Bước đầu khảo sát giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm nhập (NIPS) trong phát hiện các trisomy 21, 18 và 13

Bài viết trình bày khảo sát giá trị tiên đoán dương (PPV) của xét nghiệm NIPS trong phát hiện trisomy 21, 18, 13 được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm QF-PCR trên mẫu dịch ối; So sánh PPV của xét nghiệm NIPS với xét nghiệm sàng lọc quý 1 truyền thống được thực hiện trong giai đoạn 2018-2020.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bước đầu khảo sát giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm nhập (NIPS) trong phát hiện các trisomy 21, 18 và 13 CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN BƯỚC ĐẦU KHẢO SÁT GIÁ TRỊ TIÊN ĐOÁN DƯƠNG CỦA XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM NHẬP (NIPS) TRONG PHÁT HIỆN CÁC TRISOMY 21, 18 VÀ 13 Hà Thị Minh Thi1,*, Lê Phan Tưởng Quỳnh1, Đoàn Hữu Nhật Bình1, Võ Văn Đức1, Nguyễn Trần Thảo Nguyên1, Võ Tá Sơn2, Phạm Minh Sơn2, Trương Thị Phượng2, Hà Thị Tiểu Di2, Lê Thị Diệu Hằng3TÓM TẮT 26 các nhóm đặc điểm tuổi mẹ, giới tính thai nhi và Đặt vấn đề: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh từng loại trisomy. Kết luận: Xét nghiệm NIPSkhông xâm nhập (NIPS) các trisomy 21, 18 và 13 có PPV cao, có tính ưu việt vượt trội so với xétđang được ứng dụng ngày càng rộng rãi trên lâm sàng lọc quý 1 truyền thống trong phát hiệnsàng. Nghiên cứu này nhằm mục tiêu: (1) Khảo trisomy 21, 18 và 13.sát giá trị tiên đoán dương (PPV) của xét nghiệm Từ khóa: Sàng lọc trước sinh không xâmNIPS trong phát hiện trisomy 21, 18, 13 được nhập (NIPS), trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm QF-PCRtrên mẫu dịch ối; và (2) So sánh PPV của xét SUMMARYnghiệm NIPS với xét nghiệm sàng lọc quý 1 PILOT STUDY ON THE POSITIVEtruyền thống được thực hiện trong giai đoạn PREDICTIVE VALUE OF NON-2018-2020. Đối tượng và phương pháp: 462 INVASIVE PRENATAL SCREENINGthai phụ được chẩn đoán trước sinh các trisomy (NIPS) IN DETECTING TRISOMY 21,21, 18 và 13 bằng QF-PCR từ mẫu dịch ối, gồm 18 AND 13hai nhóm: nhóm 48 thai phụ được chỉ định chẩn Background: Non-invasive prenatalđoán do xét nghiệm NIPS dương tính; nhóm 414 screening (NIPS) for trisomy 21, 18, and 13 isthai phụ được chỉ định chẩn đoán do xét nghiệm becoming more popular in clinical practice. Thissàng lọc quý 1 truyền thống nguy cơ cao với các study was aimed to (1) investigate the positivetrisomy 21, 18 và 13. Kết quả: PPV của xét predictive value (PPV) of NIPS in detectingnghiệm NIPS trong phát hiện trước sinh các trisomy 21, 18, and 13 diagnosed using QF-PCRtrisomy 21, 18 và 13 là cao, 93,8% (95%CI: 83,2 assay on amniotic fluid samples; and (2) compare– 97,9), và cao hơn so với xét nghiệm sàng lọc the PPV of NIPS to the PPV of the conventionaltruyền thống quý 1 trong phát hiện các trisomy first trimester screening (FTS) performed in21, 18, 13 khi khảo sát tổng thể cũng như theo 2018-2020. Patients and Methods: 462 pregnant women were recruited for the prenatal1 Trường Đại học Y Dược, Đại học Huế diagnosis of trisomy 21, 18, and 13 using QF-2 Bệnh Viện Phụ Sản – Nhi Đà Nẵng PCR on amniotic fluid samples. 48 pregnant3 Bệnh viện Phụ Nữ Đà Nẵng women subjected to QF-PCR followed a positiveChịu trách nhiệm chính: Hà Thị Minh Thi NIPS result for trisomy 21, 18, and 13; 414Email: htmthi@huemed-univ.edu.vn pregnant women subjected to QF-PCR followedNgày nhận bài: 27.8.2020 a conventional FTS result with high risk.Ngày phản biện khoa học: 10.9.2020 Results: The PPV of NIPS for trisomy 21, 18 vàNgày duyệt bài: 18.11.2020198 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 202013 was high, as 93.8% (95%CI: 83.2 – 97.9). The sàng cũng như các phân tích tổng hợp (meta-PPV of NIPS was higher than the PPV of analysis) đã cho thấy NIPT có tỷ lệ phát hiệnconventional FTS for total trisomy as well as cao, trên 99% với tỷ lệ dương tính giả thấpstratified by maternal age, fetal sex, and type of dưới 1% đối với trisomy 21 [2]. Tuy nhiên,trisomy. Conclusions: NIPS was a prenatal NIPT không thể thay thế các kỹ thuật chẩnscreening test with high PPV and was much đoán xâm nhập như lập karyotype, lai tại chỗbetter than the conventional first trimester huỳnh quang (FISH: Fluorescene in situscreening in detecting trisomy 21, trisomy 18, Hybridization) và QF-PCR (Quantitativeand trisomy 13. Fluorescence - Polymerase Chain Reaction) Keywords: Non-invasive prenatal screening(NIPS), trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13 trên mẫu dịch ối hoặc gai nhau trong chẩn đoán xác định các trisomy của thai nhi. VìI. ĐẶT VẤN ĐỀ vậy, gần đây các nhà khoa học đề nghị sử Sàng lọc trước sinh thai có nguy cơ mắc dụng tên gọi NIPS (non-invasive prenatalcác trisomy 21, 18 và 13 là cơ sở cho việc screening) thay cho NIPT để nhấn mạnh đâychỉ định chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm là một phương pháp sàng lọc. Nhờ tính ưuxâm nhập với các mẫu dịch ối hoặc gai nhau. việt vượt trội so với các phương pháp sàngCác phương pháp sàng lọc truyền thống lọc truyền thống, NIPS đã được sử dụngđược thực hiện dựa trên các chỉ số huyết ngày càng rộng rãi trên thế giới và ở nước tathanh mẹ, chỉ số siêu âm và tuổi mẹ. Các trong những năm gần đây. Vì vậy, việc khảophương pháp sàng lọc này có tỷ lệ phát hiện sát tính hiệu quả lâm sàng của NIPS trongchỉ khoảng 82-87% (sàng lọc quý 1), 81% phát hiện các trisomy 21, 18 và 13 là đặc biệt(nếu sàng lọc quý 2 có inhibin A) hoặc chỉ ...