Các loại bất thường NST - Đột biến cấu trúc và số lượng NST

.Các bất thường nhiễm sắc thể (NST) bao gồm 2 loại: (1) Bất thường về số lượng và (2) bất thường về cấu trúc. Chúng được gặp với tỉ lệ 1/150 trẻ sinh sống và là nguyên nhân hàng đầu của các trường hợp chậm phát triển trí tuệ và sẩy thai. 1. Một số thuật ngữ - Lưỡng bội (diploid) (2n = 46): Bộ NST có trong các tế bào sinh dưỡng và sinh dục chưa giảm phân
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Các loại bất thường NST - Đột biến cấu trúc và số lượng NSTCác loại bất thường NST - Đột biến cấu trúc và số lượng NSTCác bất thường nhiễm sắc thể (NST) bao gồm 2 loại: (1) Bất thường về sốlượng và (2) bất thường về cấu trúc. Chúng được gặp với tỉ lệ 1/150 trẻ sinhsống và là nguyên nhân hàng đầu của các trường hợp chậm phát triển trí tuệvà sẩy thai.1. Một số thuật ngữ- Lưỡng bội (diploid) (2n = 46): Bộ NST có trong các tế bào sinh dưỡng vàsinh dục chưa giảm phân- Đơn bội (haploid) (n = 23) Bộ NST có trong các giao tử sau giảm phân.- Dị bội (heteroploid): mô tả tất cả các trường hợp bất thường về số lượngNST- Chỉnh bội (euploid): Số lượng NST trong tế bào là một bội số của n baogồm cả trường hợp 2n, n, đa bội.- Đa bội (polyploid): Trường hợp bất thường về toàn bộ số lượng của cácNST, số lượng NST trong bộ NST đa bội là một bội số của n và lớn hơn 2n.- Lệch bội (aneuploid): Bất thường số lượng của một hoặc một số NST.Trường hợp tăng thêm 1 NST được gọi là thể tam nhiễm (trisomy), thiếu 1NST được gọi là thể đơn nhiễm (monosomy).2.Bất thường về số lượng NST2.1. Đa bộiĐa bội hiếm gặp ở người, hai trường hợp đa bội đã được báo cáo ở người làtam bội (triploid, 3n = 69) karyotype 69,XXX (69XYY hoặc 69XXY) và tứbội (tetraploid, 4n = 92) karyotype 92,XXXX (92XXYY).Tam bộiTrường hợp tam bội được gặp với tỷ lệ 1/10.000 trẻ sinh sống nhưng chiếmtỷ lệ tới 15% trong số các loại bất thường NST trong thai kỳ. Đa số cáctrường hợp tam bội đều bị sẩy thai ngẫu nhiên. Nguyên nhân phổ biến củahiện tượng tam bội là do một trứng được thụ tinh bởi 2 tinh trùng (dispermy),một số ít còn lại do 1 trứng và một thể cực (polar cell) được thụ tinh bởi mộttinh trùng hoặc do rối loạn phân ly của toàn bộ NST trong giảm phân tạo ra 1tinh trùng hoặc trứng lưỡng bội (2n) rồi qua thụ tinh với giao tử n để tạothành hợp tử 3n.Tứ bộiTrường hợp tứ bội hiếm hơn rất nhiều cả ở các trẻ sinh sống và trong cáctrường hợp sẩy thai ngẫu nhiên. Trường hợp này chỉ được ghi nhận ở một vàitrẻ sinh sống nhưng cũng chỉ sống được trong một thời gian rất ngắn sau sinh.Tứ bội được tạo thành do rối loạn phân ly của toàn bộ NST trong hợp tử hoặcdo sự kết hợp của 2 loại giao tử mang bộ NST 2n.2.2. Lệch bộiCơ chếBất thường lệch bội xảy ra do rối loạn phân ly của các NST trong quá trìnhphân chia tế bào nguyên phân hoặc giảm phân. Mặc dù nguyên nhân của sựrối loạn này chưa rõ nhưng có một sự liên quan chặt chẻ giữa hiện tượng nàyvới sự gia tăng tuổi mẹ. Các tế bào lệch bội mang thừa hoặc thiếu một hoặcvài NST, thông thường chỉ có 1 NST bị ảnh hưởng (2n +/-1) (hình 5). Cơ chế hình thành thể tam nhiễm, đơn nhiễm do rối loạn phân ly của NST trong giảm phânSự không phân ly NST trong quá trình giảm phân có thể xảy ra ở lần phânbào thứ nhất hoặc thứ hai của giảm phân và qua đó tạo ra các hậu quả khácnhau:Nếu sự không phân ly của một cặp NST xảy ra trong lần phân bào thứ nhất,giao tử tạo thành sẽ mang cả hai NST với một của bố và một của mẹ hoặckhông mang NST nào cả.Nếu sự không phân ly của một cặp NST xảy ra trong lần phân bào thứ hai củagiảm phân, giao tử tạo thành sẽ mang hai NST hoặc đều có nguồn gốc từ bốhoặc có nguồn gốc từ mẹ hoặc không mang NST nào cả.Sự không phân ly xảy ra sau khi thụ tinh (rối loạn phân ly trong nguyênphân) sẽ tạo ra trạng thái khảm (mosaic), trong cơ thể sẽ có 2 hoặc hơn cácdòng tế bào khác nhau về bộ NST.Các yếu tố ảnh hưởngCó một sự kết hợp giữa sự gia tăng tuổi mẹ với sự gia tăng nguy cơ sinh conmang thể tam nhiễm. Nhiều giả thuyết đã được đưa ra để giải thích hiệntượng này: - Mẹ càng lớn tuổi khả năng đào thải các thai mang thể tam nhiễm càng giảm. - Sự gia tăng sự không phân ly của các NST trong quá trình giảm phân tạo trứng ở các bà mẹ lớn tuổi. - Vai trò của các yếu tố như nồng độ của các hormone, hút thuốc, uống rượu, bệnh tuyến giáp tự miễn và phóng xạ đã được nghiên cứu nhưng không cho thấy có liên quan đến tình trạng rối loạn phân ly của các NST.Thể đơn nhiễm và thể tam nhiễmThể đơn nhiễm (monosomy) của NST được gặp rất ít trong số các trẻ sinhsống do đa số không sống được tới khi sinh trừ trường hợp thể đơn nhiễm Xdo hiện tượng bất hoạt bình thường của 1 trong 2 NST X.Thể tam nhiễm (trysomy) được gặp ở trẻ sinh sống với tần số cao hơn do cơthể có thể dung nạp tình trạng thừa vật liệu di truyền tốt hơn trường hợp thiếuvật liệu di truyền.3. Bất thường cấu trúc NST3.1. Cơ chếCác bất thường cấu trúc của NST có thể ảnh hưởng đến 1, 2 NST hoặc nhiềuhơn. Các bất thường cấu trúc NST thường xảy ra do bất thường của quá trìnhtiếp hợp và trao đổi chéo giữa các NST tương đồng trong quá trình giảm phânhoặc do đứt gãy xảy ra trên NST trong nguyên phân hoặc giảm phân.Bình thường những đứt gãy này được sửa chữa tuy ...