Chẩn đoán trước sinh thai hội chứng Digeorge

Bài viết Chẩn đoán trước sinh thai hội chứng Digeorge trình bày xác định tỉ lệ thai mắc hội chứng DiGeorge tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương bằng kỹ thuật prenatal BoBs. Đánh giá hiệu quả của một số phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đối với hội chứng DiGeorge.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chẩn đoán trước sinh thai hội chứng Digeorge TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH THAI HỘI CHỨNG DIGEORGE Trần Thị Thủy1, Lê Phương Thảo2, Nguyễn Hoàng Thảo Giang1, Bùi Đức Thắng2, Nguyễn Hoàng Anh2, Lê Thị Giang2, Nguyễn Thị Mỹ Anh2, Trần Danh Cường1,2, Hoàng Thị Ngọc Lan1,2 TÓM TẮT 34 cơ dương tính với hội chứng DiGeorge thấp, Mục tiêu: Xác định tỉ lệ thai mắc hội chứng khoảng 1/435. DiGeorge tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương Kết luận: BoBs giữ vai trò quan trọng trong bằng kỹ thuật prenatal BoBs. Đánh giá hiệu quả chẩn đoán trước sinh thai hội chứng DiGeorge, của một số phương pháp sàng lọc, chẩn đoán các test sàng lọc huyết thanh mẹ có giá trị dự báo trước sinh đối với hội chứng DiGeorge. nguy cơ dương tính với hội chứng DiGeorge Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: thấp, siêu âm bất thường tim mạch gợi ý nhiều Nghiên cứu mô tả cắt ngang 3073 thai phụ có chỉ cho thai hội chứng DiGeorge, đặc biệt là thai có định chọc ối và làm xét nghiệm BoBs tại Trung tứ chứng Fallot hay thông liên thất. tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản BoBs : BAC on Beads Trung Ương từ tháng 1/2019 đến tháng 3/2022. Từ khóa: DiGeorge, 22q11.2, BoBs, chẩn Kết quả: Kỹ thuật BoBs đóng vai trò quan đoán trước sinh. trọng trong chẩn đoán trước sinh thai hội chứng DiGeorge, phát hiện 19/3073 trường hợp, với tỉ SUMMARY lệ bệnh là 0,6%, tất cả các trường hợp được phát PRENATAL DIAGNOSIS OF hiện đều là vi mất đoạn 22q11.2. Bất thường tim DIGEORGE SYNDROME mạch là dấu hiệu siêu âm gợi ý mạnh tới thai hội Objective: Determination the rate of chứng DiGeorge, đặc biệt là các trường hợp thai pregnancy with DiGeorge syndrome at the tứ chứng Fallot (tỉ lệ DiGeorge trong nhóm này National Hospital of Obstetrics and Gynecology là 11,1% so với 0,4% ở nhóm không phát hiện tứ by prenatal BAC on Beads (BoBs) technique. chứng Fallot, p = 0,00), theo sau là thông liên Evaluation of the effectiveness of some screening and prenatal diagnosis methods for thất (tỉ lệ mắc DiGeorge trong nhóm có thông DiGeorge syndrome. liên thất và không có thông liên thất lần lượt là Subjects and methods: a cross-sectional 3,4% và 0,6%, p = 0,02 ). NIPT gợi ý chẩn đoán descriptive study 3073 women indicated for cho thai hội chứng DiGeorge với 1/19 trường amniocentesis and BoBs test at the Center for hợp, karyotype không phát hiện được trường hợp Prenatal Diagnosis, National Hospital of nào. Double và triple test có giá trị dự báo nguy Obstetrics and Gynecology from January 2017 to March 2022. 1 Trường Đại học Y Hà Nội Results: BoBs technique plays an important 2 Bệnh viện Phụ Sản Trung ương role in prenatal diagnosis of DiGeorge syndrome, Chịu trách nhiệm chính: Hoàng Thị Ngọc Lan detected 19/3073 cases, with a disease rate of Email: hoangthingoclan@hmu.edu.vn 0.6%, all cases were detected as microdeletion Ngày nhận bài: 30/7/2022 22q11.2. Cardiovascular abnormalities on ultrasound strongly suggest a pregnancy with Ngày phản biện khoa học: 12/08/2022 DiGeorge syndrome, especially those with Ngày duyệt bài: 28/08/2022 245 HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 tetralogy of Fallot (DiGeorge rate in this group DiGeorge là do đột biến mới trong quá trình was 11.1% versus 0.4% in the undetected group, phát triển sớm của phôi thai, 10% được di p = 0.00), followed by a ventricular septal defect truyền từ cha mẹ. Hội chứng đặc trưng bởi (the incidence of DiGeorge syndrome in the bộ ba nhóm triệu chứng kinh điển bao gồm group with and without ventricular septal defect dị tật tim mạch, bất/thiểu sản tuyến ức và hạ was 3.4% and 0.6%, respectively, p = 0.02 ). calci máu (do thiểu sản tuyến cận giáp)[2]. NIPT suggested the diagnosis of DiGeorge Bệnh có tiên lượng xấu với sự kết hợp phức syndrome with 1/19 cases, karyotype was not tạp các bất thường của nhiều cơ quan/hệ cơ detect ...