Các bệnh mô liên kết biểu hiện ở Da

Biến chất các sợi collagèneDi truyền-Hội chứng Ehlers-Danlos (09 types) -Bệnh tạo xương bất toàn (ostéogenèse imparfaite) (04 types)-Bệnh da xám nâu (ochronose)-Ly thượng bì bóng nước loạn dưỡng tính lặn -Thiếu hụt men prolidaseMắc phải-Bệnh scorbut -Xơ cứng bì-Tiểu đường-Tăng sản lợi răng do thuốc -Viêm đa sụn teo mạn tínhBiến chất các sợi đàn hồiDi truyền-Bệnh Marfan (02 types)-Bệnh homocystine niệu -Chứng da nhão (cutis laxa) (03 types)-Giả u vàng mô đàn hồi (04 types) -Hội chứng MenkesMắc phải Chứng da nhãoBiến chất các protéoglycosaminoglycaneDi truyềnThoái hóa mucopolysaccharide (12 types) Mắc phải-Phù niêm (myxoedème) -Bệnh tích mucine...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Các bệnh mô liên kết biểu hiện ở Da Các bệnh mô liên kết biểu hiện ở DaBiến chất các sợi collagèneDi truyền-Hội chứng Ehlers-Danlos (09 types)-Bệnh tạo xương bất toàn (ostéogenèse imparfaite) (04 types)-Bệnh da xám nâu (ochronose)-Ly thượng bì bóng nước loạn dưỡng tính lặn-Thiếu hụt men prolidaseMắc phải-Bệnh scorbut-Xơ cứng bì-Tiểu đường-Tăng sản lợi răng do thuốc-Viêm đa sụn teo mạn tínhBiến chất các sợi đàn hồiDi truyền-Bệnh Marfan (02 types)-Bệnh homocystine niệu-Chứng da nhão (cutis laxa) (03 types)-Giả u vàng mô đàn hồi (04 types)-Hội chứng MenkesMắc phảiChứng da nhãoBiến chất các protéoglycosaminoglycane Di truyền Thoái hóa mucopolysaccharide (12 types) Mắc phải -Phù niêm (myxoedème) -Bệnh tích mucine trước xương chày -Bệnh tích mucine dạng sẩn (sẩn xơ) A-Biến chất các sợi collagène (altérations des fibres de collagène) Bệnh cảnh này có thể do biến chất của collagène hoặc các phân tử kháctham dự vào trong các chức năng của chúng. 1-Hội chứng EHLER-DANLOS *Lâm sàng Các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng của hội chứng Ehler-Danlos được tìm thấyở những mức độ khác nhau trong các dạng bệnh cảnh khác nhau. Phân loại và các bệnh cảnh lâm sàng của hội chứng Ehler-Danlos (Bảng phân loại của Beighton 1998)Dạng (type)Kiểu di truyềnĐặc trưng trên daKhớp tăng vận độngẢnh hưởng cơ quan khácDạng nặng (type I)AD-Da mịn như nhung ----Rất giãn +++-Đụng giập ++-Sẹo như giấy-Giả u dạng u mềm lâyG +++P +++-Phá vỡ các màng thai tiền trưởng thành-Dãn tĩnh mạch và thoát vị +++-Bệnh lý âm hộ-Vẹo cột sống mềmDạng nhẹ (type II)AD-Da mịn như nhung-Rất giãn +-Đụng giập +-Sẹo như giấy-Giả u dạng u mềm lâyG ++P ++-Dãn tĩnh mạch và thoát vị +-Xuất huyết trong cơDạng quá tầm vận động (type III)ADDa mịn như nhungG +++P ++Thường bị sai khớpDạng mạch máu (type IV)ADAR-Da mịn-Trong suốt-Bầm máu +++G (-)P+-Vỡ động mạch-Vỡ ruột-Bệnh lý quanh răng rất nhiềuDạng liên kết giới tính (type V)XR-Da mịn như nhung-Rất giãn +-Đụng giập ++G+P+Không thấyDạng mắt-vẹo cột sống (type VI)AR-Da mịn như nhung-Rât giãn +++G ++P ++-Vẹo cột sống-Dể vỡ ở mắt-Giác mạc nhỏ, giác mạc hình chóp (keratocône)Dạng hư khớp (type VII A và B)ADDa mịn như nhungG +++P +++-Sai khớp háng-Tầm vóc nhỏDạng da cận trục (dermatosparaxie) (type VII C)AR-Da mịn như nhung bóng-Rất giònG (-)P ++-Thoát vị-Bệnh xơ hoá tim mạch (sclérotique bleues)Dạng quanh răng (type VIII)AD-Da mịn như nhung-Rất giãn +-Dòn-Bầm máu ++G+P+-Bệnh lý quanh răng nặng và đến sớm Dạng thiếu hụt fibronectine (type X) AR -Da mịn -Rất giãn ++ -Các sẹo như giấy G+ P+ Không thấy G : khớp lớn (grosses articulations) ; P : khớp nhỏ (petites articulations) AD : nhiễm sắc thể thương thể trội (autosomique dominant) AR : nhiễm sắc thể thường thể lặn (autosomique regressive) XR : liên kết giới tính X thể lặn (X regressive) -Biểu hiện đầu tiên của bệnh với « sự chắc như cao su » (consistancecaoutchouteuse) của bàn tay là một đặc trưng. Da « mịn như nhung » (velouté), cóthể « rất giãn » (hyperextensible), khi kéo da để lại một nếp bất thường biến mấtchậm, khác với sa giãn da (cutis laxa). Sự rất giãn này lan đến các phần mềm khácvà có thể gây ra sự cử động có một ít ấn tượng như: che kín một điểm trên mũi,xoay tròn không khó khăn gì các phần trên mi mắt. Các « đụng giập » (contusions)và « bầm máu » (ecchymoses) có thể thường gặp, nhất là ở mặt trước cẳng chân. -Có sự hiện diện « các sẹo như giấy » (cicatrices papyracées) là bằng chứngcủa sự rất giãn trên da xảy ra sau các chấn thương, gây nên các vết thương lớn vớisẹo trãi rộng hơn bình thường. Các « giả bướu dạng u mềm lây » (pseudotumeursmolluscoides) xuất hiện là các u sợi (fibrome) khu trú chủ yếu ở gáy và trán.Trong type IV, da thì mịn, trong suốt (transparente) và có sự dòn da bất thường.Dựa trên sự khác nhau về lâm sàng của các dấu hiệu da trong các dạng bất thườngnày, rất thường gặp, có thể xác định được loại bệnh, nhưng chỉ có tính tương đối. -Trong một tổng kê lâm sàng, cần thiết phải phát hiện sự hiện diện của « sựquá tầm vận động các khớp nhỏ » (hypermobilité des petites articulations), thườngở các ngón, dễ thấy ở người lớn nhiều hơn trẻ em. « Sự quá tầm vận động cáckhớp lớn » (hypermobilité des grosses articulations) gây ra sự giãn mặt trước củađầu gối hoặc gáy và vẹo cột sống (scolioses). Sai khớp (luxation) rất thường gặptrong một số dạng. Đau ít và mất đi hoàn toàn. Sự quá tầm vận động khớp này cóthể cũng thấy ở sự vận hành (manœuvre), ...