Chẩn đoán trước sinh nhiễm sắc thể ở thai dị tật tim bẩm sinh

Bài viết Chẩn đoán trước sinh nhiễm sắc thể ở thai dị tật tim bẩm sinh đánh giá mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 370 thai được chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh, được học hút dịch ối, sử dụng kỹ thuật BoBs và Karyotyping để phân tích nhiễm sắc thể thai.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chẩn đoán trước sinh nhiễm sắc thể ở thai dị tật tim bẩm sinh TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH NHIỄM SẮC THỂ Ở THAI DỊ TẬT TIM BẨM SINH Bùi Hải Nam1, Trần Danh Cường2, Nguyễn Thị Hiệp Tuyết1 TÓM TẮT 24 SUMMARY Mục tiêu: Đánh giá mối liên quan giữa dị tật PRENATAL CHROMOSOMAL tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể. Đối DIAGNOSTICS IN FETAL tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên CONGENITAL HEART DEFECT cứu mô tả cắt ngang 370 thai được chẩn đoán dị Objective: To evaluate the association tật tim bẩm sinh (TBS), được học hút dịch ối, sử between congenital heart defects and dụng kỹ thuật BoBs và Karyotyping để phân tích chromosomal abnormalities. Subjects and nhiễm sắc thể (NST) thai. Kết quả: Tỉ lệ thai bất methods: A cross-sectional descriptive study of thường NST là 36,76%, trong đó bất thường số 370 fetuses diagnosed with congenital heart lượng là 69,85% và bất thường cấu trúc 30,15%. defects (CHD), aspirating amniotic fluid, using Bất thường NST ở thai có dị tật TBS đơn giản có BoBs and Karyotyping techniques to analyze tỉ lệ 39,80% cao hơn so với nhóm dị tật TBS chromosomes. Results: The rate of chromosomal phức tạp (33,14 %), P = 0,29. Tỉ lệ bất thường abnormality was 36.76%, of which the number NST ở thai bất thường cơ quan khác là 58,27 % abnormality was 69.85% and the structural cao hơn nhóm không có phối hợp (23,81%), P < abnormality was 30.15%. Chromosome 0,0001. Kết luận: Thai dị tật TBS có tỉ lệ bất abnormalities in fetuses with simple CHD thường NST cao, do đó những trường hợp chẩn malformations had a higher rate of 39.80% than đoán trước sinh có dị tật TBS có/không phối hợp those with complex CHD malformations bất thường cơ quan khác nên đánh giá NST thai. (33.14%), P = 0.29. The rate of chromosomal Đặc biệt ứng dụng các kỹ thuật chẩn đoán NST abnormalities in fetuses with other organ mới có khả năng phát hiện được các đột biện cấu abnormalities was 58.27% higher than in the trúc NST như vi mất đoạn. uncoordinated group (23.81%), P < 0.0001. Từ khóa: tim bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc Conclusion: CDH has a high rate of thể, kỹ thuật BoBs, Karyotyping, vi mất đoạn chromosomal abnormalities, therefore, cases of nhiễm sắc thể. prenatal diagnosis with CDH with/without other organ abnormalities should be evaluated for fetal chromosomal. Especially, the application of new chromosomal diagnostic techniques has the 1 Đại học Y Dược Thái Nguyên ability to detect mutations in chromosome 2 Đại học Y Hà Nội structure such as microdeletions. Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Hiệp Tuyết Keywords: Congenital heart defect, Email: nguyenthihieptuyet@tump.edu.vn Chromosomal abnormalities, BoBs technique, Ngày nhận bài: 14/7/2022 Karyotyping, Microdeletions Ngày phản biện khoa học: 01/08/2022 Ngày duyệt bài: 20/08/2022 179 HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 I. ĐẶT VẤN ĐỀ đánh giá NST thai tại Trung tâm chẩn đoán Dị tật tim bẩm sinh là những bất thường trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương trong cấu trúc tim và các mạch máu lớn xuất 1/2017 - 12/2020. hiện trong khi mang thai ở tháng thứ 2 – 3 2.2. Phương pháp nghiên cứu của thai kỳ. Có tỉ lệ 4 – 14/1000 trẻ đẻ sống. - Nghiên cứu mô tả cát ngang Hầu hết trẻ sinh ra có dị tật tim bẩm sinh thì - Các biến số nghiên cứu không kèm các dị tật bẩm sinh khác, nếu dị + Tuổi của thai tại thời điểm chẩn đoán tật tim bẩm sinh kết hợp với các dị tật khác TBS, tuổi thai thời điểm chọc hút dịch ối. thường xuất hiện trong các hội chứng bất +Kết quả siêu âm tim thai: TBS đơn thường NST. Tỉ lệ thai bất thường nhiễm sắc thuần: chỉ có 1 loại dị tật TBS; TBS phối thể lên đến 18 – 22% trong tất cả các trường hợp: có nhiều loại dị tật cùng kết hợp tại tim; hợp dị tật tim bẩm sinh, hầu hết là Trisomy Dị tật TBS đơn giản: hẹp động mạch phổi, 21 (hội chứng Down), Trisomy 18 (hội hẹp động mạch chủ, thông liên thất lỗ, còn chứng Edward) và hội chứng vi mất đoạn ống động mạch…; Dị tật TBS phức tạp: tứ 22q11.2 (hội chứng DiGeorge)… ...