Bước đầu nghiên cứu đặc điểm một số yếu tố nguy cơ và biến thể gen ở người bệnh huyết khối tĩnh mạch não

Bài viết mô tả một số yếu tố nguy cơ và biến thể gen liên quan đến quá trình đông máu ở người bệnh (NB) huyết khối tĩnh mạch não (HKTMN). Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 54 NB ≥ 18 tuổi, được chẩn đoán xác định HKTMN bằng chụp cộng hưởng từ tĩnh mạch não tại Bệnh viện Bạch Mai và Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ tháng 6/2022 - 7/2023.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bước đầu nghiên cứu đặc điểm một số yếu tố nguy cơ và biến thể gen ở người bệnh huyết khối tĩnh mạch não TẠP CHÍ Y DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 8 - 2023 BƯỚC ĐẦU NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM MỘT SỐ YẾU TỐ NGUY CƠVÀ BIẾN THỂ GEN Ở NGƯỜI BỆNH HUYẾT KHỐI TĨNH MẠCH NÃO Nguyễn Minh Tuấn1, Nguyễn Văn Hướng1 Võ Hồng Khôi1,2, Nguyễn Thị Trang1* Tóm tắt Mục tiêu: Mô tả một số yếu tố nguy cơ và biến thể gen liên quan đến quá trìnhđông máu ở người bệnh (NB) huyết khối tĩnh mạch não (HKTMN). Phươngpháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 54 NB ≥ 18 tuổi, được chẩnđoán xác định HKTMN bằng chụp cộng hưởng từ tĩnh mạch não tại Bệnh việnBạch Mai và Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ tháng 6/2022 - 7/2023. Sử dụng kỹthuật Real-time PCR để xác định một số biến thể gen liên quan đến HKTMN.Kết quả: Tuổi trung bình của BN là 43,76 ± 12,376; tuổi trung bình của nam giớicao hơn nữ giới là 8 tuổi; tỷ lệ nam và nữ là tương đương nhau. Kháng đônglupus, tăng homocystein máu và dùng thuốc tránh thai là các yếu tố nguy cơchiếm tỷ lệ cao nhất, lần lượt là 24,1%, 22,7% và 20,4%. Chưa ghi nhận đột biếnyếu tố V Leiden và yếu tố II G20210A; đột biến gen MTHFR C677T và A1298Ccó tỷ lệ lần lượt là 31,5% và 40,7%. Kết luận: Nghiên cứu này đóng góp thôngtin quan trọng về yếu tố nguy cơ và tỷ lệ xuất hiện của các biến thể gen liên quanđến quá trình đông máu ở NB HKTMN. Để hiểu rõ hơn về đặc điểm của yếu tốnguy cơ trong quần thể người Việt Nam, cần thực hiện thêm các nghiên cứu mở rộng. Từ khóa: Yếu tố nguy cơ; Huyết khối tĩnh mạch não; Đông máu; Biến thể gen. INITIAL STUDY ON RISK FACTORS AND GENETIC VARIANTS ASSOCIATED WITH CEREBRAL VENOUS THROMBOSIS Abstract Objectives: To describe some risk factors and genetic variants related toblood coagulation in patients with cerebral venous thrombosis. Methods: Across-sectional descriptive study was conducted on 54 patients whose ages ≥ 18,1 Trường Đại học Y Hà Nội2 Bệnh viện Bạch Mai*Tác giả liên hệ: Nguyễn Thị Trang (trangnguyen@hmu.edu.vn) Ngày nhận bài: 22/8/2023 Ngày được chấp nhận đăng: 26/9/2023http://doi.org/10.56535/jmpm.v48i8.480 5TẠP CHÍ Y DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 8 - 2023were diagnosed with cerebral venous thrombosis by magnetic resonancevenography at Bach Mai Hospital and Hanoi Medical University Hospital fromJune 2022 to July 2023. The Real-time PCR technique was applied to detectsome genetic variants associated with cerebral venous thrombosis. Results: Theaverage age was 43.76 ± 12.376; the average age of the male group was 8 yearsolder than that of the female group; the male/female ratio was equal. Lupusanticoagulant, hyperhomocysteinaemia, and oral contraceptive drugs were riskfactors accounting for the highest percentages of 24.1%, 22.7%, and 20.4%,respectively. Mutations in the factor V Leiden and factor II G20210A genes wereunrecorded. while mutations in the MTHFR C677T and A1298C genes were31.5% and 40.7%, respectively. Conclusion: This study provides importantinformation on risk factors and the prevalence of gene variants related to bloodcoagulation in patients with cerebral venous thrombosis. To better understand thecharacteristics of risk factors in the Vietnamese population, more extensivestudies are required. Keywords: Risk factors; Cerebral venous thrombosis; Blood coagulation;Genetic variant. ĐẶT VẤN ĐỀ đó, thống kê cho thấy số lượng ca mắc Huyết khối tĩnh mạch não là thuật mới HKTMN gia tăng từng năm [2],ngữ chỉ hiện tượng tắc nghẽn hoặc hạn đặt ra thách thức rất lớn đối với hệchế dòng máu trong các tĩnh mạch não, thống y tế.bao gồm cả hệ thống tĩnh mạch sâu và Dù đã có nhiều nghiên cứu về cáccác tĩnh mạch vỏ não. HKTMN có thể yếu tố nguy cơ liên quan đến HKTMN,gây ra đột quỵ não, đặc biệt ở người trẻ nhưng vẫn còn một tỷ lệ từ 13 - 25%tuổi. Với tỷ lệ từ 0,5 - 1% trong các các trường hợp không thể xác địnhtrường hợp đột quỵ yêu cầu nhập viện, nguyên nhân cụ thể [3]. Đặc biệt, trongtỷ lệ tử vong xấp xỉ 5%, và nguy cơ những năm gần đây, vai trò quan trọngmắc tình trạng tàn tật suốt đời lên tới của yếu tố di truyền đã được nhấn20% [1], HKTMN có ảnh hưởng mạnh hơn trong việc hiểu rõ quá trìnhnghiêm trọng đến sức khỏe và chất phát triển của HKTMN. NB mang cáclượng cuộc sống của NB. Thêm vào đột biến gen gây ra tình trạng tăng6 TẠP CHÍ Y DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 8 - 2023đông nặng đòi hỏi sử dụng các loại chảy máu não do vỡ dị dạng mạch máuthuốc chống đông đường uống trong não kèm theo.thời gian dài. 2. Phương pháp ...