Các đặc tính của kiểu di truyền đa yếu tố

Các đặc tính của kiểu di truyền đa yếu tố1. Kiểu di truyền cơ bản (the basic model)Các gene riêng lẽ chi phối các tính trạng như tính trạng chiều cao trong trường hợp di truyền đa yếu tố cũng phân ly và tổ hợp theo kiểu Mendel trong quá trình di truyền, sự khác nhau cơ bản ở đây là chúng không tác động riêng rẽ mà phối hợp với nhau để cùng chi phối một thứ tính trạng..Trong quần thể, kiểu di truyền này có kiểu phân bố hình chuông. Để dễ hiểu chúng ta hãy xét một...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Các đặc tính của kiểu di truyền đa yếu tố Các đặc tính của kiểu di truyền đa yếu tố1. Kiểu di truyền cơ bản (the basic model)Các gene riêng lẽ chi phối các tính trạng như tính trạng chiều cao trongtrường hợp di truyền đa yếu tố cũng phân ly và tổ hợp theo kiểu Mendeltrong quá trình di truyền, sự khác nhau cơ bản ở đây là chúng không tác độngriêng rẽ mà phối hợp với nhau để cùng chi phối một thứ tính trạng.Trong quần thể, kiểu di truyền này có kiểu phân bố hình chuông. Để dễ hiểuchúng ta hãy xét một ví dụ minh họa cho kiểu phân bố này bắt đầu bằngtrường hợp đơn giản nhất. (a) (b) Đồ thị mô tả sự phân bố chìều cao trong quần thể với sự chi phối của (a) 2 cặp gene và (b) nhiều cặp gene.Giả sử chiều cao được quy định bởi 2 gene không allele A,a và B,b nằm trên2 locus khác nhau. Trong quần thể khi đó sẽ có 9 kiểu tổ hợp gene với các tầnsố khác nhau: AABB, AAbb, aaBB, aabb, AaBB. AABb, Aabb, aaBb vàAaBb. Chúng sẽ cho 5 kiểu hình khác nhau trong quần thể ứng với số genetrội trong kiểu gene. Trên đồ thị có thể thấy sự phân bố như hình a.Trong trường hợp có nhiều gene và nhiều yếu tố môi trường cùng tham giavào việc hình thành tính trạng chiều cao. Mỗi yếu tố sẽ đóng một vai trò nhỏtrong việc hình thành nên chiều cao của cá thể. Khi đó trong quần thể sẽ quansát thấy rất nhiều kiểu hình khác nhau, giữa các kiểu hình chỉ có một sự khácbiệt rất nhỏ làm cho đồ thị phân bố của tính trạng chiều cao có hình chuông(hình b).2. Ngưỡng tác động (the threshold model)Các bệnh di truyền đa yếu tố biểu hiện theo kiểu có hoặc không biểu hiệntrên cá thể. Sự biểu hiện này của bệnh được giải thích dựa trên sự phân bốkhả năng mắc (liability distribution) của bệnh này trong quần thể. Nhữngnguời ở phía thấp của phân bố sẽ có ít nguy cơ phát triển bệnh (nghĩa là có ítallele hoặc yếu tố môi truờng gây bệnh). Trong khi đó những người ở phiacao của đồ thị sẽ có nhiều nguy cơ mắc bệnh hơn (do có nhiều gene và cácyếu tố môi trường gây bệnh hơn).Đối với các bệnh di truyền đa yếu tố, một bệnh muốn biểu hiện phải vượt quađược ngưỡng mắc bệnh (threshold of liability). Dưới ngưỡng này cá thể vẫnbình thường nhưng nếu trên ngưỡng này thì cá thể sẽ mắc bệnh.Một ví dụ cho kiểu biểu hiện theo ngưỡng này là tật hẹp môn vị (pyloricstenosis) bẩm sinh, một bệnh gây ra do hẹp hoặc trít môn vị. Trẻ có biểu hiệnlâm sàng nôn mữa, táo bón và giảm cân, bệnh đôi khi khỏi tự nhiên nhưngđôi khi cần phải phẫu thuật (a) (b)(a) Phân bố khả năng biểu hiện của một bệnh di truyền đa yếu tố trong quầnthể đối với người nam và (b) Phân bố khả năng biểu hiện của một bệnh ditruyền đa yếu tố trong quần thể đối với người nữ (trong tật hẹp môn vị bẩmsinh)Tỷ lệ mắc của bệnh này khoảng 3/1000 trẻ sinh sống ở người da trắng, phổbiến ở nam hơn ở nữ (1/200 nam và 1/1000 nữ). Sự khác nhau trong tỷ lệmắc giữa hai giới phản ảnh hai ngưỡng khác nhau trong sự phân bố khả năngmắc bệnh: thấp hơn ở nam và cao hơn ở nữ (hình 2 a và b). Ngưỡng thấp hơnở người nam chứng tỏ rằng cần ít yếu tố gây bệnh (gene và môi trường) hơnđể bệnh có thể biểu hiện được ở người nam và trái lại ngưỡng cao hơn ởngười nữ chúng tỏ rằng muốn gây bệnh ở người nữ cần phải có sự tham giacủa nhiều yếu tố gây bệnh hơn so với người nam.