Chẩn đoán trước sinh: Khi nào tốt nhất?

Khoảng 1-2 % thai nhi có thể mắc các bệnh bất thường bẩm sinh. Với sự tiến bộ của y học, chẩn đoán trước sinh đã có thể phát hiện sớm những bất thường này, từ đó đưa ra những chỉ định can thiệp kịp thời. Thai phụ nào nên thực hiện? Chẩn đoán trước sinh (CĐTS) là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện những bất thường về hình thái, bất thường về nhiễm sắc thể của thai. Hiện nay, các phương pháp cơ bản được ứng dụng cho chẩn đoán...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chẩn đoán trước sinh: Khi nào tốt nhất? Chẩn đoán trước sinh: Khi nào tốt nhất? Khoảng 1-2 % thai nhi có thể mắc các bệnh bất thường bẩm sinh. Với sự tiến bộ của y học, chẩn đoán trước sinh đã có thể phát hiện sớm những bất thường này, từ đó đưa ra những chỉ định can thiệp kịp thời. Thai phụ nào nên thực hiện? Chẩn đoán trước sinh (CĐTS) là sử dụng những phương pháp thăm dòtrong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện những bất thườngvề hình thái, bất thường về nhiễm sắc thể của thai. Hiệnnay, các phương pháp cơ bản được ứng dụng cho chẩnđoán sớm gồm: siêu âm chọc hút nước ối, lấy máu tĩnhmạch rốn, sinh thiết bánh nhau.Theo Trung tâm CĐTS (BV Phụ sản T.Ư), đa số các trungtâm tại các nước đều sử dụng kết hợp siêu âm đo khoảngsáng sau gáy, định lượng các chất đánh dấu trong huyếtthanh, sinh thiết bánh nhau để chẩn đoán dị tật thai nhi.Theo các chuyên gia, tùy thuộc vào bệnh lý cần sàng lọc,tuổi thực hiện có thể khác nhau. Giai đoạn lý tưởng nhất đểchẩn đoán trước sinh khi thai từ 16-19 tuần 6 ngày. Bởi vì,giai đoạn này cho phép thực hiện lấy mẫu bệnh phẩm tốtnhất, cho phép xác định, chẩnđoán và can thiệp. * Chọc hút nước ối làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ thai nhi nhằm phát hiện sớm dị tật nhiễm sắc thể. Lượng nước ối được lấy khoảng 20ml, thời gian chọc ối trong 5-10 phút. Tuynhiên, có thể xảy rabiến chứng do chọcối (rỉ ối, sảy thaiTiến sĩ Trần Danh Cường, Phó đoán được thực hiệngiám đốc Trung tâm CĐTS (BV nhằm sàng lọc sớmPhụ sản T.Ư) cho biết: Hiện có hội chứng Down vàthể phát hiện được nhiều dị tật: một số dị tật ốngthần kinh, não, gan, tim, thận, cột thần kinh, dị dạngsống, chân tay, hàm mặt... Với một chi hay thành bụng.số bệnh lý di truyền, các dị tật bẩmsinh quá nặng nề không thể khắc * Thực hiện chẩnphục, đình thai có thể là một biện đoán trước sinh tạipháp được thực hiện. Bởi trẻ sinh Trung tâm Chẩnra không thể phát triển bình đoán trước sinh: nhàthường, tàn phế suốt đời. Những H, Bệnh viện Phụtrường hợp được khuyến cáo nên sản T.Ư (Hà Nội).thực hiện CĐTS: thai phụ sau 35tuổi; thai phụ có sử dụng thuốc không theo chỉ định hoặc bịsốt, cúm trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Thai phụ có tiền sửsinh con dị dạng, thai chết lưu, sảy thai nhiều lần. Vợ hoặcchồng làm việc trong môi trường hóa chất, phóng xạ, thaiđa ối...Thực hiện như thế nào?Một số các phương pháp được thực hiện kết hợp để cho kếtquả chẩn đoán chính xác. Siêu âm chẩn đoán là kỹ thuậtdùng sóng siêu âm để chụp và nghiên cứu các cấu trúc thainhi. Siêu âm cho phép chụp với hình ảnh chính xác. Hiệntại, đã có các máy siêu âm 2 chiều, 3 chiều và 4 chiều. Siêuâm còn cho phép đạt được các thông tin về thai: tuổi thai,số lượng thai, sự phát triển của thai, chất lượng của sự traođổi giữa mẹ và con và đặc biệt là hình thái học của thai nhi.Cùng với siêu âm, xét nghiệm định lượng các chất đánhdấu sẽ hỗ trợ thêm cho xác định nguy cơ dị tật ở thai nhi từmáu tĩnh mạch của thai phụ. Các xét nghiệm này thực hiệntrong các thời điểm thai được 11-13 tuần 6 ngày tuổi; 14-14tuần 6 ngày tuổi. Khi kết quả dương tính, có nghĩa là nhữngtrường hợp đó thuộc nhóm có nguy cơ bị dị dạng.Chọc hút nước ối được coi là phương pháp chính lấy bệnhphẩm thai nhi, xét nghiệm xác định bất thườngå nhiễm sắcthể. Tuổi thai tốt nhất để thực hiện khi 17-18 tuần, vì lúcnày tỷ lệ gây biến chứng cho mẹ và thai thấp nhất. ...