Các bệnh lý phổ biến liên quan đến bất thường NST

Tham khảo tài liệu các bệnh lý phổ biến liên quan đến bất thường nst, tài liệu phổ thông, sinh học phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Các bệnh lý phổ biến liên quan đến bất thường NSTCác bệnh lý phổ biến liên quan đến bất thường NSTNhững bất thường NST được thể hiện dưới các dạng sau:1. Sẩy thai ngẫu nhiênKhoảng 50% trường hợp sẩy thai ngẫu nhiên có nguyên nhân bất thườngNST. Các trường hợp trisomy 16 không bao giờ gặp ở các trẻ sinh sống vàtrường hợp tam bội rất hiếm gặp ở các trẻ sinh sống và trường hợp nàythường chết ngay sau khi sinh. Các trường hợp trisomy 13, 18, 21 được gặptrong khoảng 9% sẩy thai ngẫu nhiên.2. Các dị tật bẩm sinhDị tật bẩm sinh là một hậu quả lâm sàng khác do các bất thường của NST gâyra. Mặc dầu các loại bất thường NST rất đa dạng nhưng tất cả chúng đều cónhững biểu hiện chung như sau: - Tình trạng chậm phát triển ở trẻ và chậm trí. - Có những thay đổi đặc thù của khuôn mặt. - Lùn có thể kèm theo nhẹ cân . - Có sự gia tăng tần số của các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các dị tật bẩm sinh của tim.3. Ung thư Chuyển đoạn tương hỗ giữa nhánh dài của NST 22 và nhánh dài của NST 9Các bất thường của NST xảy ra ở các tế bào sinh dưỡng là nguyên nhân củamột số loại ung thư ở người. Đến nay đã có hơn 100 trường hợp tái sắp xếpNST được thấy trên 40 loại bệnh ung thư khác nhau.Ví dụ như ở bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thể tủy mãn (CML: chronicmyelogenous leukemia) có sự chuyển đoạn tương hỗ của một đoạn nhánh dàicủa NST số 22 lên nhánh dài của NST số 9 và một phần nhỏ trên đầu tậncùng nhánh dài NST số 9 được chuyển đến NST 22 tạo ra một hình ảnh NST22 nhỏ hơn bình thường (NST Philadelphia). Hậu quả của hình thức chuyểnđoạn này là dẫn đến sự cô lập của các gen nằm cạnh điểm đứt gãy (breakpoint). Một gen tiền ung thư (proto-oncogene) được gọi là abl được chuyểntừ vị trí bình thường trên 9q sang 22q. Sự thay đổi vị trí này sẽ làm thay đổisản phẩm của gen abl, làm tăng hoạt tính của enzyme tyrosine kinase gây rahiện tượng ác tính của các tế bào tạo máu (hematopoietic cells).Theo DT Y Học