Các gene liên kết trên X

Trong trường hợp các gene liên kết với giới tính, tình hình trở nên phức tạp hơn rất nhiều. Ở giới đồng giao tử, mối quan hệ giữa tần số allele và tần số kiểu gene tương tự như một gene autosome(gen trên NST thường), nhưng ở giới dị giao tử chỉ có hai kiểu gene và mỗi cá thể chỉ mang một allele. Để cho tiện, ta xét trư giới dị giao tử là giới đực. Bây giờ ta xét hai allele A1 và A2 với tần số tương ứng là p và q, và đặt các tần...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Các gene liên kết trên X Mở rộng nguyên lý Hardy-Weinberg : Các gene liên kết trên XTrong trường hợp các gene liên kết với giớitính, tình hình trở nên phức tạp hơn rất nhiều.Ở giới đồng giao tử, mối quan hệ giữa tần sốallele và tần số kiểu gene tương tự như mộtgene autosome(gen trên NST thường), nhưngở giới dị giao tử chỉ có hai kiểu gene và mỗi cáthể chỉ mang một allele. Để cho tiện, ta xét trưgiới dị giao tử là giới đực. Bây giờ ta xét haiallele A1 và A2 với tần số tương ứng là p và q,và đặt các tần số kiểu gene như sau: Giới Giới cái đực Kiểu A1A1 A1A2 A2A2gene: A1 A2 Tần P H Q RSsố :Theo nguyên tắc, ta xác định được tần số củamột allele (ví dụ A1):- ở giới cái (pc): pc = P + ½H- ở giới đực (pđ): pđ = R- chung cả quần thể ( ): = ⅔ pc + ⅓ pđ = 1/3(2pc + pđ) = 1/3 (2P + H + R)Lưu ý: Mỗi con cái có hai nhiễm sắc thể X vàmỗi con đực chỉ có một X; vì tỉ lệ đực : cái trênnguyên tắc là 1:1, cho nên 2/3 các gene liênkết giới tính trong quần thể là thuộc về giới cáivà 1/3 thuộc về giới đực. Vì vậy, tần số củacác allele A1 trong cả quần thể là: = ⅔ pc +⅓ pđ.Rõ ràng là các tần số allele ở hai phần đực vàcái là khác nhau, do đó quần thể không ởtrạng thái cân bằng. Trong khi tần số alleletrong cả quần thể không thay đổi qua các thếhệ, nhưng sự phân phối các allele giữa haigiới có sự dao động khi quần thể tiến dần đếnsự cân bằng. Điều này được chứng minh nhưsau. Theo quy luật liên kết gene trên X, cáccon đực nhận các gene liên kết giới tính chỉ từcác cơ thể mẹ, vì vậy pđ ở thế hệ con bằng vớipc ở thế hệ trước; các con cái nhận các geneliên kết giới tính đồng đều từ cả hai bố mẹ, vìvậy pc ở thế hệ con bằng trung bình cộng củapđ và pc ở thế hệ trước. Nếu dùng dấu phẩytrên đầu để chỉ tần số allele thế hệ con, tacó: p’đ = pcp’c = ½(pc + pđ)Từ đây xác định được mức chênh lệch hay làhiệu số giữa các tần số allele của hai giới:p’c – p’đ = ½(pđ + pc) - pc = – ½(pc - pđ)Nghĩa là, hiệu số của các tần số allele giữa haigiới ở thế hệ con bằng một nửa hiệu số củacác tần số allele giữa hai giới ở thế hệ bố mẹcủa nó, nhưng ngược dấu. Như vậy, sự phânbố các allele giữa hai giới có sự giao độngtheo quy luật sau: Cứ sau một thế hệ, mứcchênh lệch đó giảm đi một nửa và như thếquần thể tiến dần đến trạng thái cân bằng chođến khi các tần số gene ở hai giới là cân bằngnhau, nghĩa là pc = pđ = .Ví dụ: Theo kết quả một mẫu nghiên cứu trênmèo ở Luân Đôn (Searle, 1949; trongFalconer 1989) cho thấy trong số 338 mèo cáicó 277 con lông đen (BB), 54 con thể khảm(BO) và 7 con lông da cam (OO), và trong số353 mèo đực có 311 đen (B) và 42 da cam(O). Tính trạng này tuân theo quy luật ditruyền kiên kết với giới tính như đã đề cậptrước đây.Để kiểm tra xem quần thể có ở trạng thái cânbằng hay không, trước tiên ta hãy xem liệu cóbằng chứng nào về sự giao phối ngẫu nhiên?Phép thử đầu tiên là xem tần số allele ở haigiới có giống nhau không. Tính toán cụ thểcho thấy các tần số gene ở hai giới khác nhaukhông đáng kể.- Ở giới cái: f(B) = pc = (2 x 277 ) + 54/( 2 x338 ) = 0,8994f(O) = qc = (2 x 7 ) + 54/( 2 x 338 ) = 0,1006- Ở giới đực: pđ = 311/353 = 0,881 qđ = 42/353 = 0,119.Từ tần số các allele ở giới cái, ta tính được sốcá thể kỳ vọng của mỗi kiểu gene ở giới nàynhư sau:Số cá Kiểuthể gene Tổng BB BO OOQuan sát 27754 7 338Kỳ vọng 273,261,2 3,4 338(Khi) χ2(1) = 4,6 P = 0,04Kết quả cho thấy các số liệu quan sát khôngphù hợp lắm với số kỳ vọng mà chủ yếu là cácsố liệu thấp (kiểu BO và OO). Nếu vậy thì sựkhông nhất quán đó có thể là do giao phốingẫu nhiên, nhưng cũng có thể do thị hiếu củacon người thiên về các màu sắc đã làm sailệch mẫu, không đại diện được cho quần thể.Qua sự phân tích này cùng với sự sai khácchút ít về tần số gene giữa hai giới đã nói ởtrên, chúng ta chẳng có lý do gì để nghĩ rằngquần thể này không ở trạng thái cân bằng. ...