Cấu trúc của gene

Cấu trúc của gene1. Các intron và exonCấu trúc intron và exon của gene là một đặc điểm để phân biệt giữa ADN của sinh vật eukaryote và prokaryote. Các intron chiếm phần lớn trong cấu trúc hầu hết các gene của cơ thể eukaryote. Các đoạn intron này sẽ được các enzyme cắt một cách chính xác ra khỏi các phân tử mRNA trước khi chúng đi ra khỏi nhân tế bào. Vị trí cắt của các enzyme được xác định bởi các đoạn ADN được gọi là các đoạn đồng nhất (consensus sequences) (đoạn này có tên như...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Cấu trúc của gene Cấu trúc của gene1. Các intron và exonCấu trúc intron và exon của gene là một đặc điểm để phân biệt giữa ADN củasinh vật eukaryote và prokaryote. Các intron chiếm phần lớn trong cấu trúchầu hết các gene của cơ thể eukaryote.Các đoạn intron này sẽ được các enzyme cắt một cách chính xác ra khỏi cácphân tử mRNA trước khi chúng đi ra khỏi nhân tế bào. Vị trí cắt của cácenzyme được xác định bởi các đoạn ADN được gọi là các đoạn đồng nhất(consensus sequences) (đoạn này có tên như vậy vì được thấy phổ biến ở tấtcả các cơ thể eukaryote) nằm cạnh mỗi đoạn exon.Hình 4: Cấu trúc chi tiết của một geneVì hầu hết các gene của cơ thể eukaryote gồm chủ yếu là các đoạn intron nêncho phép người ta nghĩ đến việc các đoạn này có thể có một chức năng nàođó. Hiện nay chức năng của các intron vẫn còn đang được nghiên cứu, ngườita cho rằng có thể những đoạn intron do làm tăng thêm chiều dài của gene sẽtạo thuận lợi cho sự tái sắp xếp của các gene trên cặp NST tương đồng quaquá trình trao đổi chéo giữa các NST này trong giảm phân hoặc ảnh hưởngđến thời gian nhân đôi và phiên mã của ADN.Một số intron lại mang trong nó các gene được phiên mã mà không liên quangì tới chức năng gene mang chính các intron đó. Ví dụ như các intron trêngene gây bệnh u xơ thần kinh type 1 (NF1) chứa 3 gene được phiên mã theohướng ngược với gene NF1 và không có mối liên hệ chức năng nào với geneNF1.2. Các loại ADNMặc dù ADN mang thông tin mã hóa cho các protein nhưng trong thực tế chỉcó ít hơn 5% trong số 3 tỷ cặp nucleotide trong genome của người thực sựlàm chức năng này, còn lại phần lớn vật liệu di truyền chưa được biết chứcnăng. Người ta chia ADN thành các loại sau:ADN độc bản (single - copy ADN):ADN độc bản chiếm khoảng 45% genome và gồm các gene mã hoá cho cácprotein. Các đoạn ADN loại này chỉ được thấy một lần duy nhất (hoặc vàilần) trong genome. Tuy nhiên phần mã hóa cho protein chỉ chiếm một phầnnhỏ trên loại ADN này mà thôi, phần lớn còn lại là các intron hoặc là cácđoạn ADN nằm xen giữa các gene.ADN lặp (repetitive ADN):ADN lặp chiếm 55% còn lại của genome, đây là các đoạn ADN được lập đilập lại có thể lên tới hàng ngàn lần trong genome, có 2 loại chính:ADN vệ tinh (satellite ADN)Loại ADN này chiếm khoảng 10% genome và tập trung ở một số vùng nhấtđịnh trên NST, ở đó chúng sắp xếp nối đuôi nhau, cái này tiếp theo cái kia.ADN vệ tinh được chia thành 3 loại nhỏ:- ADN vệ tinh alpha: có kích thước 171 bp, lập đi lập lại nhiều lần với chiềudài hàng triệu bp hoặc hơn. Loại này được thấy cạnh tâm động của NST.- ADN tiểu vệ tinh (minisatellite ADN): có kích thước từ 14 - 500 bp, lập đilập lại với chiều dài khoảng vài ngàn bp.- ADN vi vệ tinh (microsatellite ADN): có kích thước từ 1 - 13 bp, lập đi lậplại với tổng chiều dài không quá vài trăm bp.Hai loại ADN tiểu và vi vệ tinh có sự khác nhau rất lớn trong chiều dài giữangười này với người khác và điều này làm chúng trở nên rất hữu ích trongviệc lập bản đồ gene. ADN tiểu vệ tinh và vi vệ tinh được gặp với tần sốtrung bình là 1 trên mỗi 2 kb trong genome và chúng chiếm khoảng 3%genome.ADN lập lại rải rác:Loại ADN này chiếm khoảng 45% genome, gồm 2 loại:- Các yếu tố rải rác có kích thước ngắn (SINEs: short interspersed elements):kích thước từ 90 - 500bp.- Các yếu tố rải rác có kích thước dài (LINEs: long interspersed elements):kích thước 7.000 bpTheo DT y học