CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN PHÔI TIỀN LÀM TỔ

Tham khảo tài liệu 'chẩn đoán di truyền phôi tiền làm tổ', y tế - sức khoẻ, y dược phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN PHÔI TIỀN LÀM TỔ ThS. BS. Vöông Thò Ngoïc Lan - Boä moân Phuï Saûn – ÑHYD CHAÅN ÑOAÙN DI TRUYEÀN TIEÀN LAØM TOÅ LAØ GÌ? cho con coù theå coù cô hoäi sinh con bình thöôøng, khoâng maéc beänh baèng caùch chaån ñoaùn saøng loïc phoâi tröôùc khi mang thai. Kyõ thuaät naøy giuùp giaûm thieåu T huaät ngöõ “Chaån ñoaùn di truyeàn tieàn laøm toå” vieäc phaûi boû thai khi phaùt hieän baèng chaån ñoaùn tieàn ñöôïc dòch töø tieáng Anh “Pre - implantation saûn. Vieäc chaám döùt thai kyø sôùm khi thai nhi ñaõ phaùt Genetic Diagnosis”, vieát taét laø PGD. PGD laø kyõ trieån coù theå ñeå laïi caùc di chöùng veà thöïc theå vaø tinh thuaät phaân tích di truyeàn cuûa teá baøo ñöôïc laáy ra töø thaàn ôû baø meï. phoâi nhaèm xaùc ñònh phoâi bình thöôøng hay baát thöôøng veà nhieãm saéc theå hay gen tröôùc khi caáy vaøo PGD ñöôïc Handyside baùo caùo thaønh coâng ñaàu tieân töû cung. treân theá giôùi vaøo naêm 1990 taïi Myõ. Trong 3 naêm ñaàu sau söï ra ñôøi cuûa kyõ thuaät PGD, chæ coù theâm moät vaøi Tröôùc khi coù söï phaùt trieån cuûa PGD, caùc caëp vôï tröôøng hôïp thaønh coâng ñöôïc baùo caùo do caùc kyõ choàng coù beänh lyù di truyeàn chæ coù 2 söï löïa choïn: cöù thuaät chaån ñoaùn di truyeàn treân phoâi chöa phaùt trieån. ñeå thuï thai vaø hy voïng laø thai seõ khoâng bò aûnh höôûng Sau ñoù, töø khi kyõ thuaät FISH (fluorescent in situ hoaëc khaùm thai vaø ñöôïc chaån ñoaùn tieàn saûn, neáu hybridization) ñöôïc aùp duïng ñeå chaån ñoaùn di truyeàn thai baát thöôøng thì chaám döùt thai kyø. Kyõ thuaät PGD treân phoâi vaøo khoaûng 1993 - 1994, kyõ thuaät PGD baét phaùt trieån giuùp chuùng ta chuû ñoäng laøm cho caùc caëp ñaàu phaùt trieån maïnh. Sau ñoù, söï öùng duïng kyõ thuaät vôï choàng coù nguy cô truyeàn caùc beänh lyù di truyeàn chaån ñoaùn di truyeàn PCR (Polymerase Chain YHSS 6 Reaction) vaøo PGD vaøo khoaûng naêm 1999 tieáp tuïc CAÙC ÖÙNG DUÏNG CUÛA KYÕ THUAÄT PGD taïo moät böôùc phaùt trieån môùi cho PGD. Cho ñeán nay, kyõ thuaät PGD ñaõ ñöôïc aùp duïng ñeå chaån ñoaùn haøng Chæ ñònh phoå bieán nhaát cuûa PGD hieän nay laø chaån traêm beänh lyù di truyeàn khaùc nhau vaø haøng nghìn treû ñoaùn baát thöôøng nhieãm saéc theå cuûa phoâi. Trong sinh ñaõ ra ñôøi töø kyõ thuaät naøy treân toaøn theá giôùi. Trong lyù sinh saûn ngöôøi, tæ leä baát thöôøng nhieãm saéc theå ôû khu vöïc Ñoâng Nam AÙ, kyõ thuaät PGD ñaõ ñöôïc trieån phoâi laø khaù cao, ñaëc bieät ôû nhöõng tröôøng hôïp hieám khai thaønh coâng vaø ñöùa vaøo öùng duïng taïi Thailand, muoän vaø saåy thai lieân tieáp. Ngöôøi ta nghieân cöùu thaáy Malaysia, Singapore. raèng khoaûng 50% phoâi töø TTTON coù theå coù baát thöôøng nhieãm saéc theå. Ña soá caùc phoâi naøy seõ thoaùi hoùa hoaëc ngöng phaùt trieån raát sôùm sau khi phoâi laøm PGD ÑÖÔÏC THÖÏC HIEÄN NHÖ THEÁ NAØO? toå vaøo töû cung. Ñieàu naøy lyù giaûi moät phaàn tæ leä laøm toå Caùc böôùc thöïc hieän PGD bao goàm: thaáp cuûa phoâi TTTON. Thöïc hieän thuï tinh trong oáng nghieäm (TTTON) Moät soá baát thöôøng soá löôïng ôû nhieãm saéc theå coù kích ñeå taïo phoâi beân ngoaøi cô theå. thöôùc nhoû nhö nhieãm saéc theå 13, 18, 21, X, Y, thai coù Sinh thieát phoâi ñeå laáy 1 hay nhieàu teá baøo cuûa phoâi theå tieáp tuïc phaùt trieån cho ñeán khi sinh vaø sinh ra caùc laøm chaån ñoaùn di truyeån. treû coù beänh lyù di truyeàn do baát thöôøng soá löôïng Chaån ñoaùn di truyeàn treân caùc teá baøo sinh thieát nhieãm saéc theå. Treân thöïc teá, loaïi baát thöôøng hay gaëp ñöôïc töø phoâi baèng caùc kyõ thuaät chaån ñoaùn di nhaát laø hoäi chöùng Down (thai nhi coù 3 nhieãm saéc theå truyeàn nhö FISH, PCR. soá 21 thay vì 2 nhieãm saéc theå). PGD seõ giuùp phaùt Caùc phoâi ñöôïc xaùc ñònh khoâng coù caùc baát thöôøng hieän caùc phoâi baát thöôøng naøy vaø chuyeân gia phoâi hoïc veà nhieãm saéc theå hay gien beänh baèng chaån ñoaùn seõ ...