Cập nhật chẩn đoán và điều trị bệnh nguyên bào nuôi

Bệnh nguyên bào nuôi thai kỳ (Gestational trophoblastic disease – GTD) phát sinh từ bánh rau bất thường bao gồm các thể bệnh từ tiền ác tính tới ác tính. Bài viết trình bày việc cập nhật chẩn đoán và điều trị bệnh nguyên bào nuôi.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Cập nhật chẩn đoán và điều trị bệnh nguyên bào nuôi PHỤ KHOA - KHỐI UCập nhật chẩn đoán và điều trị bệnh nguyên bào nuôiMai Trọng Dũng1*, Lê Hoài Chương1, Đoàn Thị Thu Trang1, Đào Minh Hưng1, Đinh Thị Mỹ Linh2, Lê Linh Huyền11 Bệnh viện Phụ sản Trung ương2 Trường Đại học Y Hà Nộidoi: 10.46755/vjog.2024.4.1740Tác giả liên hệ (Corresponding author): Mai Trọng Dũng, email: maitrongdung@yahoo.comNhận bài (received): 19/9/2024 - Chấp nhận đăng (accepted): 04/10/2024Tóm tắtBệnh nguyên bào nuôi thai kỳ (Gestational trophoblastic disease – GTD) phát sinh từ bánh rau bất thường bao gồmcác thể bệnh từ tiền ác tính tới ác tính. Dịch tễ học của GTD khác nhau ở nhiều vùng trên thế giới. Ngoài mô bệnh học,các nghiên cứu di truyền giúp ích đáng kể cho chẩn đoán. Siêu âm và xét nghiệm hCG có thể phát hiện sớm chửatrứng và giúp ích rất nhiều trong điều trị. Theo dõi hCG huyết thanh là cần thiết để chẩn đoán sớm u nguyên bào nuôi(Gestational Trophoblastic Neoplasia – GTN) và thời gian theo dõi hCG khác nhau tùy thuộc vào loại chửa trứng. GTNnguy cơ thấp (điểm nguy cơ < 7) được điều trị bằng đơn hóa trị và có thể yêu cầu các hóa chất bổ sung, tỷ lệ sống đạtgần 100%; GTN nguy cơ cao (điểm nguy cơ ≥ 7) được điều trị đa hóa trị và có thể cân nhắc phẫu thuật nhằm cắt bỏnhân di căn, tỷ lệ khỏi khoảng 90%. Với các trường hợp có điểm nguy cơ rất cao, hóa trị ban đầu bằng liều thấp giúpgiảm nguy cơ tử vong cho người bệnh.Từ khóa: chửa trứng, u nguyên bào nuôi, bệnh nguyên bào nuôi.Update on the diagnosis and management of gestational trophoblasticdiseaseMai Trong Dung1*, Le Hoai Chuong1, Doan Thi Thu Trang1, Dao Minh Hung1, Dinh Thi My Linh2, Le Linh Huyen11 National Hospital of Obstetrics and Gynecology2 Hanoi Medical UniversityAbstractGestational trophoblastic disease (GTD) arises from abnormal placenta and is composed of a spectrum ofpremalignant to malignant disorders. Changes in epidemiology of GTD have been noted in various countries. Inaddition to histology, molecular genetic studies can help in the diagnostic pathway. Earlier detection of molarpregnancy by ultrasound and hCG has resulted in improving treatment effectiveness. Follow-up with hCG is essentialfor early diagnosis of gestational trophoblastic neoplasia (GTN) and the duration of hCG monitoring varies dependingon histological type and regression rate. Low risk GTN (FIGO score < 7) is treated with single agent chemotherapyand may require additional agents, overall survival approaches 100%. High-risk GTN (FIGO score ≥ 7) is treated withmultiagent chemotherapy, with or without adjuvant surgery for excision of resistant foci of disease, achieving asurvival rate of approximately 90%. For cases with very high-risk scores, gentle induction chemotherapy helps reduceearly deaths in patients with extensive tumor burden.Keywords: molar pregnancy, gestational trophoblastic neoplasia, gestational trophoblastic disease.1. TỔNG QUAN toàn và 0,5 - 5% chửa trứng bán phần tiến triển thành ung Bệnh nguyên bào nuôi là nhóm bệnh lý bất thường liên thư nguyên bào nuôi [1].quan đến thai nghén. Về mặt mô học, bệnh nguyên bào Khái niệm bệnh nguyên bào nuôi gần đây còn baonuôi gồm các tổn thương tiền ác tính như chửa trứng hoàn hàm cả các tổn thương nốt, mảng vùng rau bám (atypicaltoàn (complete hydatidiform mole), chửa trứng bán phần placental site nodule) do có khoảng 10 - 15% các tổn(partial hydatidiform mole) và các tổn thương ác tính gồm thương này tiến triển thành u nguyên bào nuôi vùng rauchửa trứng xâm nhập (invasive mole), ung thư nguyên bào bám và u nguyên bào nuôi dạng biểu mô [2].nuôi (choriocarcinoma), u nguyên bào nuôi vùng rau bám Siêu âm và xét nghiệm hCG rất quan trọng chẩn đoán(placental site trophoblastic tumor) và u nguyên bào nuôi sớm, theo dõi tiến triển và giám sát sau điều trị đối vớidạng biểu mô (epithelioid trophoblastic tumor). bệnh nguyên bào nuôi. Các tổn thương ác tính có thể tiến triển từ bất kỳ hình Ngày nay, hầu hết bệnh nguyên bào nuôi đều đượcthái thai nghén nào. Có khoảng 15 - 20% chửa trứng hoàn chữa khỏi hoàn toàn kể cả các hình thái ác tính. Mai Trọng Dũng và cs. Tạp chí Phụ sản 2024; 22(4):73-77. doi: 10.46755/vjog.2024.4.1740 73 2. DỊCH TỄ HỌC trứng: gene CDKN1C (cyclin-dependent kinase inhibitor Đối với chửa trứng: tỷ lệ mắc bệnh chửa trứng từ 1C) quy định hình thành protein p57KIP2 và gene IPL 0,57 - 2/1000 ca mang thai. Tần suất bệnh cao hơn ở các (Imprinted in placenta and liver) quy định hình thành nên nước thuộc châu Á, Trung Đông và châu Phi. Khu vực protein IPL đều nằm trên nhiễm sắc thể số 11 của người châu Âu hoặc Hoa Kỳ có tỷ lệ chửa trứng rất thấp. mẹ và hầu như không được di truyền từ bố. Đối với chửa Các yếu tố nguy cơ đã được xác định đối với chửa trứng hoàn toàn, do bộ nhiễm sắc thể chỉ có nguồn gốc trứng là tuổi của người mẹ, tiền sử chửa trứng, yếu tố gia từ bố nên khi xét nghiệm mô trứng sẽ không thấy xuất đình. So với nguy cơ của nhóm tuổi 21 - 35, nguy cơ mắc hiện các protein p57KIP2 và IPL do các gene này tạo ra. chửa trứng cao gần gấp đôi đối với phụ nữ dưới 21 tuổi Trong chửa trứng bán phần hoặc thai thường, bộ nhiễm và trên 35 tuổi, và gấp hơn 7,5 lần đối với phụ nữ trên 40 sắc thể có nguồn gốc cả bố và mẹ nên khi xét nghiệm sẽ tuổi. Tiền sử chửa trứng làm tăng nguy cơ lên ​​ lần. Một 10 có sự hiện diện của các protein này. số nghiên cứu cho th ...