Chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh Alpha thalassemia bằng phương pháp phân tích liên kết gen

Bài viết Chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh Alpha thalassemia bằng phương pháp phân tích liên kết gen trình bày xác định đột biến–SEA trên gen HBA gây bệnh Alpha thalassemia của phôi trước làm tổ ở hai gia đình bố mẹ mang dị hợp tử – SEA trên gen HBA bằng phương pháp phân tích liên kết gen.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh Alpha thalassemia bằng phương pháp phân tích liên kết gen HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN HỘI HÌNH THÁI HỌC VIỆT NAM CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC LÀM TỔ BỆNH ALPHA THALASSEMIA BẰNG PHƯƠNG PHÁP PHÂN TÍCH LIÊN KẾT GEN Nguyễn Lệ Thuỷ1, Nguyễn Huy Hoàng1, Nguyễn Thị Thu1, Đặng Tiến Trường2, Lương Thị Lan Anh3TÓM TẮT 20 phân tích liên kết gen trong chẩn đoán di truyền Mục tiêu: Xác định đột biến –SEA trên gen trước làm tổ bệnh Alpha thalassemia.HBA gây bệnh Alpha thalassemia của phôi trước Từ khoá: PGT-M, alpha thalassemia.làm tổ ở hai gia đình bố mẹ mang dị hợp tử –SEA trên gen HBA bằng phương pháp phân tích SUMMARYliên kết gen. Đối tượng nghiên cứu: Mẫu máu PREIMPLANTATION GENETICngoại vi và mẫu phôi nang của hai gia đình có bố TESTING FOR ALPHA THALASSEMIAmẹ mang dị hợp tử–SEA trên gen HBA. Phương USING GENETIC LINKAGEpháp: Ứng dụng các kỹ thuật xét nghiệm di ANALYSIStruyền trước làm tổ xác định bệnh đơn gen (PGT- Objective: Pre-implantation genetic testingM), kỹ thuật tách chiết DNA, kỹ thuật khuếch đại for monogenic disorders (PGT-M) using genetictoàn bộ hệ gen của phôi bào, điện di mao quản, linkage analysis to identify the -SEA mutation onkỹ thuật phân tích liên kết gen sử dụng các STR the HBA gene causing Alpha thalassemia forthực hiện trên mẫu máu ngoại vi và mẫu sinh embryos of two couples both wife and husbandthiết phôi nang, chẩn đoán sau sinh bằng phương carried this mutation. Subjects: Peripheral bloodpháp lai ngược dòng. Kết quả: Xác định được samples from two couples and their blastocystsơ đồ liên kết gen HBA của 2 gia đình và phân biopsy samples. Method: Application oftích trên 13 mẫu phôi bào để xác định đột biến– preimplantation genetic testing techniques forSEA trên gen HBA gây bệnh Alpha thalassemia. mono gene disease (PGT-M), DNA extractionMỗi gia đình đã chuyển 1 phôi không mang đột techniques, whole genome amplificationbiến–SEA trên gen HBA gây bệnh Alpha techniques of blastomeres, capillarythalassemia. sinh em bé thành công, kết quả chẩn electrophoresis, analytical techniques geneticđoán sau sinh phù hợp với kết quả xét nghiệm linkage using STRs performed on peripheraltrước làm tổ. Kết luận: Đã xác định được đột blood samples and blastocyst biopsies,biến –SEA trên gen HBA bằng phương pháp postpartum diagnosis by upstream hybridization. Results: We identified the –SEA mutation on the HBA gene and the gene association diagram of 21 Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh families and 13 embryos. Each couple transferred2 Học viện Quân y 1 embryo that did not carry the–SEA mutation3 Trường Đại học Y Hà Nội and successfully delivered 2 healthy babies. TheChịu trách nhiệm chính: Nguyễn Lệ Thủy genetic analysis after birth has confirmed theEmail: thuynl@tamanhhospital.vn result of prior PGT-M. Conclusion: The –SEANgày nhận bài: 07/05/2023 mutation on the HBA gene has been identified byNgày phản biện khoa học: 26/05/2023Ngày duyệt bài: 13/06/2023150 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023PGT-M using haplotype by genetic linkage năng kiểm soát hiện tượng ADO và ngoạianalysis. nhiễm, qua đó tránh chẩn đoán sai. Vì vậy, Keywords: PGT-M, alpha thalassemia. Hội Sản Khoa và Phôi học Châu (ESHRE) khuyến cáo bắt buộc dùng phương pháp phânI. ĐẶT VẤN ĐỀ tích liên kết gen trong PGT-M.2 Báo cáo này Thalassemia là một trong những bệnh di trình bày về việc áp dụng kỹ thuật phân tíchtruyền đơn gen phổ biến nhất.1 Bệnh có hai STR liên kết trong PGT-M ở hai gia đìnhthể chính là Alpha Thalassemia (α- mang đột biến –SEA của gen HBA, với mụcthalassemia) liên quan đến biến đổi gen α- tiêu: Xác định đột biến –SEA trên gen HBAglobin (HBA) và Beta Thalassemia (β- gây bệnh Alpha thalassemia của phôi trướcthalassemia) do biến đổi gen β-globin làm tổ ở hai gia đình bố mẹ mang dị hợp tử(HBB), các biến đổi này dẫn tới thiếu hụt –SEA trên gen HBA bằng phương pháptương ứng chuỗi α-globin và β-globin của phân tích liên kết gen.hồng cầu, từ đó làm hồng cầu dễ vỡ gây cáctriệu chứng của thiếu máu ở nhiều mức độ II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨUkhác nhau. Biểu hiện bệnh α -thalassemia rất 2.1. Đối tượng n ...