Các yếu tố nguy cơ của bất thường nhiễm sắc thể thai nhi

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định các yếu tố nguy cơ của bất thường nhiễm sắc thể thai nhi. Nghiên cứu tiến hành trên 523 thai phụ đã có chỉ định chọc dò ối để khảo sát nhiễm sắc thể thai nhi. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Các yếu tố nguy cơ của bất thường nhiễm sắc thể thai nhi Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 1 * 2011 CÁC YẾU TỐ NGUY CƠ CỦA BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI Tô Mai Xuân Hồng*, Nguyễn Duy Tài* TÓM TẮT Mục tiêu: xác định các yếu tố nguy cơ của bất thường nhiễm sắc thể thai nhi. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả thực hiện qua hồi cứu hồ sơ của 523 thai phụ đã có chỉ định chọc dò ối để khảo sát NST thai nhi. Kết quả: Trong 3,4% bất thường NST, trisomy 21 là dạng bất thường thường gặp nhất (chiếm 66,7% các bất thường này). Tuổi thai phụ < 35 tuổi, thai phụ là con so, triple test nguy cơ cao (>1/250) và tồn tại bất thường xương mũi và/hoặc nốt echo sáng ở tim được xem là các yếu tố nguy cơ của lệch bội NST thai nhi với OR lần lượt 2,3, 4,0, 3,3 và 9,4. Bất thường siêu âm liên quan với bất thường NST có ý nghĩa thống kê (p=0,04). Kết luận: Bất thường chỉ điểm huyết thanh và bất thường siêu âm là 2 dấu chứng quan trọng giúp gợi ý một bất thường NST thai nhi, đặc biệt là trisomy 21. Từ khóa: Yếu tố nguy cơ, bất thường nhiễm sắc thể thai nhi. ABSTRACT THE RISK FACTORS OF FETAL CHROMOSOMAL ABERRATIONS To Mai Xuan Hong, Nguyen Duy Tai * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 15 - Supplement of No 1 - 2011: 18 - 23 Objectives: identify the risk factors of fetal chromosomal aberrations. Methods: A descriptive study was carried out throughout a retrospective procedure of 523 cases of amniocentesis. Results: The incidence of aneuploidy was 3.4%, and trisomy 21 showed the most common in these chromosomal aberrations. The younger women (< 35 years old), nulliparous, positive triple test and ultrasonographic findings (absent nasal bone and/or echogenic nodules in ventricular) determined the risk factors (OR was 2.3, 4.0, 3.3, and 9.4, respectively). The findings of ultrasound related significantly with aneuploidy. Conclusions: Abnormal serium markers and scannings were two important markers for predicting a chromosomal aberration, especially trisomy 21. Key words: risk factors, fetal chromosomal aberrations. 13 tuần 6 ngày(4), cũng như các chỉ điểm huyết ĐẶT VẤN ĐỀ thanh học Double test (free-ß hCG và PAP-A) Phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể hoặc Triple test (AFP, Estriol và ß-hCG) ở quý 1 thai nhi là công tác quan trọng trong chương và quý 2 thai kỳ, được xem như một tiến bộ mới trình chăm sóc sức khỏe sinh sản, nhằm làm trong chương trình chăm sóc tiền sản vì giúp giảm gánh nặng cho mỗi gia đình và xây dựng phát hiện sớm hơn sự xuất hiện của bệnh lý một xã hội tiến bộ. Đây cũng chính là mục tiêu Down ngay từ giai đoạn bào thai, thông qua việc hàng đầu trong chương trình sàng lọc bất xác định và định danh dạng bất thường NST thường thai nhi. Sự ra đời của việc đo thấu bằng cấy ối làm nhiễm sắc thể đồ hoặc kỹ thuật quang da gáy thai nhi (clarté nucale hoặc NT: FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation). nuchal translucency) trên siêu âm ở tuổi thai 11* Bộ môn Sản - Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh Tác giả liên lạc : ThS Tô Mai Xuân Hồng ĐT: 0903727069 18 Email: tomaixuanhong@yahoo.com Chuyên Đề Sức Khỏe Sinh Sản Và Bà Mẹ Trẻ Em Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 1 * 2011 Theo niên giám thống kê y tế năm 2003, trong cả nước ta, tỷ suất chết sơ sinh là 21‰(5) và tỷ lệ bệnh mắc và tử vong do dị dạng, dị tật và bất thường nhiễm sắc thể lần lượt là 0,27% và 2,03%(5) chiếm một tỷ lệ cao hơn nhiều so với các nước trên thế giới. Đồng thời, nghiên cứu tại Bộ môn Y sinh học- Di truyền học, Đại Học Y Hà Nội ghi nhận tỷ lệ bất thường NST là 11,23%, với 50,79% lệch bội nhiễm sắc thể 21(8) càng cho thấy tính cấp thiết của việc áp dụng chương trình sàng lọc bất thường NST, đặc biệt lệch bội NST 21 tại Việt Nam. Nghiên cứu tại BV Từ Dũ năm 2004 ghi nhận tỷ lệ bất thường NST ở thai phụ có có tăng thấu quang da gáy (siêu âm quý 1) là 64,28%, trong số này, lệch bội NST 21 chiếm tỷ lệ cao nhất: 66,67%, và 1,67% thai phụ trên 35 tuổi có bất thường NST(1), gợi ý rằng xem các thai phụ lớn tuổi và tăng thấu quang da gáy trên siêu âm là các yếu tố nguy cơ của bất thường NST, trong đó có trisomy 21. Tuy nhiên, nghiên cứu tại BV Từ Dũ chưa đánh giá được mức độ liên quan của các yếu tố nguy cơ này, cũng như chưa xác định được liệu sự liên quan này có ý nghĩa thống kê hay không. Đây chính là lý do chính để tiến hành nghiên cứu đánh giá các yếu tố nguy cơ của bất thường NST thai nhi, nhằm bổ sung và củng cố một cách hiệu quả hơn công tác chăm sóc sức khỏe tiền sản của thành phố Hồ Chí Minh (nói riêng) và nước ta (nói chung) hiện nay. ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tượng nghiên cứu Tất cả các thai phụ mang thai sống, có chỉ định chọc dò ối tại bệnh viện Hùng Vương từ 01/04/2009-01/04/2010. Nghiên cứu Y học hợp chọc ối trong thời gian 1 năm tại bệnh viện Hùng Vương. Các trường hợp có kết quả chọc ối bất thường, sau khi phân loại nhóm NST bất thường, được phân tích để đánh giá có hay không liên quan giữa các bất thường này với các yếu tố nguy cơ: tuổ ...