Các trường hợp chỉ định cho việc phân tích nhiễm sắc thể

.Việc phân tích NST nhằm xác định các bất thường trong bộ NST được chỉ định trong các trường hợp sau: - Các trường hợp liên quan đến các bất thường NST đã biết hoặc có biểu hiện gợi ý mang bất thường NST. - Các trường hợp có từ hai dị tật bẩm sinh chính trở lên đặc biệt là khi đi kèm với chậm phát triển tinh thần - vận động.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Các trường hợp chỉ định cho việc phân tích nhiễm sắc thểCác trường hợp chỉ định cho việc phân tích nhiễm sắc thểViệc phân tích NST nhằm xác định các bất thường trong bộ NST được chỉđịnh trong các trường hợp sau:- Các trường hợp liên quan đến các bất thường NST đã biết hoặc có biểu hiệngợi ý mang bất thường NST.- Các trường hợp có từ hai dị tật bẩm sinh chính trở lên đặc biệt là khi đi kèmvới chậm phát triển tinh thần - vận động.- Các bất thường liên quan đến biệt hóa giới tính, bất thường của cơ quansinh dục.- Các trường hợp chậm trí không rõ nguyên nhân.- Các bệnh máu ác tính.- Sẩy thai liên tiếp.- Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạngchuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn.- Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõnguyên nhân.- Những người nữ lùn và vô kinh nguyên phát.- Những người nam có tinh hoàn nhỏ hoặc vú to đáng kể.- Những người nam nghi ngờ mắc hội chứng NST X dễ gãy.Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường NST1. Hội chứng DownNguyên nhân và tần sốĐây là trường hợp bất thường NST được gặp phổ biến nhất. Khoảng 95%trường hợp xảy ra do thừa một NST 21(trisomy 21), 4% do chuyển đoạnkhông cân bằng liên quan đến nhánh dài của NST 13, 14, 15 (đa số trườnghợp là NST 14) và nhánh dài của NST 21 hoặc giữa NST 21 và 22. Khoảngtừ 1 đến 3% trường hợp Down ở dạng khảm với sự có mặt của 2 dòng tế bào,một dòng bình thường và một dòng thừa 1 NST 21.Khoảng 90 - 95% trường hợp trisomy 21 có NST 21 thừa được nhận từ mẹ vàcó sự liên quan chặt chẻ giữa sự gia tăng tuổi mẹ với nguy cơ sinh con bịtrisomy 21. Ở những bà mẹ dưới 30 tuổi nguy cơ sinh con bị thể tam nhiễm21 là 1/1000, ở các bà mẹ trong độ tuổi 35 nguy cơ này là 1/400, ở các bà mẹ40 tuổi là 1/100 và ở các bà mẹ 45 tuổi là 1/50.Hội chứng Down do chuyển đoạn NST 14, 21; 46,XX,-14,+t(14q;21q)Biểu hiện lâm sàngTrẻ mắc hội chứng Down có khuôn mặt khá điển hình với mũi tẹt, mắt xếch,có nếp quạt ở góc trong của mắt, gáy phẳng, tai nhỏ, lưỡi dày v.v.... 50% trẻnày có rãnh khỉ trong lòng bàn tay (simian crease), giảm trương lực cơ. Chậmphát triển tinh thần - vận động. Trẻ mang karyotype dạng khảm có biểu hiệnnhẹ nhàng hơn. 40% trẻ Down bị tật tim bẩm sinh, khoảng 3% số trẻ bị dị tậtcủa ống tiêu hóa. Trẻ có nguy cơ bị bệnh bạch cầu cao gấp 15 đến 20 lần hơntrẻ bình thừơng, dễ mắc các bệnh nhiễm khuẩn đặc biệt là nhiễm khuẩn hôhấp.(a) (b)(c)Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Down: (a) nhìn thẳng; (b) nhìn nghiêng;(c) bàn tay với rãnh khỉNguy cơ tái phátNguy cơ sinh thêm con bị trisomy 21 ở cặp bố mẹ đã có con bị trisomy 21khoảng 1%, nguyên nhân của sự gia tăng này không được rõ. Đối với nhữngngười mang chuyển đoạn cân bằng, nếu mẹ là người mang nguy cơ sinh conmắc hội chứng Down vào khoảng 10 - 15% và khoảng 1 - 2% nếu bố làngười mang.2. Hội chứngEdward (thể tam nhiễm18) (47,XY, +18)(47,XX,+18)Nguyên nhân và tần sốThể tam nhiễm 18 là loại thể tam nhiễm được gặp phổ biến vào hàng thứ haitrong số các trường hợp thể tam nhiễm của NST thường.Hơn 95% trường hợp hội chứng Edwards là do thể tam nhiễm 18, dạng khảmchỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ. Sự xuất hiện thể tam nhiễm 18 liên quan tới sự giatăng tuổi mẹ và 90% trường hợp NST 18 thừa được nhận từ mẹ. Trên 95%trường hợp thai mang thể tam nhiễm 18 bị sẩy ngẫu nhiên trong thai kỳ.Biểu hiện lâm sàngTrẻ có trọng lượng sơ sinh thấp. Khuôn mặt điển hình với tai nhỏ, vành taivễnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó khăn. Xương ức ngắn. Bàn tay điển hìnhvới ngón trỏ đè lên trên ngón giữa. Hầu hết các trẻ này đều mắc các dị tậtbẩm sinh quan trọng như tật tim bẩm sinh (thường là khuyết tật của váchngăn tâm thất), thoát vị rốn, thoát vị hoành v.v...Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng này chết trong tháng đầu tiên, chỉ có khoảng10% sống đến 12 tháng tuổi. Các trường hợp thể tam nhiễm 18 sống tới tuổithiếu nhi có hiện tượng chậm phát triển nặng nề, hầu hết trẻ không thể điđược.(a) (b)(c)Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Edward: (a) nhìn thẳng; (b) nhìn nghiêng;(c) bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa3. Hội chứng Patau (thể tam nhiễm13) (47,XY, +13)(47,XX,+13)Nguyên nhân và tần sốKhoảng 80% trường hợp do thừa một NST 13, số còn lại do thể ba nhiễm cụcbộ (partial trisomy) của NST 13 gây ra do đột biến chuyển đoạn. Giống nhưtrường hợp thể ba nhiễm 21 và 18, sự xuất hiện thể ba nhiễm 13 cũng có sựliên quan chặt chẻ với sự gia tăng tuổi mẹ. Trên 95% trường hợp thai mangthể ba nhiễm 13 bị sẩy ngẫu nhiên trong thai kỳ. (a) (b)(a) Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Patau; (b) bàn tay thừa ngón sau trụcBiểu hiện lâm sàngTrẻ có khuôn mặt điển hình với tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón sautrục (post axis) (thừa ngón út). Dị tật của hệ thần kinh trung ương được gặpphổ biến, đôi khi có thể gặp tình trạng bất sản d ...