Cập nhật về bệnh tế bào mast

Bệnh tế bào mast (mastocytosis) gồm một nhóm các bệnh đặc trưng bởi sự tích tụ một dòng tế bào mast (một clone tế bào) tại một hoặc nhiều mô trong cơ thể bao gồm da, tủy xương, gan, lách, ống tiêu hóa và hạch bạch huyết.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Cập nhật về bệnh tế bào mastBÀI TỔNG QUAN CẬP NHẬT VỀ BỆNH TẾ BÀO MASTBS. Nguyễn Thị Huế11. ĐẠI CƯƠNG Đột biến gen này di truyền ở một số ca, tức là con cái thừa hưởng của cha mẹ, tuy nhiên trong Bệnh tế bào mast (mastocytosis) gồm một đa số các trường hợp, đột biến này là tự phát, tứcnhóm các bệnh đặc trưng bởi sự tích tụ một dòng là không có tiền sử gia đình về bệnh.tế bào mast (một clone tế bào) tại một hoặc nhiềumô trong cơ thể bao gồm da, tủy xương, gan, lách,ống tiêu hóa và hạch bạch huyết. Mức độ nặng của bệnh tế bào mast phụthuộc vào số lượng tế bào bị tích tụ trong mô. Hình 1: Vị trí trên KIT trên cánh dài nhiễm sắcCàng nhiều tế bào mast tích tụ thì triệu chứng thể số 4 (Nguồn: internet)càng nặng nề. 3. ĐẠI CƯƠNG VỀ TẾ BÀO MAST Bệnh tế bào mast nhìn chung gồm hai thểchính là thể khu trú ở da chiếm chủ yếu và thể Tế bào mast (mast cell) là một tế bào bìnhtoàn thân với các triệu chứng toàn thân. thường trong cơ thể, thường xuất hiện ở da và các mô khác. Chúng đóng vai trò trong miễn dịch bẩm2. NGUYÊN NHÂN sinh, miễn dịch chống vi khuẩn - ký sinh trùng và giai đoạn đầu tiên của quá trình liền thương đối Hầu hết các thể của bệnh tế bào mast đều với một tổn thương mô.gây ra bởi đột biến gen c-KIT nằm trên nhiễm sắcthể 4q12. Gen c-KIT mã hóa cho KIT (CD117, hay Các thành phần chứa trong các hạt bàoStem Cell Factor receptor) trên tế bào mast, một tương của tế bào mast gồm: histamin, leukotrienthụ thể tyrosine kynase type III. Stem Cell Factor C4, prostaglandin D2, carboxypeptidase, heparin,(SCF) là chất gắn của KIT và cần thiết cho sự sống cathepsin G-like protease, tryptase, TNF-,của tế bào mast. Khi gen này đột biến sẽ dẫn đến chymase, interleukin-8…bất thường thụ thể KIT, kết quả là hoạt hóa liên tục Khi tế bào mast được hoạt hóa, các chất trungthụ thể này. Sự hoạt hóa này sẽ truyền tín hiệu của gian hóa học này được giải phóng vào mô da xungKIT vào nhân tế bào làm tế bào tăng sinh không quanh, với các chức năng: trung gian viêm, giãnkiểm soát và không đi vào con đường chết theo mạch tại chỗ… dẫn đến ngứa, phù, đỏ tại chỗ, đôichương trình và cuối cùng là làm tăng sinh tế bào. khi là tạo thành mụn nước bọng nước.Đột biến gen KIT gây tăng trưởng quá mức một Đây cũng là một phản ứng bảo vệ của cơ thể.dòng tế bào mast và dẫn tới tích tụ bất thường Ví dụ khi bị muỗi đốt, muỗi sẽ tiêm nước bọt củatrong các mô cơ thể. chúng vào da, nước bọt của muỗi sẽ kích thích hoạt hóa tế bào mast ở các mức độ khác nhau tùy1: Bệnh viện Bạch MaiDOI:10.56320/tcdlhvn.37.30 theo tính nhạy cảm của mỗi người dẫn đến tạo82 DA LIỄU HỌC Số 37 (Tháng 12/2022) BÀI TỔNG QUANphản ứng ngứa, tạo sẩn phù. Đáp ứng khó chịu phút thì đó là dấu hiệu Darier dương tính. Đối vớinày làm cho con người nhận thức được và tránh trẻ nhỏ, có thể xuất hiện mụn nước bọng nước saubị muỗi đốt lại. đó. Dấu hiệu Darier gặp trong tất cả các thể bệnh Dấu hiệu Darier: Chà xát một vùng da nào tế bào mast tại da.đó, nếu xuất hiện đỏ, phù và ngứa trong vòng vàiA B Hình 2 a, b: Dấu hiệu Darier dương tính ở bệnh nhân mày đay sắc tố (Nguồn: dermnetnz.org) + Bệnh tế bào mast hệ thống - Systemic mastocytosis (có thể ảnh hưởng đển nhiều mô). - Phân loại bệnh tế bào mast của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) năm 2016: + Bệnh tế bào mast ở da (Cutaneous mastocytosis). + Bệnh tế bào mast hệ thống tiến triển chậm (Indolent systemic mastocytosis). + Bệnh tế bào mast hệ thống kèm bệnh máu (Systemic mastocytosis with associated haematological disease).Hình 3: Dấu hiệu Darier dương tính ở bệnh nhânu tế bào mast đơn độc (Nguồn: dermnetnz.org) + Bệnh tế bào mast hệ thống tiến triển nhanh (Aggressive systemic mastocytosis).4. PHÂN LOẠI + Bệnh tế bào mast hệ thống tiến triển âm thầm (Smouldering systemic mastocytosis). - Có thể phân loại bệnh tế bào mast thành hainhóm chính: + Lơ xê mi tế bào mast (Mast cell leukaemia). + Bệnh tế bào mast khu trú - Localised + Sarcom tế bào mast (Mast cell sarcoma).mastocytosis (chỉ khu trú ở 1 mô duy nhất). + Bệnh tế bào mast không ở da (Extracutaneous mastocytoma). ...