Chẩn đoán trước sinh cho 2 thai phụ có đột biến gen GAA gây bệnh Pompe

Pompe là bệnh bẩm sinh, di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể 17, gây ra bởi đột biến gen GAA mã hóa sản xuất enzyme alpha glucosidase A, dẫn đến thiếu hụt enzyme này. Cho đến nay, gần 600 đột biến đã được ghi nhận là nguyên nhân gây ra bệnh Pompe. Bài viết trình bày việc chẩn đoán trước sinh cho 2 thai phụ có con mất vì bệnh Pompe để đưa ra tư vấn di truyền hợp lý.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chẩn đoán trước sinh cho 2 thai phụ có đột biến gen GAA gây bệnh Pompe TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 496 - THÁNG 11 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020các vị trí V6I, V27I, I31F, E47V, K53R, 3. Chao MP, Weissman IL, Majeti R. TheE54Q và V92I, dòng D13 thay thế 6aa giống CD47-Sirpαlpha pathway in cancer immunedòng D9 trừ vị trí 54 là không bị thay thế. evasion and potential therapeutic Lời cảm ơn: Công trình được hoàn thành implications. Curr Opin Immunol. 2012;với sự hỗ trợ kinh phí của đề tài VAST mã 24:225–232. 4. van Beek EM, Cochrane F, Barclay AN andsố VAST02.03/18-19. van den Berg TK: Signal regulatory proteins in the immune system. J Immunol 175: 7781-TÀI LIỆU THAM KHẢO 7787, 2005.1. Barclay AN and Brown MH: The SIRP 5. Guo YC, Zho YF, Zhang XE, Zhan ZP, family of receptors and immune regulation. Qiao YM, Bi LJ, Wen JK, Liang MF, Nat Rev Immunol 6: 457- 464, 2006. Zhang JB (2006) Phage display mediated2. Barclay AN and Van den Berg TK: The immuno-PCR. Nucl Acids Res 34(8): 6038- interaction between signal regulatory protein 6044. alpha (SIRPα) and CD47: Structure, function, 6. Hoogenboom HR (2002) Overview of and therapeutic target. Annu Rev Immunol antibody phage-display technology and its 32: 25-50, 2014. applications. Methods MolBiol 178: 1-37. CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH CHO 2 THAI PHỤ CÓ ĐỘT BIẾN GEN GAA GÂY BỆNH POMPE Nguyễn Thị Phương Thảo*, Dau Ming Niu*, Nguyễn Quỳnh Thơ*, Hoàng Thị Ngọc Lan*, Tạ Thành Văn*TÓM TẮT 32 gen từ mẫu máu và dịch ối của 2 thai phụ có con Đặt vấn đề: Pompe là bệnh bẩm sinh, di đã mất vì bệnh Pompe và chồng của họ. Kếttruyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể 17, gây ra quả: phát hiện 3 đột biến c.[2040+1G>T];bởi đột biến gen GAA mã hóa sản xuất enzyme c.2563 G > C (p.G855R) và c.2065 G>Aalpha glucosidase A, dẫn đến thiếu hụt enzyme (p.E689K) đều ở thể dị hợp tử, từ đó đưa ra tưnày. Cho đến nay, gần 600 đột biến đã được ghi vấn di truyền cho thai phụ. Kết luận: Hai thainhận là nguyên nhân gây ra bệnh Pompe. Mục đều mang đột biến ở thể dị hợp tử nên lời khuyêntiêu: Chẩn đoán trước sinh cho 2 thai phụ có con di truyền được đưa ra là tiếp tục theo dõi thaimất vì bệnh Pompe để đưa ra tư vấn di truyền bằng siêu âm và làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinhhợp lý. Phương pháp nghiên cứu: Trong nghiên sau khi đứa trẻ được sinh ra.cứu này chúng tôi tiến hành phân tích trình tự Từ khóa: Pompe, đột biến, alphaglucosidase A (GAA).*Trường Đại học Y Dược Hải Phòng SUMMARYChịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Phương Thảo PRENATAL DIAGNOSIS FOR 2Email: dangtuyetminh@gmail.com PREGNANT WOMEN WHO HAVENgày nhận bài: 5.10.2020Ngày phản biện khoa học: 15.10.2020 GAA GENE MUTATIONSNgày duyệt bài: 28.10.2020 205 HỘI NGHỊ KHOA HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ 24 - HỘI HÓA SINH Y HỌC VIỆT NAM - 2020 Object: Pompe disease (Glycogen storage Cho đến nay đã có gần 600 đột biến đượcdisease type II), is an autosomal ghi nhận là nguyên nhân gây bệnh Pompe[3],recessive metabolic disorder, which is caused by các đột biến xuất hiện với tỷ lệ khác nhau ởan accumulation of glycogen in the lysosome due các quốc gia khác nhau, và ngày càng cóto deficiency of the lysosomal acid alpha- nhiều đột biến được báo cáo gây bệnhglucosidase enzyme . To date, close to 600 Pompe.different mutations have been reported in Pompe là bệnh di truyền gen lặn trênthe GAA gene. The aim of this study: is to nhiễm sắc thể thường nên người lành mangprenatal diagnosis for 2 pregnant women, who gen không biểu hiện bệnh, chính vì vậy việchave children dead of Pompe disease to give chẩn đoán trước sinh có ý nghĩa lớn tronggenetic counsel. Method: we analyzed gene việc hạn chế sinh ra những đứa con bị bệnh.sequence of parents and 2 amniotic fluid to Tuy nhiên ở Việt nam chưa có nghiêndectect mutations. Result: We detected 3 cứu nào về vấn đề này, vì vậy, chúng tôi tiếnmutations: c.[204 ...