Chẩn đoán trước sinh hội chứng Cri du chat bằng kỹ thuật BoBs

Bài viết Chẩn đoán trước sinh hội chứng Cri du chat bằng kỹ thuật BoBs trình bày xác định tỷ lệ thai hội chứng Cri du chat tại bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng kỹ thuật BoBs. 2) Đánh giá giá trị một số phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh để phát hiện thai hội chứng Cri du chat.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chẩn đoán trước sinh hội chứng Cri du chat bằng kỹ thuật BoBs TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG CRI DU CHAT BẰNG KỸ THUẬT BOBS Nguyễn Hoàng Thảo Giang1, Bùi Đức Thắng2, Nguyễn Thành Công2, Trần Danh Cường1,2, Đoàn Thị Kim Phượng1,2, Phan Thị Thu Giang2, Ngô Thị Tuyết Nhung2, Ngô Văn Phương2, Nguyễn Hoàng Anh2, Lê Thị Giang2, Hoàng Thị Ngọc Lan1,2 TÓM TẮT 14 không phát hiện được 4/8 trường hợp thai Cri du Mục tiêu: 1).Xác định tỷ lệ thai hội chứng chat. Kết luận: Tỷ lệ thai Cri du chat trong các Cri du chat tại bệnh viện Phụ sản Trung ương thai có nguy cơ cao với bất thường di truyền là bằng kỹ thuật BoBs. 2) Đánh giá giá trị một số 0,19%. Hình ảnh bất thường siêu âm của thai Cri phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh để du chat bao gồm: tăng khoảng sáng sau gáy/dày phát hiện thai hội chứng Cri du chat. Đối tượng da gáy, tứ chứng Fallot, nang đám rối mạch mạc, nghiên cứu: mẫu dịch ối của 4268 thai phụ có cằm nhỏ, tắc nghẽn thanh quản gây phù thai, giãn chỉ định chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ bể thận, lỗ tiểu lệch thấp. Khả năng dự báo nguy sản Trung ương từ tháng 7/2019 đến tháng cơ dương tính đối với hội chứng Cri du chat cho 3/2022 có kết quả xét nghiệm karyotype và kết sàng lọc huyết thanh mẹ dương tính là 1/501, cho quả BoBs. Phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt sàng lọc NIPT dương tính là 1/222. Karyotyping ngang. Kết quả: Trong 4268 thai phụ được chọc không phát hiện được 4/8 trường hợp thai Cri du ối, BoBs phát hiện 8 trường hợp thai mắc hội chat, vì vậy cần kết hợp với kỹ thuật BoBs, chứng Cri du chat chiếm tỷ lệ 0,19%. 75% thai microarray để phát hiện các trường hợp thai Cri Cri du chat có bất thường trên siêu âm, bao gồm: du chat trong chẩn đoán trước sinh. tăng khoảng sáng sau gáy/dày da gáy (giá trị dự Từ khoá: BoBs, Bacs-on-Beads, Cri du chat, báo nguy cơ dương tính (PPV) là 1/312), tứ vi mất đoạn, chẩn đoán trước sinh. chứng Fallot (PPV là 1/89), nang đám rối mạch mạc (PPV là 1/75), cằm nhỏ, tắc nghẽn thanh SUMMARY quản gây phù thai, giãn bể thận (PPV là 1/39,5), PRENATAL DIAGNOSIS OF CRI DU lỗ tiểu lệch thấp. Khả năng dự báo nguy cơ CHAT SYNDROME BY BOBS dương tính đối với hội chứng Cri du chat cho TECHNIQUE sàng lọc huyết thanh mẹ dương tính là 1/501, cho Objectives: Determination of the pregnancy sàng lọc NIPT dương tính là 1/222. Karyotyping rate of Cri du chat syndrome at the National Hospital of Obstetrics and Gynecology using BoBs technique. Evaluation of the effectiveness 1 Trường Đại học Y Hà Nội of a few screening and diagnosis methods to 2 Bệnh viện Phụ Sản Trung ương detect Cri du chat syndrome. Subjects: Amniotic Chịu trách nhiệm chính: Hoàng Thị Ngọc Lan fluid samples of 4268 pregnant women with Email: hoangthingoclan@hmu.edu.vn indications for prenatal diagnosis at the National Ngày nhận bài: 06/05/2023 Hospital of Obstetrics and Gynecology from July Ngày phản biện khoa học: 25/05/2023 2019 to March 2022, who were tested with Ngày duyệt bài: 10/06/2023 105 HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN HỘI HÌNH THÁI HỌC VIỆT NAM karyotyping and BoBs technique. Method: a [1]. Đặc điểm lâm sàng nổi bật nhất của hội cross-sectional descriptive study. Results: BoBs chứng này là tiếng khóc có âm sắc cao giống detected 8 cases with Cri du chat syndrome, tiếng mèo kêu, thường biến mất trong những accounting for 0.19%. 75% of fetuses with Cri du năm đầu đời. Các đặc điểm lâm sàng khác chat syndrome had abnormalities on ultrasound, bao gồm chậm phát triển thể chất và ngôn including: increased nuchal translucency/nuchal ngữ, thiểu năng trí tuệ, đầu nhỏ, có thể gặp dị fold (positive predictive value (PPV) is 1/312), tật tim, hệ thần kinh, thận, và sinh dục. Hiện tetralogy of Fallot (PPV: 1/89), choroid plexus tại, hội chứng Cri du chat chưa có phương cyst (PPV: 1/75), micrognathia, laryngeal atresia pháp điều trị đặc hiệu nào ngoài cải thiện resulting in hydrops fetalis, pyelectasis (PPV: triệu chứng và trị liệu vật lý, ngôn ngữ cho 1/39.5), and hypospadias. The positive predictive người bệnh. Vì vậy, chẩn đoán sớm hội value for Cri du chat syndrome of maternal chứng này trong thời kỳ mang thai là rất cần serum screening tests was 1/501, of NIPT was ...