Chẩn đoán trước sinh một số hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp bằng kỹ thuật BoBs

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ thai mắc một số hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp tại bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng kỹ thuật BoBs. Đánh giá giá trị một số phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh để phát hiện thai mắc các hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chẩn đoán trước sinh một số hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp bằng kỹ thuật BoBs HỘI NGHỊ KHOA HỌC TOÀN QUỐC THƯỜNG NIÊN HỘI HÌNH THÁI HỌC VIỆT NAM - 2024 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH MỘT SỐ HỘI CHỨNG VI MẤT ĐOẠN HIẾM GẶP BẰNG KỸ THUẬT BOBS Nguyễn Hoàng Thảo Giang1, Bùi Đức Thắng2, Lê Phương Thảo2, Trần Danh Cường1,2, Đoàn Thị Kim Phượng1,2, Nguyễn Thị Bích Vân1,2, Vũ Hương Ly2, Ngô Văn Phương2, Đoàn Thị Thanh Huyền2, Lê Thị Giang2, Hoàng Thị Ngọc Lan1,2TÓM TẮT 36 vòm hàm, đa ối, ruột non tăng âm vang; 47,8% Mục tiêu: Xác định tỷ lệ thai mắc một số hội thai mang vi mất đoạn hiếm gặp chưa phát hiệnchứng vi mất đoạn hiếm gặp tại bệnh viện Phụ siêu âm bất thường tại thời điểm chọc ối. Khảsản Trung ương bằng kỹ thuật BoBs. Đánh giá năng dự báo nguy cơ dương tính đối với các hộigiá trị một số phương pháp sàng lọc, chẩn đoán chứng vi mất đoạn hiếm gặp cho sàng lọc huyếttrước sinh để phát hiện thai mắc các hội chứng vi thanh mẹ dương tính là 1/275. Karyotypingmất đoạn hiếm gặp. Đối tượng nghiên cứu: mẫu không phát hiện được 19/23 trường hợp thai mắcdịch ối của 5442 thai phụ có chỉ định chẩn đoán các hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp. Kết luận:trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ BoBs có vai trò quan trọng trong chẩn đoán cáctháng 1/2019 đến tháng 3/2022 có kết quả xét hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp. Cần phối hợpnghiệm karyotype và kết quả BoBs. Phương các phương pháp sàng lọc trước sinh như siêu âmpháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang. Kết quả: và sàng lọc huyết thanh mẹ để xác định thai cóTrong 5442 thai phụ được chọc ối, BoBs phát nguy cơ cao với bất thường di truyền. Trong chẩnhiện 62 trường hợp thai mắc các hội chứng vi đoán trước sinh, cần kết hợp phương phápmất đoạn chiếm tỷ lệ 1,14%, bao gồm 31 trường karyotyping với một phương pháp khác để pháthợp thai hội chứng DiGeorge (0,57%), 8 trường hiện vi mất đoạn/vi lặp đoạn nhiễm sắc thể nhưhợp thai hội chứng Cri du chat (0,15%) và 23 kỹ thuật BoBs.trường hợp các vi mất đoạn hiếm gặp khác Từ khoá: BoBs, Bacs-on-Beads, Cri du chat,(0,42%). Tỷ lệ thai mang vi mất đoạn hiếm gặp vi mất đoạn, chẩn đoán trước sinh.trong nhóm thai phụ < 35 tuổi lớn hơn trongnhóm thai phụ ≥ 35 tuổi. Có 52,2% thai mang vi SUMMARYmất đoạn hiếm gặp có bất thường trên siêu âm, PRENATAL DIAGNOSIS OF RAREbao gồm: tăng khoảng sáng sau gáy, thông liên MICRODELETION SYNDROMES BYthất, thoát vị hoành, dị tật thận, khe hở môi, hở BOBS TECHNIQUE Objectives: Determination of the rate of pregnancy with rare microdeletion syndromes at1 Trường Đại học Y Hà Nội the National Hospital of Obstetrics and2 Bệnh viện Phụ Sản Trung ương Gynecology using BoBs technique. Evaluation ofChịu trách nhiệm chính: Hoàng Thị Ngọc Lan the effectiveness of a few screening andEmail: hoangthingoclan@hmu.edu.vn diagnosis methods to detect fetuses with rareNgày nhận bài: 24/04/2024 microdeletion syndromes. Subjects: AmnioticNgày phản biện khoa học: 14/05/2024 fluid samples of 5442 pregnant women withNgày duyệt bài: 24/05/2024262 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 539 - THÁNG 6 - SỐ CHUYẤN ĐỀ - 2024indications for prenatal diagnosis at the National ở trẻ sinh sống trên toàn cầu,1 với bất thườngHospital of Obstetrics and Gynecology from nhiễm sắc thể (NST) là nguyên nhân quanJanuary 2019 to March 2022, who were tested trọng nhất của dị tật bẩm sinh. Các hội chứngwith karyotyping and BoBs technique. Method: vi mất đoạn là các bệnh lý di truyền gây raa cross-sectional descriptive study. Results: mất đoạn nhiễm sắc thể ở dưới mức độ hiểnBoBs detected 62 cases of microdeletion vi, với kích thước mất đoạn trong khoảng từsyndromes (1.14%), including 31 cases of 103 đến 106 bp. Cho đến nay, hơn 200 hộiDiGeorge syndrome (0.57%), 8 cases of Cri du chứng vi mất đoạn đã được báo cáo trên toànchat syndrome (0.15%), and 23 cases of other thế giới, với tỷ lệ mắc từ 1/4000 đếnrare microdeletions (0.42%). The rate of 1/50000.2 Bệnh nhân mắc hội chứng vi mấtpregnancies with rare microdeletions in the group đoạn có biểu hiện lâm sàng phức tạp, baoof women < 35 years old was higher than that in gồm chậm phát triển thể chất và trí tuệ, bộthe group of women ≥ 35 years old. 52.2% of mặt dysmorphic, dị tật các cơ quan nội tạng,pregnancies with rare microdeletions had bất thường nội tiết và rối loạn hành vi tâmultrasound abnormalities, including: increased thần, mà hiện không có phương pháp điều trịnuchal translucency, ventricular septal defect, hiệu quả nào. Vì vậy, việc chẩn đoán sớmdiaphragmatic hernia, renal anomaly, cleft lip, các hội chứng này trong thời kỳ mang thai làcleft palate, polyhydramnios, echogenic bowel; rất cần thiết.47.8% of pregnancies with rare microdeletions Hiện nay, tại các trung tâm chẩn đoánhad no abnormal ultrasound findings at the time trước sinh, kỹ thuật di truyền tế bào vẫn đượcof amniocentesis. Positive predictive value of sử dụng như là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoánmaternal serum screening tests for rare các bất thường NST của thai. Kỹ thuật nàymicrodeletion syndromes was 1/275. có thể phát hiện các mất đoạn NST có kíchKaryotyping failed to detect 19/23 pregnancies ...