Chẩn đoán trước sinh bệnh di truyền cho thai ở 27 cặp vợ chồng mang gen thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Mê Kông

Đề tài nghiên cứu này được thực hiện nhằm những mục tiêu nghiên cứu sau: 1. Phát hiện các trường hợp thai bệnh thể nặng để tư vấn trước sinh. 2. Xác định tỉ lệ các đột biến gen thường gặp. 3. Mô tả đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm huyết học của người mang gen.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chẩn đoán trước sinh bệnh di truyền cho thai ở 27 cặp vợ chồng mang gen thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Mê KôngNghiêncứuYhọcYHọcTP.HồChíMinh*Tập18*PhụbảncủaSố1*2014CHẨNĐOÁNTRƯỚCSINHBỆNHDITRUYỀNCHOTHAIỞ27CẶPVỢCHỒNGMANGGENTHALASSEMIATẠIBỆNHVIỆNPHỤSẢNMÊKÔNGNguyễnThịThanhHà*,LêThịPhươngUyên*TÓMTẮTMởđầu:ThalassemialàbệnhthiếumáutánhuyếtditruyềnthườnggặpvàcótỉlệkhácaotạiViệtNam.Việcđiềutrịkhókhăn,chiphícaovàkémhiệuquảkhiếnThalassemiatrởthànhmộtgánhnặngchobệnhnhân,giađìnhvàtoànxãhội.Vìvậy,sànglọcngườimanggen,thamvấnditruyềnvàchẩnđoántrướcsinhlàbiệnphápkiểmsoátbệnhvàlàmgiảmtỉlệthalasemiacóhiệuquảnhất.Mục tiêu:1.Pháthiệncáctrườnghợpthaibệnhthểnặngđểtưvấntrướcsinh.2.Xácđịnhtỉlệcácđộtbiếngenthườnggặp.3.Môtảđặcđiểmlâmsàngvàxétnghiệmhuyếthọccủangườimanggen.Đốitượngvàphươngphápnghiêncứu:27thaivớituổithaitừ15,5‐23tuầncủa27cặpvợchồngmanggenthalassemiapháthiệnquachươngtrìnhsànglọctạiBệnhviệnPhụsảnMêKôngđượcchọcốitìmđộtbiếngenglobintừ01/08/2012đến31/05/2013.Kếtquả:Pháthiện1thaicótiênlượngbệnhthểnặng:dịhợptửkép2độtbiếnβ⁺/β⁰.16thaimanggendịhợptử.Độtbiếnαnhiềuhơnđộtbiếnβ1,5lầnởcặpvợchồngvànhưnhauởthai,SEAvàHbElàhaiđộtbiếnthườnggặpnhất.Tấtcảcặpvợchồnglàngườimanggendịhợptửvàkhôngcóbiểuhiệnlâmsàng.40,74%thaiphụvà7,4%chồngthiếumáutrênhuyếtđồ.92,6%cóMCV