Chẩn đoán trước sinh thai có kết quả siêu âm bất thường bằng kỹ thuật SNP array

Bài viết Chẩn đoán trước sinh thai có kết quả siêu âm bất thường bằng kỹ thuật SNP array bước đầu đánh giá giá trị của kỹ thuật SNP array trong chẩn đoán trước sinh thai có kết quả siêu âm bất thường.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chẩn đoán trước sinh thai có kết quả siêu âm bất thường bằng kỹ thuật SNP array HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH THAI CÓ KẾT QUẢ SIÊU ÂM BẤT THƯỜNG BẰNG KỸ THUẬT SNP ARRAY Phạm Minh Đức1, Đoàn Thị Kim Phượng1,2, Phan Thị Thu Giang2, Bùi Đức Thắng2, Lê Phương Thảo2, Ngô Thị Tuyết Nhung2,Ngô Văn Phương,2 Trần Danh Cường1,2, Hoàng Thị Ngọc Lan1,2 TÓM TẮT 35 CNV có ý nghĩa lâm sàng (18 CNV gây bệnh và Mục tiêu: Bước đầu đánh giá giá trị của kỹ 4 CNV có khả năng gây bệnh) ở 15 mẫu. Ngoài thuật SNP array trong chẩn đoán trước sinh thai ra, 5 CNV chưa rõ ý nghĩa lâm sàng được phát có kết quả siêu âm bất thường. hiện ở 3/100 mẫu. Như vậy, SNP array có phát Đối tượng và Phương pháp nghiên cứu: hiện bất thường NST cao hơn kỹ Nghiên cứu mô tả cắt ngang 100 thai nhi có kết thuậtkaryotyping (22% và 11%). quả siêu âm bất thường được tiến hành chọc hút Kết luận: Kỹ thuật SNP array cải thiện khả lấy mẫu dịch ối để chẩn đoán di truyền trước sinh năng phát hiện các bất thường di truyền so bằng kỹ thuật SNP (single nucleotide vớikaryotyping. SNP array tối ưu trong phát hiện polymorphism: đa hình đơn nucleotid) array và mất cân bằng di truyền. Phối hợp SNP array và lập công thức nhiễm sắc thể (karyotyping) tại karyotyping để tăng hiệu quả chẩn đoán trước Bệnh viện Phụ Sản Trung ương. sinh đối với thai nhi có siêu âm bất thường. Kết quả:Trong 100 mẫu nghiên cứu, đã phát Từ khóa: SNP array, chẩn đoán trước sinh. hiện 23 thai có bất thường nhiễm sắc thể (NST) trong đó SNP array phát hiện 22/100 (22%) mẫu SUMMARY mang bất thường NST,karyotyping phát hiện PRENATAL DIAGNOSIS OF FETAL 11/100 (11%) mẫu mang bất thường NST. Trong WITH ULTRASOUND nhóm karyotyping có kết quả bình thường,SNP ABNORMALITIES BY ARRAY array phát hiện thêm 12 mẫu mang biến thể số Objective:The first step to evaluate the value bản sao (CNV-copy number variation) có ý nghĩa of SNP array technique in prenatal genetic lâm sàng (CNV gây bệnh và có khả năng gây diagnosis of fetus with morphological bệnh).Trong nhóm karyotypng bất thường, SNP abnormalities on ultrasound. array phát hiện 10/11 mẫu, không phát hiện được Subjects and method:A cross-sectional 1 mẫu mang đảo đoạn. Trừ 7 mẫu mang bất descriptive 100 fetuses with fetal morphological thường số lượng NST đơn thuần, ghi nhận 22 anomalies on ultrasound performed by amniocentesis for prenatal genetic diagnosis by single nucleotide polymorphism array (SNP 1 Trường Đại học Y Hà Nội array) technique and karyotyping at the National 2 Bệnh viện Phụ Sản Trung ương Hospital of Obstetrics and Gynecology. Chịu trách nhiệm chính: Hoàng Thị Ngọc Lan Results: In 100 samples studied, 23 sample Email: hoangthingoclan@hmu.edu.vn with chromosomal abnormalities, SNP array Ngày nhận bài: 25/7/2022 detected 22/100 (22%) samples with Ngày phản biện khoa học: 10/08/2022 chromosomal abnormalities, karyotyping Ngày duyệt bài: 27/08/2022 252 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 detected 11/100 (11%) samples with vấn di truyền cũng như tiến hành thủ thuật chromosomal abnormalities. In samples with xâm lấn lấy mẫu để làm các xét nghiệm di normal karyotype, SNP array detected 12 truyền chẩn đoán trước sinh [2]. samples with clinically significant copy number Ở Việt Nam, hiện nay, kỹ thuật chẩn đoán variations(pathogenic CNV, likepathogenic trước sinh về di truyền phổ biến nhất là lập CNV). In samples with abnormal karyotype, công thức nhiễm sắc thể (karyotyping) cho SNP array detected 10/11 samples, did not detect thai nhi để xác định các bất thường về cấu 1 sample with pericentric inversion. Except for 7 trúc và số lượng nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, samples with onlyabnormal number of karyotyping chỉ phát hiện được các bất chromosomes,SNP array were detected 22 thường có kích thước lớn hơn 5Mb với độ clinically significant CNVs (18 pathogenic CNV, phân giải cao. Các trường hợp bất thường 4 like pathogenic CNV) in 15 simples. In nhiễm sắc thể(NST) có kích thước bé hơn addition, 5 clinically unknown CNVs (VOUS- 5Mb sẽ không thể được phát hiện. Hơn nữa, variant of unknown significance) were detected thời gian xét nghiệm NST kéo dài do phải ...