Chẩn đoán trước sinh các biến thể số lượng bản sao vùng 22q11.2 bằng kỹ thuật BOBS

Bài viết Chẩn đoán trước sinh các biến thể số lượng bản sao vùng 22q11.2 bằng kỹ thuật BOBS trình bày xác định tỷ lệ thai mang các biến thể số lượng bản sao vùng 22q11.2 tại bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng kỹ thuật BoBs. Đánh giá giá trị của một số phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh để phát hiện thai mang các biến thể số lượng bản sao vùng 22q11.2.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chẩn đoán trước sinh các biến thể số lượng bản sao vùng 22q11.2 bằng kỹ thuật BOBS TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH CÁC BIẾN THỂ SỐ LƯỢNG BẢN SAO VÙNG 22q11.2 BẰNG KỸ THUẬT BOBS Nguyễn Hoàng Thảo Giang1, Trần Danh Cường1,2, Lê Phương Thảo2, Phan Thị Thu Giang2, Đặng Anh Linh2, Đoàn Thị Kim Phượng1,2, Bùi Đức Thắng2, Ngô Thị Tuyết Nhung2,Trần Thị Thủy1, Hoàng Thị Ngọc Lan1,2 TÓM TẮT 33 marker trên siêu âm, chủ yếu là tăng khoảng sáng Mục tiêu: Xác định tỷ lệ thai mang các biến sau gáy. Khả năng dự báo nguy cơ dương tính thể số lượng bản sao vùng 22q11.2 tại bệnh viện với hội chứng mất đoạn 22q11.2 và hội chứng Phụ sản Trung ương bằng kỹ thuật BoBs. Đánh lặp đoạn 22q11.2 cho các trường hợp sàng lọc giá giá trị của một số phương pháp sàng lọc, huyết thanh mẹ dương tính lần lượt là 1/522 và chẩn đoán trước sinh để phát hiện thai mang các 1/434 trường hợp. Kết luận: BoBs có vai trò biến thể số lượng bản sao vùng 22q11.2. Đối quan trọng trong chẩn đoán các biến thể số lượng tượng nghiên cứu: mẫu dịch ối của 5192 thai bản sao vùng 22q11.2. Sự mang thai có biến thể phụ có chỉ định chẩn đoán trước sinh tại Bệnh số lượng bản sao vùng 22q11.2 không phụ thuộc viện Phụ sản Trung ương từ tháng 1/2019 đến vào tuổi mẹ. Thai mang vi mất đoạn 22q11.2 có tháng 3/2022 có kết quả xét nghiệm karyotype và nhiều khả năng gặp bất thường trên siêu âm hơn kết quả BoBs. Phương pháp nghiên cứu: mô tả thai mang vi lặp đoạn 22q11.2, đặc biệt là dị tật cắt ngang. Kết quả: Kỹ thuật BoBs phát hiện 43 tim. Thai mang vi lặp đoạn 22q11.2 có thể gặp trường hợp mang biến thể số lượng bản sao vùng tăng khoảng sáng sau gáy trên siêu âm. Sàng lọc 22q11.2 (0,83%), gồm 29 trường hợp vi mất huyết thanh mẹ có giá trị dự báo nguy cơ dương đoạn 22q11.2 (0,56%) và 14 trường hợp vi lặp tính thấp với hội chứng mất đoạn và lặp đoạn đoạn 22q11.2 (0,27%); karyotyping không phát 22q11.2. hiện trường hợp nào. Sự mang thai có biến thể số Từ khoá: BoBs, Bacs-on-Beads, biến thể số lượng bản sao vùng 22q11.2 không phụ thuộc lượng bản sao, 22q11.2, vi mất đoạn, vi lặp đoạn, vào tuổi mẹ. Thai mang vi mất đoạn 22q11.2 có chẩn đoán trước sinh. nhiều khả năng gặp bất thường trên siêu âm hơn thai mang vi lặp đoạn 22q11.2. Có 84% thai SUMMARY mang vi mất đoạn 22q11.2 có dị tật trên siêu âm, PRENATAL DIAGNOSIS OF 22q11.2 chủ yếu là tứ chứng Fallot và thông liên thất; có COPY NUMBER VARIATIONS BY 80% thai mang vi lặp đoạn 22q11.2 có soft BOBS TECHNIQUE Objectives: Determinations the pregnancy rate of 22q11.2 copy number variations at the 1 Trường Đại học Y Hà Nội National Hospital of Obstetrics and Gynecology 2 Bệnh viện Phụ Sản Trung ương using BoBs technique. Evaluation the Chịu trách nhiệm chính: Hoàng Thị Ngọc Lan effectiveness of a few screening and diagnosis Email: hoangthingoclan@hmu.edu.vn methods to detect fetuses with 22q11.2 copy Ngày nhận bài: 29/7/2022 number variations. Subjects: Amniotic fluid Ngày phản biện khoa học: 16/08/2022 samples of 5192 pregnant women with Ngày duyệt bài: 05/09/2022 237 HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 indications for prenatal diagnosis at the National I. ĐẶT VẤN ĐỀ Hospital of Obstetrics and Gynecology from Vùng 22q11.2 mang 8 trình tự low copy January 2019 to March 2022, who were tested repeat có độ tương đồng cao (>96%) là with karyotyping and BoBs technique. Method: nguyên nhân chính gây ra sự tái tổ hợp a cross-sectional descriptive study. Results: không alen giữa các nhiễm sắc thể hoặc trên BoBs detected 43 cases with 22q11.2 copy cùng một nhiễm sắc thể trong quá trình giảm number variations (0.83%), including 29 cases of phân, tạo nên các biến thể số lượng bản sao 22q11.2 microdeletion (0.56%) and 14 cases of liên quan tới vùng này. Hội chứng mất đoạn 22q11.2 microduplication (0.27%); karyotyping 22q11.2, hay hội chứng DiGeorge, là một did not detect any of such cases. Pregnancies trong những hội chứng mất đoạn nhiễm sắc with 22q11.2 copy number variations were thể tái diễn phổ biến nhất và được mô tả tốt independent of maternal age. Pregnancies with nhất trong y văn, với tỷ lệ mắc khoảng 22q11.2 microdeletions were more likely to have ...