas identified in 35% of patients. Conclusions: trong giai đoạn từ năm 2020 đến năm 2023.Study on the clinical and biologicalcharacteristics, and results of treatment of adults II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨUAML patients with CEBPA gene mutation using Đối tượng nghiên cứu: 20 NB đượcA7D3 regimen initially showed the effectiveness chẩn đoán BCCDT có mang đột biếnof this regimen. CEBPA và điều trị đặc hiệu tại BV TMHH Keywords: Adult acute myeloid leukemia, từ tháng 2/2020 đến tháng 12/2023.CEBPA mutation, induction chemotherapy, Thiết kế nghiên cứu: Mô tả loạt ca, hồiA7D3 regimen. cứu. Dân số nghiên cứu: Hồi cứu hồ sơ bệnhI. ĐẶT VẤN ĐỀ án của NB thoả tiêu chuẩn chọn mẫu. Tiêu Bạch cầu cấp dòng tuỷ (BCCDT) là bệnh chuẩn chọn vào gồm tất cả các NB từ 16 tuổilý ung thư huyết học chiếm tỉ lệ nhiều nhất mới được chẩn đoán BCCDT de novo theotrong nhóm bệnh bạch cầu cấp người lớn 1 , tiêu chuẩn WHO 20163 , được làm xéttiến triển nhanh dẫn đến tử vong nếu người nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (NGS),bệnh (NB) không được điều trị phù hợp. Cơ kết quả có đột biến CEBPA. NB được điềuchế bệnh sinh của bệnh lý ác tính này được trị tấn công với phác đồ A7D3 (cytarabinenghiên cứu qua nhiều năm, trong đó ghi nhận 100mg/m2/ngày ngày 1 đến 7 vàmột loại đột biến gen liên quan yếu tố phiên daunorubicin 45 - 60mg/m2/ngày ngày 1 đếnmã protein alpha tăng cường gắn kết 3), phân nhóm nguy cơ về đặc điểm di truyềnCCAAT (CEBPA) gây ra sự ngừng tăng học tại thời điểm chẩn đoán và đánh giá sautrưởng tế bào và gián đoạn điều hoà chu kỳ điều trị theo tiêu chuẩn của Europeancủa tế bào tạo máu. Đột biến CEBP ...