Các kiểu quan hệ giữa các gene allele đối với một tính trạng

Các kiểu quan hệ giữa các gene allele đối với một tính trạng1. Các kiểu trội hoàn toàn, không hoàn toàn và đồng trội Kể từ sau năm 1900, người ta còn phát hiện thêm một số trường hợp trội khác nhau, bổ sung cho tỷ lệ 3 trội :1 lặn của Mendel.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Các kiểu quan hệ giữa các gene allele đối với một tính trạng Các kiểu quan hệ giữa các gene allele đối với một tính trạng1. Các kiểu trội hoàn toàn, không hoàn toàn và đồng trộiKể từ sau năm 1900, người ta còn phát hiện thêm một số trường hợp trội khácnhau, bổ sung cho tỷ lệ 3 trội :1 lặn của Mendel.1.1. Trội hoàn toàn (complete dominance)Đây là trường hợp di truyền trội-lặn Mendel. Trong hầu hết các trường hợp,allele bình thường (hay kiểu dại) trội hoàn toàn so với các allele đột biến.Điều này có thể lý giải dựa trên cơ sở di truyền sinh hóa ở chỗ, allele trội chosản phẩm protein hoạt động chức năng bình thường trong khi allele đột biếnkhông tạo ra được sản phẩm có hoạt tính. Do đó các cá thể đồng hợp về allelelặn không hoàn thành được con đường chuyển hóa có liên quan đến gene này.Ở người, đó là trường hợp của các allele đột biến lặn gây bạch tạng, bệnhphenylxêtôn-niệu (phenylketonuria = PKU)...Tuy nhiên, ở một số trường hợp, allele đột biến trội hơn kiểu dại; nghĩa làallele kiểu dại là lặn. Ví dụ: ở người, kiểu lùn phổ biến do không tạo đượcsụn là trội, cho nên các thể dị hợp biểu hiện kiểu hình đột biến.1.2. Trội không hoàn toàn (incomplete dominance)Khi lai giữa hai giống hoa bốn giờ (four-oclock; Mirabilis jalapa) thuầnchủng có hoa màu đỏ và hoa màu trắng, Carl Correns thu được tất cả các câyF1 có hoa màu hồng, kiểu hình trung gian giữa hai bố mẹ. Sau khi cho cáccây F1 tự thụ phấn, tỷ lệ kiểu hình ở F2 là 1 đỏ : 2 hồng : 1 trắng. Mặc dù tỷ lệkiểu hình này có hơi lệch so với của Mendel, nhưng thực tế nó tương ứng vớitỷ lệ kiểu gene 1:2:1 (hình 2.1). Nếu sử dụng quy ước gene A- đỏ là trộikhông hòan toàn so với a- trắng, ta có sơ đồ lai sau:Ptc Hoa đỏ (AA) × Hoa trắng (aa)F1 Aa (Hoa hồng)F2 Tỷ lệ kiểu gene ¼ AA : ½ Aa : ¼ aaTỷ lệ kiểu hình ¼ đỏ : ½ hồng : ¼ trắngHình 2.1 Sự di truyền trung gian đối với màu sắc hoa ở nhiều thực vật.Bởi kiểu hình của thể dị hợp là trung gian giữa hai thể đồng hợp, vì vậy ta cóthể lý giải trên phương diện sinh hóa rằng hàm lượng sản phẩm tích lũy domột allele trội kiểm soát là không đủ để thể hiện kiểu hình màu đỏ như trongtrường hợp có mặt cả hai allelele trội.1.3. Đồng trội (codominance)Đồng trội là hiện tượng cả hai allele khác nhau trong một thể dị hợp cùngbiểu hiện ra các sản phẩm có hoạt tính khác nhau trong tế bào. Các allele nhưthế được gọi là các allele đồng trội. Điển hình là trường hợp nhóm máu ABcủa hệ nhóm máu ABO (hình 2.2; xem giải thích ở mục 3 bên dưới) và nhómmáu MN của hệ nhóm máu M-N ở người.Hình 2.2 Kiểu hình các nhóm máu A, AB và B. (Ở đây cho thấy sự đồngtrội ở nhóm máu AB. Nhóm máu O không có kháng nguyên nào).Hệ nhóm máu M-N (do một locus thuộc nhiễm sắc thể thường kiểm soát) cóhai allele LM và LN. Như thế, trong một quần thể sẽ có ba kiểu gene LMLM,LMLN và LNLN (có thể viết gọn là MM, MN và NN) tương ứng với ba kiểuhình hay nhóm máu là M, MN và N. Nếu cho rằng các phép hôn phối thuậnnghịch là tương đương, thì có thể có sáu kiểu hôn phối với các tỷ lệ kiểu genekỳ vọng ở đời con được cho ở bảng 2.1.Bảng 2.1 Các tỷ lệ kỳ vọng ở đời con đối với hệ nhóm máu M-NBố mẹ Đời con LMLM LMLN LNLNLMLM × LMLM 1 ─ ─LMLM × LMLN ½ ½ ─LMLM × LNLN ─ 1 ─LMLN × LMLN ¼ ½ ¼LMLN × LNLN ─ ½ ½LNLN × LNLN ─ ─ 1Một ví dụ khác là allele lặn gây bệnh hồng cầu hình liềm. Ở những người dịhợp tử về allele này (HbAHbS), cả hai allele đều được biểu hiện và các tế bàomáu của họ chứa cả hemoglobin bình thường và bất thường.2. Tác động của gene gây chết (lethal)Các allele gây chết là những đột biến có thể trội hoặc lặn làm giảm sức sốnghoặc gây chết đối với các cá thể mang nó và do đó, làm biến đổi tỷ lệ 3:1 củaMendel. Nhiều gene có các allele ảnh hưởng lên tỷ lệ chết chứ không gâychết; các allele này được gọi là các allele có hại (deleterious).Hình 2.3 Biến đổi màu lông ở chuột. Hình 2.4 Mèo Manx không đuôi.Nói chung, các allele gây chết thường là lặn và gây chết ở các thể đồng hợp.Ví dụ, đột biến bạch tạng ở thực vật làm cho cây chết ở giai đoạn non vìkhông có diệp lục để quang hợp. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người(xem mục II) có thể gây chết với tỷ lệ đáng kể ở tuổi trưởng thành khi alleleđột biến lặn này ở trạng thái đồng hợp.Tuy nhiên, một số allele gây chết là những đột biến trội. Điển hình là thínghiệm lai về màu sắc lông ở chuột của Lucien Cuénot năm 1904. Khi laigiữa hai chuột thân vàng (allele vàng là trội; H ...