Bước đầu khảo sát tỉ lệ các đột biến gen trên nhóm bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Nguyễn Trãi 1/2022-6/2023

Bài viết bước đầu khảo sát xem có những kiểu hình đột biến gen nào và tỉ lệ xuất hiện của chúng trong lô nghiên cứu này, nhằm phục vụ cho những nghiên cứu lớn và sâu hơn sau này tại bệnh viện chúng tôi.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bước đầu khảo sát tỉ lệ các đột biến gen trên nhóm bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Nguyễn Trãi 1/2022-6/2023 T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 532 - th¸ng 11 - sè chuyÊN ĐỀ - 2023 BƯỚC ĐẦU KHẢO SÁT TỈ LỆ CÁC ĐỘT BIẾN GEN TRÊN NHÓM BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ TẠI BỆNH VIỆN NGUYỂN TRÃI 1/2022-6/2023 Lý Vũ Văn1, Nguyễn Quốc Sử1, Nguyễn Thiện Nhân2, Nguyễn Duy Khiêm1 TÓM TẮT 21 bước không thể thiếu khi tiếp cận BN Đặt vấn đề: Ung thư phổi có tần suất mắc UTPKTBN, nhất là trong xu thế y học cá thể hóa. bệnh và tỉ lệ tử vong cao, đa số ở giai đoạn muộn Từ khóa: Ung thư phổi không tế bào nhỏ, khi được chẩn đoán. Giải trình tự gen giúp lựa đột biến gen. chọn thuốc nhắm trúng đích phù hợp với loại đột biến gen, từ đó hiệu quả điều trị và tiên lượng SUMMARY bệnh được cải thiện đáng kể. SURVEYING THE RATE OF GENE Mục tiêu: Khảo sát các loại đột biến gen: MUTATIONS IN THE GROUP OF EGFR, ALK, ROS1, KRAS, BRAF, PIK3CA, PATIENTS WITH NON-SMALL CELL NTRK, MET, NRAF. LUNG CANCER AT NGUYEN TRAI Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: HOSPITAL 1/2022-6/2023 Bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ Background: Lung cancer has a high (UTPKTBN) tại bệnh viện Nguyễn Trãi đã thực morbidity and mortality rate, most of which are hiện giải trình tự gen. Nghiên cứu mô tả cắt at a advanged stage when diagnosed. Gene ngang. sequencing helps to select targeted drugs suitable Kết quả: 51 bệnh nhân UTPKTBN được ghi for the type of gene mutation, thereby improving nhận, 52 lượt giải trình tự gen gồm: 37 mẫu mô, the treatment efficiency and disease prognosis 15 mẫu máu; 19 mẫu không phát hiện đột biến, significantly. 33 mẫu phát hiện đột biến gen (3 mẫu có đột biến Objective: To investigate the types of gene kép) gồm: PIK3CA:2, KRAS:12, EGFR:19, mutations: EGFR, ALK, ROS1, KRAS, BRAF, NRAS:1, BRAF:1, ALK:1. PIK3CA, NTRK, MET, NRAS. Kết luận: Qua y văn, cũng như qua khảo sát Method: Non-small cell lung cancer trên cho thấy xét nghiệm sinh học phân tử là một (NSCLC) patients at Nguyen Trai hospital who performed gene sequencing. Cross-sectional description 1 Results: 51 patients with NSCLC were Khoa Ngoaị tổng hợp, bệnh viện Nguyễn Trãi recorded, 52 times of gene sequencing including: 2 Đơn vị Ung bướu, Bệnh viện Nguyễn Trãi 37 tissue samples, 15 blood samples; 19 samples Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thiện Nhân did not detect mutations, 33 samples detected ĐT: 0913789905 gene mutations (3 samples with double Email: bsnhannguyenc4@gmai.com mutations): PIK3CA:2, KRAS: 12, EGFR: 19, Ngày nhận bài: 14/08/2023 NRAS:1 BRAF:1, ALK:1. Ngày phản biện khoa học: 11/09/2023 Ngày duyệt bài: 26/10/2023 161 HỘI NGHỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT NĂM 2023 - BỆNH VIỆN NGUYỄN TRÃI Conclusion: Through the literature, as well trên thế giới đã cho thấy liệu pháp nhắm as through the above survey, it is shown that trúng đích cho hiệu quả điều trị cao hơn molecular biology testing is an indispensable step nhưng lại ít tác dụng phụ hơn so với hóa trị when approaching patients with NSCLC, [6]. Đột biến của các gen con đường ERFR, especially in the trend of personalized medicine. BRAS, KRAS, ALK, MET, ROS và RET đã Keywords: Non small cell lung cancer, gene được báo cáo rộng rãi trên bệnh nhân mutation. UTPKTBN. Vấn đề đặt ra là chúng ta cần xác định I. ĐẶT VẤN ĐỀ được kiểu đột biến gen của tế bào khối u để Theo Cơ quan Nghiên cứu Ung thư Quốc từ đó chọn lựa được nhóm thuốc tương ứng. tế (IACR), khoảng 80%–90% bệnh nhân Mục tiêu của báo cáo này bước đầu khảo sát UTPKTBN khi được chẩn đoán đều đã ở giai xem có những kiểu hình đột biến gen nào và đoạn tiến xa tại [1]. Các mô thức điều trị ...