Bước đầu ứng dụng kỹ thuật tế bào dòng chảy trong chẩn đoán bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm

Mục tiêu của đề tài nghiên cứu nhằm đánh giá vai trò của kỹ thuật tế bào dòng chảy trong chẩn đoán và tầm soát bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm (PNH). Và nghiên cứu tiến hành nghiên cứu trên những bệnh nhân nghi ngờ có bệnh tiểu huyết sắc tố về đêm và suy tủy tại bệnh viện Truyền Máu Huyết Học.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bước đầu ứng dụng kỹ thuật tế bào dòng chảy trong chẩn đoán bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêmY Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011Nghiên cứu Y họcBƯỚC ĐẦU ỨNG DỤNG KỸ THUẬT TẾ BÀO DÒNG CHẢYTRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH TIỂU HUYẾT SẮC TỐ KỊCH PHÁT VỀ ĐÊMTrần Thị Thiên Kim*, Nguyễn Thụy Loan Chi**, Nguyễn Phương Liên***, Nguyễn Hồng Điệp***,Nguyễn Thị Kim Yến***TÓM TẮTMục tiêu nghiên cứu: Đánh giá vai trò của kỹ thuật tế bào dòng chảy trong chẩn đoán và tầm soát bệnh tiểuhuyết sắc tố kịch phát về đêm (PNH).Phương pháp nghiên cứu: Phân tích hàng loạt ca. Sử dụng các kháng thể đơn dòng có gắn huỳnh quangvà phân tích bằng hệ thống máy FACS Canto II trên phần mềm Diva. Tiến hành nghiên cứu trên những bệnhnhân nghi ngờ có bệnh tiểu huyết sắc tố về đêm và suy tủy tại bệnh viện Truyền Máu Huyết Học.Kết quả: Có 16 bệnh nhân được phân tích dấu ấn miễn dịch bằng kỹ thuật tế bào dòng chảy. Tuổi trung vị22, tỉ lệ nam nữ là 1:1. Có 4 bệnh nhân giảm 2 dòng tế bào trong đó có 2 bệnh nhân được chẩn đoán suy tủy.Anti CD59 tỏ ra nhạy hơn anti CD55 trong việc tầm soát dòng tế bào bị đột biến. Tỉ lệ thiếu CD14 là 50% vàCD16 là 42% các trường hợp được khảo sát. Trường hợp thiếu một CD trên một dòng tế bào là 44%, các trườnghợp này cần theo dõi thêm. Bệnh nhân suy tủy không có dấu hiệu tán huyết nội mạch và chỉ có một ca phát hiệnthiếu hụt một CD trên một dòng tế bào.Trong số bệnh nhân thiếu máu tán huyết được xác định chắc chắn làPNH thiếu hụt 2 CD trên 2 dòng tế bào có 62,5% tiểu Hb và 75% test Hamdacie dương tính.Kết luận: Kỹ thuật xác định Dấu ấn miễn dịch bằng phương pháp tế bào dòng chảy (Flow cytometry) có thểthực hiện tầm soát dễ dàng và chính xác bệnh PNH. Cần lựa chọn đối tượng bệnh nhân thích hợp để tránh bỏ sótbệnh. Trường hợp chỉ thiếu hụt một CD trên một dòng tế bào cần theo dõi thêm vì chưa thể khẳng định là PNH.Từ khoá: Kỹ thuật tế bào dòng chảy, bệnh PNH, protein gắn neo GPI, tiểu hemoglobin, Hamdacie test.Viết tắt: Bệnh PNH: bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm; neo GPI: protein glycophosphatidylinositol gắnở màng tế bào; tiểu Hb: tiểu huyết sắc tố.ABSTRACTINITIAL APPLICATION OF FLOW CYTOMETRY IN THE DIAGNOSIS OF PAROXYMALNOCTURNAL HEMOGLOBINURIA.Tran Thi Thien Kim, Nguyen Thuy Loan Chi, Nguyen Phuong Lien, Nguyen Hong Diep,Nguyen Thi Kim Yen * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 15 - Supplement of No 4 - 2011: 481 - 487Objective: Accessing the role of the Flow cytometry in the diagnosis and screening for the Paroxymalnocturnal hemoglobinuria.Method: Case series. We used many fluorescence monoclonal antibodies and analysed the blood samples ofpatients who were suspected of having PNH or aplastic anemia on FACS Canto II with Diva software at BloodTransfusion and Hematology Hospital.Results: There are 16 patients were analysed immunophenotypes by flow cytometry. The median age is 22;* Khoa Phòng khám, bệnh viện Truyền Máu Huyết Học TP.HCM** Bộ môn Sinh Hóa, ĐHYK Phạm Ngọc Thạch TP.HCM*** Bộ phận Dấu ấn miễn dịch, Khoa Miễn Dịch, bệnh viện Truyền Máu Huyết Học TP.HCMTác giả liên lạc: BS. Trần Thị Thiên KimĐT: 0934189633Chuyên Đề Truyền Máu Huyết HọcEmail: thienkim6583@yahoo.com481Nghiên cứu Y họcY Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011male and female ratio is 1:1. There are four patients who had cytopenia in two lineages in which two werediagnosed aplastic anemia. Anti CD59 proved more sensitive in screening the mutant clones than CD55. The rateof deficiency CD14 is 50% and CD16 is 42% of the survey cases. Cases lacking of one CD on one lineage accountfor 44%, these cases should be monitored longer. Bone marrow failure patients had no sign of intravascularhemolysis and only one case (50%) was found lacking of one CD on one lineage. Among patients who had acertain diagnosis of PNH (having two CD on two lineages) the symptoms hemoblobinuria make up 62.5% andHamdacie test posive make up 75%.Conclusion: Technique for indentyfying immunophenotypes by Flow cytometry can easily and correctlyscreen PNH disease. Nessesary to select approriate patients to avoid missing diagnosis. Cases lacking only oneCD on one lineage should be monitored more, it could not confirm PNH in these cases.Keywords: flowcytometry, paroxymal nocturnal hemoglobinuria, protein linked to GPI anchors,hemoglobinuria, Hadacie test.PNH: paroxymal nocturnal hemoglobinuria, GPI: glycophosphatditylinositol.TP. Hồ Chí Minh), từ tháng 03 năm 2011 đếnĐẶT VẤN ĐỀnay đã bắt dầu áp dụng kỹ thuật xác định DấuTiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm (PNH) làấn miễn dịch bằng phương pháp tế bào dòngmột bệnh lý hiếm gặp liên quan đến rối loạnchảy (Flow cytometry) trên 16 bệnh nhân để tầmmắc phải của tế bào gốc tạo máu. Nguyên nhânsoát và chẩn đoán chính xác bệnh PNH. Chúnglà do sự đột biến thể xô-ma trên gen PIG-A liêntôi tổng kết dưới đây một số kết quả thu được từkết với NST-X, dẫn đến sự thiếu hụt một phầnviệc tiến hành phươ ...