Bước đầu nghiên cứu đột biến gen trong điếc câm bẩm sinh

Nghe kém là hiện tượng giảm một phần hay toàn bộ khả năng cảm nhận về âm thanh. Nghe kém có thể gặp ở mọi lứa tuổi và có thể do nhiều nguyên nhân gây ra. Bài viết trình bày khảo sát các đặc điểm thính học và tỉ lệ đột biến gene bằng phương pháp giải trình tự ở bệnh nhi được chẩn đoán điếc bẩm sinh.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bước đầu nghiên cứu đột biến gen trong điếc câm bẩm sinh TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 492 - THÁNG 7 - SỐ 1&2 - 2020TÀI LIỆU THAM KHẢO 5. Scott N.W., Macleod A.D., and Counsell C.E. Motor complications in an incident Parkinson’s disease1. Yoritaka A., Shimo Y., Takanashi M., et al. Motor cohort. Eur J Neurol, (2016), 23(2), 304–312. and non-motor symptoms of 1453 patients with 6. Bjornestad A., Forsaa E.B., Pedersen K.F., et al. Parkinson’s disease: prevalence and risks. Risk and course of motor complications in a Parkinsonism Relat Disord, (2013), 19(8), 725–731. population-based incident Parkinson’s disease cohort.2. Nicoletti A., Mostile G., Nicoletti G., et al. Parkinsonism Relat Disord, (2016), 22, 48–53. Clinical phenotype and risk of levodopa-induced 7. Tran T.N., Vo T.N.N., Frei K., et al. Levodopa- dyskinesia in Parkinson’s disease. J Neurol, (2016), induced dyskinesia: clinical features, incidence, 263(5), 888–894. and risk factors. J Neural Transm, (2018), 125(8),3. Schrag A. and Quinn N. Dyskinesias and motor 1109–1117. fluctuations in Parkinson’s diseaseA community- 8. Hauser R.A., McDermott M.P., and Messing S. based study. Brain, (2000), 123(11), 2297–2305. Factors Associated With the Development of Motor4. Kadastik‐Eerme L., Taba N., Asser T., et al. Fluctuations and Dyskinesias in Parkinson Disease. Factors associated with motor complications in Arch Neurol, (2006), 63(12), 1756–1760. Parkinson’s disease. Brain Behav, (2017), 7(10). BƯỚC ĐẦU NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN TRONG ĐIẾC CÂM BẨM SINH Nguyễn Thanh Vũ*, Nguyễn Quốc Dũng*, Vũ Hoàng Phương Thư**, Ngô Minh Xuân**, Lê Trần Quang Minh*** Nguyễn Thanh Vinh***, Trần Phan Chung Thủy*TÓM TẮT thính giác. Liệu pháp gene cung cấp khả năng khôi phục thính giác bằng cách khắc phục thâm hụt chức 65 Nghe kém tiếp nhận thần kinh (SNHL) ảnh hưởng năng được tạo ra bởi các đột biến di truyền cơ bản.đến hàng triệu người. Đột biến di truyền đóng một vai Ngoài ra, liệu pháp gene có thể được sử dụng để tạotrò lớn và trực tiếp trong cả hai trường hợp SNHL bẩm ra tái tạo tế bào lông bằng cách cung cấp các genesinh và muộn, (ví dụ, mất thính giác phụ thuộc vào quan trọng đối với sự biệt hóa tế bào lông trong ốctuổi tác, ADHL). Mặc dù thiết bị trợ thính có thể giúp tai[7]. Hầu hết các nguyên nhân khiếm thính là do sựgiảm thính lực từ trung bình đến nghiêm trọng nhưng chết các tế bào lông của tai trong.[6]cách điều trị hiệu quả duy nhất cho bệnh nhân điếc là Từ khóa: nghe kém, đột biến gencấy ghép ốc tai điện tử (Cochlear Implant). Liệu phápgene và tế bào có khả năng bảo tồn hoặc phục hồi SUMMARYthính giác với nhận thức âm thanh tự nhiên hơn, vìkhả năng phân giải tần số lý thuyết của chúng cao THE GENETIC MUTALATION IN CONGENITALhơn nhiều so với cấy ốc tai điện tử. Những can thiệp SENSORY NEURO HEARING LOSSnền tảng sinh học này cũng có khả năng tái thiết lập The Sensory Neuro Hearing Loss (SNHL) affectsthính giác mà không cần cấy ghép bất kỳ thiết bị giả millions of people. Genetic mutations play a large andnào; sự tiện lợi và gánh nặng tài chính thấp hơn do direct role in both congenital and late SNHL cases, (forcác biện pháp can thiệp sinh học dựa trên đó có thể example, hearing loss depends on age, ADHL).mang lại lợi ích cho nhiều bệnh nhân SNHL hơn. Đã có Although hearing aids can help moderate to severenhững tiến bộ lớn gần đây đã đạt được trong các hearing loss, the only effective treatment for deafnghiên cứu tiền lâm sàng về liệu pháp gene ốc tai. [7] patients is the Cochlear Implant. Genetic and cellularLiệu pháp gen là một phương thức điều trị đầy hứa therapies have the ability to preserve or restorehẹn đang được khám phá cho một số rối loạn di hearing with more natural sound perception, becausetruyền. Nhiều thử nghiệm lâm sàng về trị liệu gen của their theoretical ...