Chẩn đoán rối loạn di truyền qua chọc ối

- Theo thống kê của WHO, gánh nặng về rối loạn di truyền đang có chiều hướng gia tăng trên quy mô toàn cầu, nhất là ở các nước đang phát triển do nhiều nguyên nhân. Theo thống kê của WHO, gánh nặng về rối loạn di truyền đang có chiều hướng gia tăng trên quy mô toàn cầu, nhất là ở các nước đang phát triển do nhiều nguyên nhân.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chẩn đoán rối loạn di truyền qua chọc ối Chẩn đoán rối loạn ditruyền qua chọc ốiSự kiện: Bà bầu cần biết(Eva.vn) - Theo thống kê của WHO, gánh nặng về rối loạn ditruyền đang có chiều hướng gia tăng trên quy mô toàn cầu, nhấtlà ở các nước đang phát triển do nhiều nguyên nhân.Theo thống kê của WHO, gánh nặng về rối loạn di truyền đang cóchiều hướng gia tăng trên quy mô toàn cầu, nhất là ở các nước đangphát triển do nhiều nguyên nhân. Hậu quả, tỉ lệ trẻ mắc các bệnh vềnhiễm sắc thể, bệnh hồng cầu hình liềm, hội chứng Down… khônghề giảm. Để hạn chế rủi ro về các bé thiểu năng, người ta áp dụng kỹthuật chọc ối và sinh thiết gai nhau thai. Dưới đây là những điều cầnbiết về kỹ thuật này.Tầm quan trọng của chọc ốiChọc ối (amniocente-sis) là thuật ngữ nói về thủ tục rút một chútnước ối từ túi nước ối trong tử cung mà không gây tổn thương chobào thai để kiểm tra. Nước ối có nguồn gốc từ da, đường ruột, phổivà bàng quang. Sau đó, đưa đi phân tích để biết tình trạng sức khoẻvà giới tính của đứa bé tương lai, đặc biệt là sự bất thường củanhiễm sắc thể - thủ phạm gây di dạng bẩm sinh.Những ai nên chọc ối ?- Phụ nữ sinh con muộn (trên 35 tuổi), nguy cơ mắc các rối loạn ditruyền rất lớn, nhất là hội chứng Down. Bố mẹ có tiền sử rối loạn di truyền.-- Những trẻ có anh, chị sinh trước đó mắc bệnh di truyền, nhất làrối loạn nhiễm sắc thể. Sản phụ có trên 3 lần sảy thai.- Gia đình có tiền sử loạn dưỡng cơ bắp.- Qua siêu âm, phát hiện thai nhi phát triển không bình thường…-Người sinh nhiều có nên chọc ối?Theo khuyến cáo , phụ nữ sinh đẻ nhiều, song sinh, đa sinh khôngnhất thiết phải đi chọc ối. Điều quan trọng là tuổi sinh đẻ quá cao, cótiền sử gia đình mắc bệnh về nhiễm sắc thể hoặc trẻ có dấu hiệumắc bệnh dựa trên những đứa trẻ đã sinh và các phép thử TripleTest của những đứa trẻ hiện còn trong bụng mẹ. Chọc ối sẽ giúp phát hiện dị tật sớm ở thai nhi. (Ảnh minh họa)Thời gian chọc ối tốt nhấtKỹ thuật chọc dò nước ối thường được thực hiện tối ưu ở tuần thứ14 sau k ỳ kinh nguyệt cuối cùng bởi nếu sớm hơn, sẽ chưa đủ lượngnước ối cần thiết. Trước khi rút nước ối, người ta siêu âm để xácđịnh vị trí thai nhi và bánh rau. Khi lấy nước ối, sản phụ thường cảmgiác đẩy vào hay đẩy ra, cũng có trường hợp thấy đau hoặc có cảmgiác như chuột rút.Phép thử Triple Test bất thường có nghĩa gì?Triple Test là phép thử máu thường được chỉ định thực hiện ở lúcthai nhi được 15 -17 tuần tuổi, cũng có thể phát hiện ra các nguy cơmắc hộ chứng Down, Edward, dị tật ống thần kinh… Mục đích của kỹthuật này là tìm ra một thông số quan trọng như serum alpha-fetoprotein (còn được gọi là beta tự do), hàm lượng estrilo và cácthông số khác. Những phụ nữ trên 35 tuổi sinh con thường rủi ro consinh ra mắc bệnh hội chứng Down cao, trung bình là 1/270 phụ nữ.Chọc ối thế nào?Hiệu quả của chọc ối và sinh thiết gai nhau thai tuỳ thuộc vào sựthành thạo kỹ thuật của bác sĩ phẫu thuật. Công việc này được tiếnhành cho bệnh nhân ngoại trú tại phòng mạch hoặc bệnh xá, bệnhviện và thường do bác sĩ sản khoa hay những chuyên gia chuyênlĩnh vực sản khoa hoặc đôi khi cũng do các chuyên gia quang tuyếnthực hiện. Chọc ối còn được thực hiện dưới sự chỉ dẫn siêu âm –một phần không thể thiếu khi chọc ối. Trọng tâm của công việc này làxác định túi nước ối.Trước tiên, người ta vệ sinh sạch vùng bụng và dựa theo kết quảsiêu âm, bác sĩ dùng kim dài chọc vào vùng bụng và lấy ra khoảng30cc dịch ối (tương đương với 2 thìa cà phê), lượng rất nhỏ nênkhông gây ảnh hưởng đến sức khoẻ sản phụ và thai nhi. Nhiềungười trông thấy chiếc kim dài rỗng nòng đã sợ nhưng thực ra, đâylà chiếc kim rất mỏng, an toàn, không gây đau, rủi ro gây sảy thaikhông đáng kể (khoảng 1/200ca).Cách sử lý mẫu nước ốiNước ối sau khi thu hoạch được chứa vào 3 ống khác nhau. Khi mớilấy mẫu, nó có màu vàng trong, sau đó đưa vào thiết bị li tâm đểphân tích. Những tế bào nặng sẽ chìm xuống dưới và có màu hơitrắng, được đưa đi nuôi trồng trong đĩa nhỏ xíu để phát triển và phânchia. Kết quả, chỉ những tế bào phân chia mới nhìn rõ các nhiễmsắc thể và đưa đi kiểm tra tiếp trên kính hiển vi. Người ta còn phântích để phát hiện hàm lượng al-pha-fetoprotein do gan của bào thaitiết ra, nếu cao có nghĩa là bào thai có sự cố mở, dấu hiệucảnh báo về khuyết tật ống thần kinh.Ngoài ra, chính bản thân dịch ối chứ không phải tế bào cũng có thểcho biết mức độ alpha-fetoprotein, có thể hiển thị về những vấn đềbất thường của bào thai, đặc biệt là những bất thường về nhiễm sắcthể. Kết quả chọc ối tuỳ thuộc vào thời gian xét nghiệm và thôngthường mất từ 7 – 10 ngày. Nếu phải làm thêm các xét nghiệm đặcbiệt và gửi đi xét nghiệm ở nơi khác thì có thể lâu hơn, nhưng cũngkhông quá 10 – 15 ngày.Yên tâm khi kết quả chọc ối OK?Đây là điều mọi sản phụ và những người thân của họ quan tâm. Kếtquả chọc ối tốt đồng nghĩa với việc đứa trẻ phát triển bình thường.Thông thường, có khoảng 3% trong ...